昔から小李は両親の自慢の息子でした。 かわいい頭で生まれ.他の子供より早く成長し.いつも背が高く.力も強く.2歳で水の入ったバケツを持ち上げることができました。 しかし.最近の彼らは.これ以上ないほど幸せだった。チビはもうすぐ7歳になり.2年前には身長が120cmに達したが.最近はあまり成長していないようで.クラスの最後尾に座っていたのが徐々に真ん中に移動し.気がつくと「ペニス」が大人並みに大きくなり.その周りに黒い毛が伸びてきていたのだ。 病院で検査を受けると.思春期早発症と先天性副腎過形成と言われた。 さらに.両親ともに遺伝していることを告げられ.夫婦はさらに落ち込んだ。 シャオシュエは20歳.174cmの長身にすらりとした手足を持つ超美形。 実は5年前.めまいや手足の脱力感を感じることが多く.非常に弱ったときには歩けなくなることもあったそうです。 病院で診察を受けたところ.血圧が高く.血液中の電解質が乱れてカリウムイオンが少なくなっているとのことで.降圧剤の服用と果物を多く食べるようにと言われたそうです。 さらに恥ずかしかったのは.まだ生理が来ておらず.胸がぺったんこだったこと。 周囲の友人たちがどんどんふくよかになっていくのを見て.自分が恥ずかしく.悲しくなってしまった。 病院に行くと.医師から「先天性副腎皮質過形成症」と言われ.染色体検査では46XYと言われ.落胆したそうです。 一夜にして「男性」になったというのは.彼女にはわからないことだった。 シャオ・リーとシャオ・シュエは.先天性副腎皮質過形成症という生殖腺の病気にかかっていた。 実際.瑞穂病院内分泌科の性腺クリニックでは.あれこれと症状を訴えて来院する若い男の子や女の子によく出会います。 この「違い」は年齢を重ねるごとに顕著になり.「なぜ自分はみんなと違うのだろう」と悩むようになる。 は.よく聞かれる質問です。 人間の体内では.思春期の制御は視床下部-下垂体-性腺軸によって行われている。 下垂体は.視床下部の会長からの命令を受け.次の階層である生殖腺（男性は精巣.女性は卵巣）に仕事を割り振る計画を立てる.いわばゼネラルマネージャーに相当する。生殖腺は性ホルモンの分泌を担い.それが体の各部に作用して男性は髭や筋肉.女性は胸の肥大や肌の繊細さという男性.女性の特徴を与える。 そして.性ホルモンは体のさまざまな部分に作用して.男性ならヒゲや筋肉が伸びたり.女性なら胸が大きくなったり.肌がきれいになったりと.男性または女性の特徴を持たせるのです。 性ホルモンの分泌は.視床下部の会長と下垂体の総責任者にフィードバックされ.その分泌量に応じて次のステップを決定する。 すべての「命令」は.ホルモンの分泌量によって調節される形で送られ.伝達される。 先天性疾患.遺伝子変異.遺伝的要因.外傷.手術.感染.腫瘍.栄養不良や過剰.生活習慣や職業などによって.この軸の働きに異常が生じると.思春期早発症.性的幼児性.性的分化異常などの性腺障害を引き起こすことがあります。 多くの人にとって.性別は紛れもない事実であり.「男性か女性か」という概念は社会に深く根ざしています。 思春期であれ.成人期であれ.老年期であれ.性別はその子の人生の最後まで残る特徴的な痕跡である。 しかし.現実には.外見や体型.外性器などが通常の男性や女性とは多少異なる「異質な人たち」が存在する。 このような方々には.単に男性か女性かを区別するのではなく.性腺に関連する病気の可能性を警戒することが重要です。 医学的には.性別は生物学的性別と心理学的性別に分けられます。 心理的性別は.その人の自己認識の後天的なもので.幼児期の3歳頃に形成されるものです。 心理的性別の異常は.生物学的性別との関連はあってもなくてもよく.主に自己認識の逆転に起因する精神神経系の障害に起因するものである。 生理的な性は先天的なもので.染色体的な性.性腺的な性.表現型的な性の3種類に分けられる。 通常.この3つはすべて同一であり.一般にセックスと呼ばれるものは.表現型の性別.すなわち外性器の性別である。 生理的な性は.性分化によって実現される。 性分化とは.個体がオスかメスかの性別を持つように発達することです。 性分化には.染色体性分化.生殖腺性分化.表現型性分化.思春期発達の4段階がある。 このうち最初の3段階は.受精卵から始まり胚発生の初期に完了する連続的かつ不可逆的なプロセスであり.性的分化の最も重要な時期である。 最初の3段階は連続的かつ不可逆的であり.受精卵以降の胚発生の初期段階で完了する。 性腺疾患は.性分化の過程で異常が生じ.染色体の性.性腺の性.表現型の性が一致しない場合や.思春期が早すぎる.遅すぎる.あるいは思春期が訪れない場合にも生じます。 性腺疾患の中には.クリトリス肥大症.陰茎陥入症.短小陰茎など.より明らかな外性器異常のように.早期に発見できるものもあり.出生時に両親に注意を促し.速やかに治療することが可能です。 しかし.性腺疾患の特殊性から.多くの患者さんは初期には健常者と変わりなく.成長発育とともに徐々に特徴的な症状が現れるだけです。 例えば.胚発生時の外性器形成8～14週目に様々な原因でアンドロゲン不足となり.尿道下裂となった患者さんは.女性のようにしゃがんで排尿してはならない症状が出たり.染色体分裂異常による病気は.「排尿障害 染色体異常による障害：ターナー症候群（染色体45XO）は.低身長.貫通手.精神遅滞.低毛髪.頚部皺.無月経を特徴とし.コーレンフェルト症候群（染色体47XXY）は.精神遅滞.成長遅延.男性乳房の発達を特徴とすることがある。 先天性副腎皮質過形成-21α水酸化酵素欠損症の女の子は.3歳から4歳にかけて急激な成長を見せ.同級生を大きく上回り.「小さなヘラクレス」のように非常に強く.筋肉質になることがあります。 “5α還元酵素欠損症 “の患者さんは.思春期以前はジヒドロテストステロンが不足しているため女性の外見ですが.思春期以降は大量のテストステロンが分泌されるため男の子になります。”XX男性症候群 “の患者さんは.外見は完全に正常な男性ですが.不妊や無精子症で染色体検査を受けるまで異常が発見されない.また先天性副腎症などの性腺障害も存在します。 先天性副腎皮質過形成-17α水酸化酵素欠損症など.他の性腺疾患は.性腺の原因ではなく.高血圧.脱力.低カリウム血症の結果として最初に診断されることがあります。 一方.生殖腺は「へきがん」の中でも大きな問題であるが.プライバシーの問題であり.患者は社会から大きなプレッシャーを受け.ひとたび病状が公になると.多くの無知な人々から嘲笑.恐怖.忌避の対象となる。 患者さんの中には.医学的な助けを求める気持ちがあっても.そうでない場合もあります。 患者さんの中には.医療を受けたいという気持ちはあっても.病院に行くのは不安だし.いわゆる「個人病院」に行って間違った治療を受け.果てしない苦しみを味わう人もいます。 外陰部奇形で整形手術を受けた患者さんがいても.整形手術後のホルモン補充療法はとても重要です。 結論として.性腺疾患の人口比率はそれほど高くないものの.原因が複雑で.早期発見が難しく.無視できない存在であり.診断や治療が難しいため.見逃しや誤診が非常に起こりやすいと言えます。 性腺疾患の早期発見・早期治療は予後に大きな影響を及ぼします。 早期治療を受けた患者さんは.正常な男性・女性徴候を獲得し.通常の性生活を送ることができ.さらには結婚して子どもを持つことも可能です。 まず.大病院の生殖腺クリニックで専門の医師に病状を聞き.詳しい身体検査を行い.関連する検査項目を処方して明確な診断を下し.それに対応する治療計画を立てることです。 一旦異常が発生したら.治療を避けてはならないし.病状を遅らせないように無差別に治療を受けるべきでもない。