思春期とは.第二次性徴の出現から性的成熟.身体的発達など.青年期から成人期への移行期を指します。 この時期.身体には形態的.機能的.代謝的.心理的.知的.行動的な数多くの変化が起こり.中でも生殖器官の急速な発達と成熟が顕著である。
思春期の身体的発達の最も重要な兆候は.成長の急激な増加である。 男性の場合.12歳頃から成長が加速し.14～15歳で身長の伸びが最も速くなり.年平均約10cmの伸び率でピークを迎え.合計で20～30cmの身長が伸びます。 女子の成長期は男子より2年早く.10歳頃から成長が加速し.11～12歳頃が最も成長率が高く.年平均約8cm成長し.女子の総身長は15～25cmになります。 思春期に成長スパートが起こらなければ.大人になってから身長が満足に伸びないことがほとんどです。 思春期の最も顕著な特徴は.生殖腺が急速に成熟することである。 男子の場合.12歳頃から精巣肥大が始まり.陰茎肥大.陰嚢の皮膚の緩みや着色.陰毛や腋毛の出現に続き.髭.喉仏.声変わりなどが見られるようになります。 睾丸の肥大は.男子の思春期開始の最も早い兆候である。 初回射精は.平均して14〜15歳の間に起こる。 女子の場合.思春期の始まりは男子より2年早く.10歳頃から乳房の発達が始まり.大陰唇や小陰唇の発達.色素沈着.膣分泌物の増加.そして陰毛や腋毛の出現が見られるようになります。 初潮は平均して12.5歳から13歳の間に起こります。 乳房の発達は女子に初めて現れる第二次性徴であり.初潮の到来は思春期後期の始まりで.身長が急速に伸びる時期が終わり.ゆっくりとした成長の時期が始まることを意味します。 初潮を過ぎると.身長の伸びは平均5〜7cm程度にとどまります。
思春期における成長の遅れ
女子は14歳.男子は15歳を過ぎても全く性的兆候がない場合.あるいは女子が18歳になっても初潮を迎えない場合.思春期遅延と診断されます。
思春期遅延の原因
1.思春期の体細胞遅延。 視床下部.下垂体.性腺軸が一時的に機能低下し.生殖器官や性徴の発達が著しく遅れるのです。 視床下部-下垂体-性腺軸の発達が始まり.思春期が訪れるのは.数年遅れてからである。 多くの場合.思春期が始まるのは16〜17歳以降で.遅くとも男子は20歳.女子は18歳までであり.思春期遅延の約50％は男子が占めている。 家系に多い。
2.慢性的な全身疾患または重度の栄養失調。 チアノーゼ型先天性心疾患.肝硬変.尿毒症.糖尿病.神経性食欲不振症.慢性感染症.重度の栄養失調などの慢性全身疾患を指します。 身体的発達.生殖器.性的特徴に著しい遅れが見られる。 原疾患が治療され.症状が緩和されたり治癒したりすると.思春期が始まり.身体的・性的特徴の発達が促進されることがあります。
ターナー症候群は.女性の性腺形成不全の最も一般的な形態であり.女性のX染色体の1つが欠如または異常であることが原因であるとされています。 Xq）などがあります。 小児は低身長で.典型的には短頸.網目状頸.顔面母斑.低い生え際.樽状胸部.乳房間隔の拡大.肘関節外転を伴う。 低身長に加え.思春期になっても第二次性徴が発達せず.ほとんどの子どもに月経がない。
クリンクフェー症候群は.男性の性染色体の異常によって引き起こされます。 基本核型は47,XXYで.Xおよび/またはY染色体が多く.48,XXXYや48,XXYYなど様々なキメラ核型が存在します。 幼少期から睾丸が小さく.触ると硬い。 思春期には.同年代の子供より背が高く.下肢が長く.身長が伸び.肩幅が狭く.骨盤が広くなり.3分の1のケースでは乳房が肥大化します。 外形は男性だが.精巣は小さく.陰嚢は色素が薄く.陰毛.ひげ.体毛はまばらである。 x染色体が3本以上ある場合は.いずれも知能の低さが顕著になります。
5.後天性性生殖腺障害。 睾丸炎.卵巣炎.外傷・手術による損傷.薬害.放射線障害などの傷害など。
6.視床下部及び下垂体の先天性又は後天性障害。 先天的に視床下部のGnRH分泌過多や下垂体のGnRH受容体異常がある場合もあれば.後天的に視床下部や下垂体が関与する中枢神経系の障害がある場合もあります。 一般に.低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は.虚血性-低酸素性脳症.中毒性脳炎.髄膜炎.外傷性脳損傷.放射線被曝などの出生時の合併症によって引き起こされることがあります。
思春期発達遅延の診断
女子は14歳.男子は15歳を過ぎても全く性的兆候がない場合.あるいは女子が18歳になっても初潮がこない場合.思春期遅延と診断されます。
思春期遅延の診断
1.詳細な病歴：出生歴.出生体重.成長・発達.過去の病歴.家族歴
2.身体検査：身長.体重.身体発育.外性器の発育.第二次性徴などの測定。
3.視床下部・下垂体性腺軸機能測定：性ホルモンおよびゴナドトロピン測定.GnRH興奮試験.HCG興奮試験.成長ホルモン（GH）興奮試験。
4.染色体核型分析
5.骨年齢
6.超音波診断装置
7.磁気共鳴検査など
8.その他
思春期遅延の治療法
1.体性思春期遅延
通常.治療の必要はありません。 また.以下の治療は.男性では16歳以上.女性では15歳以上の患者さんに行うことができます。
(1) 思春期開始および男性化を目的として.男性にオキサンドロロンまたはフルオキシメステロンを6～12ヶ月間経口投与する。 ウンデカン酸テストステロンを6ヶ月間経口投与（Anxon）または筋肉内投与し.その後3〜6ヶ月間中止して観察することもでき.一部の小児では思春期発症を開始することができる。
(2) 女性はエチニルエストラジオールの経口投与から開始する。
3ヶ月後にプロゲステロンを追加し.人工的な周期で月経を誘発させる。 自然な性的発達が起こらない場合は.2〜3ヶ月治療を繰り返すことで.ほとんどの子供で思春期を迎えることができます。
2.慢性的な全身疾患や重度の栄養不良による思春期遅滞
原疾患が積極的かつ効果的に治療され.症状が軽減.あるいは治癒すれば.思春期が始まることもあります。 しかし.これらの子供の多くは.原疾患の重篤な全身慢性疾患が完全に治癒しないため.上記の治療を行っても結果は思わしくなく.成人しても身体発育や生殖器.性的特性は悪いままである。
3.先天性卵巣機能不全（ターナー症候群）
ターナー症候群の典型的な子どもは.低身長で生殖腺が未発達である。 臨床指導医は.エストロゲン補充療法で第二次性徴の発現を誘導し.その後.人工的なサイクルを確立することができる。 治療開始後3～6カ月で生殖器や乳房の発達.皮下脂肪の沈着.徐々に女性らしい体型になることが確認され.遺伝子組み換えヒト成長ホルモンによる治療を併用することで身長が改善されます。
4.クラインフェルター症候群
一般的に.クラインフェルター症候群の子どもは精巣で精子を作ることができないため.不妊症になります。 アンドロゲン補充療法の使用は.性的特性の発達を誘発するのみです。 上記の体細胞性思春期遅延の治療法を用いることができる。
5.後天性性生殖腺損傷
後天性精巣障害児で.精巣の造精機能とテストステロンの分泌がある程度残っている場合は.ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）を投与することで.精巣の造精機能とテストステロンの分泌を改善することが可能です。 また.上記の体細胞性思春期遅延に対する治療法も使用することができます。
6.先天性および後天性の視床下部-下垂体病変による思春期遅延
(1)先天性.視床下部-下垂体病変による思春期遅延
GnRHは.視床下部のGnRH分泌の脈動パターンを模倣して.マイクロポンプで脈動的に皮下投与することができ.一定期間.下垂体からのゴナドトロピン分泌を改善させることができる可能性があります。 男性の小児では.精巣機能の改善を促すために.HCGを筋肉内投与することがあります。 HCG注射は.卵胞嚢胞の破裂を避けるために.女性の子供には使用しないでください。
(2) 後天的な視床下部-下垂体機能障害による思春期遅滞
視床下部-下垂体領域の腫瘍は.一度診断されたら.定位手術法を用いて速やかに治療する必要があります。 様々な後天的原因により視床下部や下垂体に重度の損傷を受けた子どもたちは.HCG注射や性ホルモン補充療法により.生殖器官の発達や性徴をある程度改善することができますが.不妊になることが多いようです。
女子が14歳.男子が15歳になっても性徴が現れない場合.あるいは女子が18歳になっても初潮が来ない場合は.思春期遅延と考えられるので.小児内分泌クリニックで診てもらう必要があります。