新生児聴覚スクリーニングは.生後3日以内に最初の聴覚検査を行い.聴覚障害の有無を判定することが国の法律で義務付けられています。 これは.聴覚障害による障害の早期介入と予防のための重要なステップである。 しかし.単純な新生児聴覚スクリーニングでは.一部の遅延例や薬剤感受性の高い遺伝子保因者を見逃してしまうことがあります。 新生児聴覚スクリーニングと遺伝子スクリーニングの併用は.新生児聴覚スクリーニングだけでは発見できない遅発性難聴や薬剤感受性難聴を補うことができ.新生児の聴覚障害の早期診断と予防・制御の最も有効なシステムとなっている。 新生児聴覚スクリーニングは.初回スクリーニング.再スクリーニング.フォローアップの3つのステップに分けることができる。 初回スクリーニングは.正常な出生の場合.生後48～72時間後にスクリーニング装置を用いて専門家がベッドサイドで行う聴覚スクリーニングです。再スクリーニングは.初回スクリーニングに合格しなかったすべての赤ちゃんや聴覚障害の危険因子を持つ赤ちゃんのために生後42日目に行うべきスクリーニングで.フォローアップは.再スクリーニングに失敗したすべての赤ちゃんや合格したものの聴覚や発話に異常を認めた保護者のために生後3ヶ月以内に行うべきスクリーニングです。 生後3ヶ月以内に聴覚の専門センターでフォローアップを受ける必要があります。 遺伝子スクリーニングは.出生時または生後3日以内に臍帯血または踵血を採取して.聴覚障害に対する感受性と一般的な遺伝子をスクリーニングするために実施されます。 聴覚スクリーニングの結果は通常「合格」または「不合格」で表され.「合格」は赤ちゃんの蝸牛が正常に機能していることを意味し.「不合格」は “合格 “は赤ちゃんの蝸牛が正常に機能していることを意味しますが.”不合格 “は外耳道や中耳の要因（羊水過多.胎児脂肪.外耳道内の残留血液など）が “不合格 “の結果に影響するため.必ずしも聴覚障害があることを意味するわけではありません。 ご両親がこの結果を真摯に受け止め.適時にスクリーニングを繰り返すことが重要です。 それでも結果が不合格だった場合.赤ちゃんは聴覚に問題があるということになりますが.音の大きさが違うだけで.音を聞き取ることはできます。 乳幼児の聴覚障害の多くは中耳の伝導因子によるもので.ほとんどが軽度から中等度で可逆的ですが.神経性難聴や混合性難聴の場合.聴覚障害といっても音が全く聞こえないわけではなく.特定の周波数や比較的弱い音が聞こえないということになります。 現在.難聴に関与すると推定される遺伝子は400以上ありますが.一般的な感受性遺伝子としては.ミトコンドリア12SrRNA1555A>Gおよび1494C>T変異.SLC26A4遺伝子変異.GJB2遺伝子変異などの3つがあります。 すべての聴覚障害が出生直後に現れるわけではなく.新生児のスクリーニングだけでは遅発性難聴.薬剤感受性難聴.一部の先天性難聴児を見落とす可能性があるため.新生児聴覚スクリーニングだけでは現在のニーズを満たすことはできなくなっています。 また.難聴を予防できない場合でも.こうした進行性の難聴児を綿密に観察し.早期に介入することで.言語発達が著しく改善されるケースもあります。 したがって.新生児の聴覚スクリーニングに遺伝子スクリーニングを組み合わせることは.聴覚障害児の早期発見.早期介入.早期治療のために大きな意義があるのです。