家族性高トリグリセリド血症（FHTG）は.常染色体優性遺伝の疾患で.一般人口における有病率は300-400人に1人と推定されています。 一般人口におけるこの疾患の有病率は300-400人に1人と推定されている。血漿中のトリグリセリド値は通常3.4-9.0 mmol/L (300-800 mg/dl)である。 また.血漿中のLDL-CとHDL-Cの値が一般集団の平均値よりも低いことも.FHTGの患者さんの特徴です。 広東省中医薬医院 循環器疾患専門医 王雲飛氏
小児期のFHTG患者には高トリグリセリド血症が見られないことから.FHTGの発症には遺伝的欠陥に加え.ある種の環境因子の役割も関係していることが示唆されています。 現在までのところ.FHTGの分子的な病態はわかっていません。 同位体標識法を用いた研究により.FHTG患者の多くはVLDL-トリグリセリドを過剰に産生するが.Apo B100の産生は正常または軽度であることが示されている。 各リポタンパク質粒子はApo B100分子を1つだけ含むので.FHTG患者の肝臓から新たに分泌されたVLDL粒子は.通常よりも多くのトリグリセリドを含んでいるのである。 VLDLの生体内代謝に関する研究の結果.これらの患者のVLDLはごく一部しかLDLに変換されないことが示唆されており.このことがFHTG患者の血漿LDL濃度が通常より低いことの一因となっている可能性があります。 しかし.この患者群におけるLDLクリアランスは.正常対照群よりも有意に大きいことも示唆されている。 この現象は.LDL値が低くなる主な原因でもあると思われます。 同時に.患者さんではApo AIの合成も低下するため.HDL-C値が低くなります。
重度の高トリグリセリド血症の患者では.セリアック病も空腹時血漿に認められ.血漿トリグリセリド濃度が56mmol/L（5000mg/dl）またはそれ以上となることがある。 家系によっては.2人以上のメンバーが血漿中のトリグリセリド濃度を有意に上昇させる場合があり.このことは.家系に固有の遺伝子異常.あるいは体内でのトリグリセリド代謝を妨げる他の遺伝子異常が複合的に存在する可能性を示唆します。 FHTGの患者さんは.肥満.高尿酸血症.耐糖能異常を併せ持つことが多いので.後者の方が一般的かもしれません。 糖尿病と合併した中等度の高トリグリセリド血症は.しばしば血漿VLDLの著しい上昇をもたらし.空腹時セリアック病の発症につながる。
軽度から中等度の高トリグリセリド血症は.多くの場合.特別な徴候や症状がありません。 血漿中のトリグリセリド濃度が11.3mmol/L（1000mg/dL）以上の場合.マクロファージや肝細胞に脂肪が蓄積した脾臓の腫大がしばしば観察されます。 体幹や近位四肢の皮膚（図18.19）や遠位四肢に.発疹のような黄色い腫瘍が現れることがあります。 高トリグリセリド血症の主なリスクは急性出血性膵炎の素因であり.これは血漿中のセリアック粒子濃度に直接関係している。これは.セリアックプラグによって膵臓の微小血管系への血流が急性に阻害されるためだと推定される。 一過性の脳障害.四肢の感覚異常.呼吸困難.腹痛や下痢などの腸管障害など.他のシステムにも機能異常が現れることがあるので.この仮説はある程度納得できるものだ。 これらの異常は.セリアック粒子の血漿中濃度を下げることで緩和される。
現在までのところ.VLDLやセロトニン濃度の上昇がFHTGの動脈硬化性病変を引き起こすという直接的な証拠はないが.高トリグリセリド血症が冠動脈心疾患の危険因子であるとする研究結果が増えている。 したがって.FHTGの患者さんには.脂質低下療法.特に血漿トリグリセリド値が高度に上昇している患者さんには.急性膵炎の発症予防に有益な治療を行う必要があります。 一般的に使用される脂質低下薬には.フィブラート系薬剤.フィブラート.フィッシュオイルなどがあります。