2005年の春節祭ガラでの精緻で衝撃的な踊り「千手観音」をまだ覚えていらっしゃるでしょうか。私たちは.聴覚障害者のパフォーマーの精緻なダンス技術に感動する一方で.彼らが生きるサイレント・ワールドにため息をついていました。2006年.中国の第2回障害者サンプル調査によると.全国の障害者総数は8000万人を超え.そのうち聴覚・言語障害者は2780万人.そのうち聴覚障害者は204万人で障害者総数の24.16％を占め.7歳未満の聴覚・言語障害児は80万人であることが明らかになった。7歳未満の聴覚障害児は80万人で.年間3万人の割合で新たに増加しています。小児期の聴覚障害は非常に多く.出生1000人あたり平均1〜3人の聴覚障害児がいると言われています。聴覚障害になると.親も子もとてつもない苦痛を感じ.一般家庭にとっては災難としか言いようがない。聴覚障害児をどこにでも連れて行き.医学的な助けを求めても.失望する親もいる。生まれつき聴力が正常であっても.すぐに原因不明の難聴やゆらぎを経験する子もいれば.一生.沈黙の世界に取り残される子さえいます。 幸いなことに.現在では聴覚障害を遺伝学的に診断し.聴覚障害の「犯人」を特定することで.早期に介入することができるようになりました。これは.難聴の発生メカニズムが解明されたからです。こうした小児期に発症する難聴は.原因によって非遺伝性難聴と遺伝性難聴の2つに大別され.それぞれのカテゴリーでおよそ半分を占めています。非遺伝性難聴の原因は.妊娠中の母親や出産後の子供のウイルス感染（風邪など）.薬剤.出産時の怪我.低酸素性窒息.早産体重など多くの要因が関係していることがほとんどです。遺伝性難聴は.聴覚障害に関連する遺伝物質-遺伝子-に病的変異が存在することによって引き起こされ.GJB2.PDS.ミトコンドリア遺伝子などが最も頻繁に変異する遺伝子と言われています。これらの遺伝子の変異は.劣性遺伝性難聴に起こる可能性があります。現在の中国では家族の規模が小さいため.家族内に難聴が発生しないことが多く.難聴の原因が隠されている。実際.両親の4分の1が正常な聴力を持ちながら.子供の4分の1がこの病気になるには.両親がともにある遺伝子変異のキャリアであることが必要です。そのため.一人っ子家庭の場合は.ほとんどが流行性の症例として現れますが.多子家庭の場合は.時に2人以上の家族に見られることがあります。遺伝子技術の進歩と医学への応用により.聴覚障害の遺伝子診断により.聴覚障害の原因を発見することが可能になりました。難聴の遺伝子診断では.現在.遺伝性難聴の60～80％の原因遺伝子を正確に診断できるようになり.多くの小児難聴の原因を特定することができるようになりました。小児聴覚の遺伝子診断の構成要素は.出生前診断.新生児スクリーニング診断.神経性難聴の病因診断.予測検査.キャリアスクリーニングなどである。 例えば.薬物性難聴は小児の聴覚障害の代表的な原因であり.中国は薬物性難聴の有病率が高い国であり.毎年多くの薬物性難聴の新規患者が発生している。ストレプトマイシン.ゲンタマイシン.カナマイシン.ミノマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質が薬物性難聴の最も一般的な原因となっています。薬剤性難聴には有効な治療法がないため.予防が特に重要です。薬剤性難聴に関する知識の普及に伴い.ゲンタマイシンやストレプトマイシンなどの従来のアミノグリコシド系抗生物質に親が警戒していますが.商品名を使ったいくつかの新しいアミノグリコシドの臨床名.例えばアイダ.サイナン.キシメタン（硫酸エチメシン）.ロジ.ナイト（エチメシン）.イクサ（硫酸イソパマイシン）.ペディアリポ（硫酸ゲンタマイシン）など.。がある。 名称が紛らわしいため.臨床医が誤用する可能性がある。ミトコンドリア遺伝子A1555G変異（最も頻度の高い変異）を持つ人は.ゲンタマイシンやストレプトマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質に高い感受性を示し.これがいわゆる「一発で耳が聞こえなくなる」理由であるという研究報告がある。ならば.耳毒性薬剤を使う前に遺伝子スクリーニングを行い.感受性の高い個体を見つけ.ゲンタマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質を永遠に避けることで.子どもたちを薬剤性難聴から遠ざけることができます。 また.特定の内耳の奇形である大前庭水管症候群も遺伝的に関連しています。大前庭水道管症候群は.前庭と頭蓋内をつなぐ管が.小さな池と大きな貯水池を隔てる三角形のダムのように異常に肥大し.内耳の構造を破壊して難聴になる内耳の発達異常です。このように.前庭水道管の大きな患者さんでは.軽い頭部外傷で難聴になることがあります。多くの親御さんは.自分自身や自分の家族で同様の症例を見たことがなく.この病気は内耳形成不全の外因性であると考えていますが.実際には常染色体劣性遺伝の病気であり.両親ともにPDS遺伝子変異のキャリアでなければ.子供の4分の1はこの病気を発症しません。そのため.一人っ子の家庭では.この病気の流行が見られることが多く.大家族では.時に2人以上の家族にこの病気が見られることがあります。現代の遺伝子診断技術では.前庭の大きなプラムを持つ中国人患者の約95%でPDS遺伝子変異を検出することができます。 難聴の遺伝子診断は.声なき声の壁を突破するための光をもたらした。遺伝子診断により.聴覚障害に対する心理的恐怖を取り除き.子供と両親の投薬と日常行動を指導し.出生前診断により自信を持って再出生することができるようになります。遺伝子診断の結果.先天性難聴がGJB2遺伝子の変異によるものであれば.子どもの耳の神経伝導路や聴覚言語中枢は正常であるはずで.人工内耳の埋め込み手術を行い.良好な結果を得ることができるのです。出生前遺伝子診断は.聴覚障害児を持つリスクのある夫婦にとって.特に重要な意味を持ちます。聴覚障害児を持ち.第二子の状態を知りたいと切望している場合.出生前診断と相まって遺伝子診断により妊娠10週以降の胎児の遺伝的状態を明らかにし.聴覚障害児の誕生を防ぐための早期介入を可能にするのです。難聴の遺伝子診断では.子どもの静脈から少量の血液を採取するだけでよい。聴覚検査やレントゲン.CT.MRIなどの画像検査に比べ.難聴の遺伝子診断は対象が絞られ特異性が高く.資料の入手も容易で応用範囲も広い。すべては遺伝子で決まる」ので.難聴の遺伝子診断がはっきりすると.基本的には最終的な診断がつくことになる。難聴の遺伝子診断が臨床診断に応用されれば.経済的・社会的に大きな効果が期待できる。