聴覚.視覚.触覚刺激に対する過敏性はクラッベ病の症状の一つである。 クラッベ病は1916年にデンマークの小児科医クラッベによって初めて報告され.そのためクラッベ病と呼ばれるようになった。また.その臨床的特徴から小児家族性ジフスクレラ症とも呼ばれ.14p遺伝子の変異を伴う常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。 クラッベ病の遺伝子異常は.ガラクトサミン-β;-ガラクトシダーゼの欠損を引き起こし.脳の白質に大きな病変を引き起こす遺伝的代謝異常である。 この病気の予後は極めて悪い。 乳児型は多くの場合生後1年以内に死亡する。 遅発性では10歳くらいまで生存することもある。 常染色体劣性遺伝で.遺伝子14pに変異があり.ガラクトサミン-β;-ガラクトシダーゼという酵素が欠損しているため.脳の白質に多数のガラクトサミン-β;-ガラクトシダーゼが沈着する。 発症年齢により.乳児期発症と晩期発症の2つの臨床型がある。 1.出生時は正常で.出生後数週間から数ヵ月で発症する（多くは3ヵ月以内.10％は1歳以降）。 その後.徐々に筋緊張の亢進.脚の交差.身体の側方への捻転.足関節のクローヌス.聴覚.視覚.触覚刺激に対する過度の反応.けいれんを伴い.精神運動機能が徐々に低下する。 さらに後期になると.失明.難聴.悪液質状態を呈し.痙性発作と脱皮質強直を伴うが.周囲への反応はない。 ごく少数ではあるが.水頭症.高熱.多汗症や多毛症などの徴候がみられることもある。 予後は非常に悪い。 通常は生後1年以内に死亡し.2年以上生存することはまれである。 晩期発症はまれで.5～6歳以降に痙攣.進行性小脳失調.視神経萎縮が出現する。 初期の痴呆と錐体束徴候は陽性である。 遅発性では10歳くらいまで生存することもある。 典型的な症状は臨床診断に役立つ。 患者の血中白血球および血清培養線維芽細胞におけるガラクトエンセファロース-β;-ガラクトシダーゼ活性の欠如は.診断の確実性の主な根拠として検査される。