羊水穿刺の結果が高リスクであることから、胎児の染色体異常が示唆され、発育不良になる可能性がある。 一般的に優生学の観点から、妊娠の継続は勧められず、具体的には医師のアドバイスに従うべきである。 羊水検査は通常、超音波ガイド下で穿刺して羊水を採取する。羊水には胎児が排出した細胞が含まれており、胎児の遺伝情報は通常、技術的な検査によって得られるので、染色体異常の有無は羊水検査によって判断できる。 非侵襲的DNA検査と羊水穿刺の両方が高いリスクを示す場合、ほとんどの場合、胎児の発育に問題があることを示し、超音波検査でも異常が見られることがあります。 胎児自体に染色体異常があれば、出生後も生存率や生活の質は良くありません。 したがって、羊水検査でやはりハイリスクと判断された場合は、医師のアドバイスに従い、適時に妊娠を中止することをお勧めします。