ターナー症候群は.X染色体異常による一般的な遺伝性疾患で.先天性卵巣低形成としても知られています。患者はすべて女性で.先天性卵巣低形成.卵巣機能の低下.エストロゲン産生不全により.思春期に二次性徴が発現せず.原発性無月経.低身長.発達期の体形奇形などを示すことがあります。 大多数の患者さんは.まず内分泌学者に相談することを選択します。 しかし.約6～9割の患者さんは耳鼻咽喉科的疾患を併発しており.見落とされがちです。 1.ターナー症候群と耳鼻咽喉科疾患との関係は？ ターナー症候群は染色体欠失のため.胎生期に様々な発達障害があり.再発性中耳炎.難聴.前庭機能障害.内耳奇形.耳介奇形.高口蓋.小顎.頸部ウェビングなどの頭顔部奇形がある。 その中で最もわかりやすいのは.耳や頭顔部の発達奇形で.最も見落とされやすい深刻な症状は難聴である。 2.ターナー症候群との組み合わせで.どのような難聴の症状が現れるのでしょうか？ まず.要約すると.これらの難聴は伝音性難聴.感音性難聴.混合性難聴の3種類に分けることができます。 小児期には.頭蓋底の未発達による中耳炎を繰り返し.伝音性難聴を引き起こし.授業が聞き取れず.対人関係に支障をきたすことがあります。 伝音性難聴のほとんどのお子様は.年齢や発達とともに改善されますが.聴力の低下が言葉の発達や学習に取り返しのつかない影響を与えることがあります。 放っておくと難聴がさらに悪化し.接着性中耳炎の重大な後遺症である分泌性中耳炎に至る場合もあります。 成人の難聴は.感音性難聴と呼ばれることが多く.自覚症状がなく.気づいた時には生活に支障をきたしていることもあります。 神経性難聴の原因は不明ですが.確かなことは.ターナー症候群の患者さんにおけるその発生率を過小評価してはいけないということです。 40歳の時点で.40歳の正常な女性の聴力レベルに達しているのは.患者の約40％であると言われています。 3.どのようにすれば.これらの病気を早期に発見できるのか？ 前述したように.難聴の症状を放置しておくと.取り返しのつかないことになるのです。 どうすればいいのでしょうか？ 2007年の時点で.ターナー症候群研究会のガイドラインは.聴覚スクリーニングはすべての年齢の子供のためのスクリーニングプログラムの一部であるべきであると述べています。 したがって.早期診断と早期治療を可能にするために.耳鼻咽喉科疾患の定期的な検診をお勧めします。 これらの耳鼻咽喉科的疾患の診断には.関連症状の有無を確認するために.聴力検査.内耳機能検査.画像検査を行う必要があり.純音聴力検査.音響伝導検査.前庭機能検査.異常音波放射検査（DPOAE）.側頭骨CT.電気喉頭鏡検査.例外的にMRIが必要となる場合があります。 4.これらの障害が発見された場合.どのような治療が必要ですか？ 一般に.ターナー症候群の特殊性から.耳鼻咽喉科の疾患を併発しているか否かにかかわらず.すべての患者さんに長期間の経過観察が必要となります。 聴力の変化を観察するために.半年から1年ごとに聴力検査をすることをお勧めします。 中耳炎の患者さんには.鼓膜穿刺とドレナージ.鼓膜チューブ挿入.あるいは中耳乳様体手術など.状態に応じてさまざまな治療が必要です。中耳炎以外の伝音性難聴の患者さんには.さらなる治療法を決定するために鼓室探査が必要です。神経難聴の患者さんには.早期に聴覚保護指導を受けていただき.重度の聴覚障害の患者さんには.補聴器を装着することが可能です。 重度の難聴の患者様には.補聴器や人工内耳の装着も可能です。 診断と介入が早ければ早いほど.これらの合併症の発生を遅らせ.悪影響を最小限に抑えることができる可能性が高くなります。