新生児聴覚スクリーニングとは.赤ちゃんが聴覚障害を持っているかどうかを判断するために.生後3日以内に最初の聴覚検査を受けることを国が法律で義務付けているものです。 聴覚障害による障害の早期介入と予防のための重要なステップである。 しかし.新生児聴覚スクリーニングだけでは.遅発性の症例や薬剤感受性遺伝子保因者を見逃す可能性がある。 新生児聴覚スクリーニングと遺伝子スクリーニングの併用は.新生児聴覚スクリーニングだけでは発見できない遅発性難聴や薬剤感受性難聴を補うことができ.新生児難聴の最も効果的な早期診断技術システムおよび予防・管理対策となっている。 新生児聴覚スクリーニングは.初回スクリーニング.再スクリーニング.フォローアップの3段階に分けられる。 初回スクリーニングとは.正常な状態で出生した新生児を対象に.出生後48～72時間後にベッドサイドでスクリーニング機器を用いて専門家による聴力スクリーニングを実施すること.再スクリーニングとは.初回スクリーニングに合格せず.聴覚障害の危険因子が高いすべての新生児を対象に.出生後42日目に再スクリーニングを実施すること.フォローアップとは.再スクリーニングに合格しなかった.または再スクリーニングに合格したが.両親が聴覚や言語の異常を発見した新生児や小児を対象に.出生後3ヶ月以内に専門家によるスクリーニングを実施すること.フォローアップとは.再スクリーニングに合格しなかった.または再スクリーニングに合格したが.両親が聴覚や言語の異常を発見した新生児や小児を対象に.出生後3ヶ月以内に専門家によるスクリーニングを実施することである。 生後3ヵ月後に専門の聴覚診断センターで聴覚評価を受ける。 遺伝子スクリーニングとは.出生時または生後3日以内に行われる新生児の臍帯血または踵血採取で.難聴に対する感受性や一般的な遺伝子をスクリーニングするものである。 聴覚スクリーニングの結果は通常.「合格」または「不合格」で表されます。「合格」は赤ちゃんの蝸牛が正常に機能していることを意味しますが.「不合格」は必ずしも耳が聞こえないことを意味しません。 合格」は赤ちゃんの蝸牛が正常に機能していることを意味しますが.「不合格」が必ずしも聴覚障害を意味するわけではありません。 羊水過多.胎児脂肪.外耳道内の血液残留物など.外耳や中耳の要因がスクリーニングの結果に影響し.「不合格」となることがありますが.「不合格」という結果は両親にとって深刻に受け止めるべきものです。 しかし.「不合格」の結果は両親によって真剣に受け止められ.適時に再検査が実施されるべきである。 それでも不合格の場合は.聴覚に問題があることを意味しますが.音の大きさが違うだけで.赤ちゃんはまだ音を聞いています。 ほとんどの赤ちゃんの聴覚障害は中耳伝導によるもので.軽度から中等度.可逆的なものがほとんどですが.神経性難聴や混合性難聴の場合は.まったく音が聞こえないわけではなく.特定の周波数や比較的強度の低い音が聞こえないということになります。 難聴に関連すると仮定される遺伝子は400以上あるが.一般的な感受性遺伝子は3つある。ミトコンドリア12SrRNA1555A>Gおよび1494C>T変異.SLC26A4遺伝子変異.GJB2遺伝子変異である。 ミトコンドリア1555または1494を持つ個体はアミノグリコシド（ゲンタマイシン.ストレプトマイシン.カナマイシン.ブタミドカルバマイシンなど）に異常に感受性が高く.ごく少量の測定で難聴になることがあり.これはしばしば「一発で難聴」と呼ばれ.患者が若ければ若いほど聴力への影響は深刻である。 患者が若ければ若いほど.聴力への影響は深刻であり.一度検出された場合は.生涯この薬物に暴露しないよう指導する必要がある。 SLC26A4患者では.しばしば進行性または変動性の難聴を示す。 最終的には.風邪.発熱.激しい運動.頭部外傷などの誘発因子により.出生時には正常な聴力であり.成長過程で特定の因子の刺激下で変動する難聴を特徴とする大前庭水道管症候群の患者のように.重度難聴に発展する可能性がある。 GJB2遺伝子を持つ人は.非常に重度の舌前感音難聴または進行性難聴であり.一度診断されたら.難聴児を持つリスクを効果的に減らすために.自分と同じ難聴遺伝子変異を持つ配偶者を選ぶことは避けるべきである。中国の健聴者集団におけるGJB2遺伝子とSLC26A4遺伝子の疾患原因変異の有病率は決して低くないが.それは単に彼らが1つの疾患原因遺伝子しか持たず.もう1つの遺伝子は代償作用を持つからである。 中国の健聴者集団におけるGJB2遺伝子とSLC26A4遺伝子の有病率は低くないが.病気の原因遺伝子を片方しか持っていないため.もう片方の遺伝子は代償作用があり.そのため難聴を示さない。 新生児聴覚スクリーニングだけでは.遅発性難聴.薬剤性難聴.先天性難聴を見逃すことになる。 これらの患者の中には.事前に気づくことができれば難聴を避けることができる者もいれば.難聴を避けることができなくても.これらの進行性の難聴児を注意深く観察し.早期に介入することで.言語発達を大幅に改善できる者もいる。 したがって.新生児聴覚スクリーニングを基礎に.遺伝子スクリーニングを組み合わせることは.聴覚障害児の早期発見.早期介入.早期治療にとって大きな意義がある。