視覚的な異常がない羊水穿刺とは.細胞培養後の染色体画像で確認した結果.著しい異常が見られないことを指し.胎児の染色体数の異常を伴う疾患を排除できることを示しています。 ただし.遺伝性疾患だけでなく.代謝異常や神経管異常も除外することはできません。 羊水穿刺は一般的な出生前診断の方法であり.穿刺により羊水を採取する時期は.妊娠16週から24週の間が最適である。 染色体培養で赤ちゃんの染色体の有無を調べますが.羊水穿刺では先天性心疾患などの構造異常を完全に否定することはできません。 この時点では.23～26週のスクリーニング検査（超音波検査）と組み合わせて.胎児の構造的な奇形を調べる必要があります。 また.35歳以上の妊婦.過去に異常な胎児を出産した人.妊娠中にダウン症スクリーニング検査や非侵襲的DNA検査で高リスクが示唆された人などは.胎児染色体異常の有無を調べるために妊娠中に羊水穿刺が推奨されます。