顔面片側の血管性母斑を特徴とする神経系の先天性遺伝性疾患です。 単に髄膜と顔面皮膚の神経発達異常であり.胎児期に血管形成不全を起こす。 遺伝的には常染色体優性.不完全優性.常染色体劣性がほとんどであり.染色体異常による場合もある。 主な臨床症状は以下の通りです。 1.皮膚病変は顔面血管母斑で.多くは片側.時に両側にも存在します。 多くは三叉神経第1.2枝にそって分布し.時に第3枝に広がることもある。 また.口腔粘膜.頸部.体幹.四肢の皮膚に少数認められることもあります。 2.神経症状 (1) 発作：約 90％の患者さんに発作が起こります。 多くは血管母斑の反対側の四肢の限定的な痙攣として現れます。 (2) 麻痺：約30％～50％の症例で血管母斑の反対側に中枢性麻痺があり.物を持てない.足を引きずる.側肢の発達が正常側より遅いなどの症状が現れます。 (3）知的障害 約38％の症例で.注意力.記憶力の低下.言語障害.行動変化.低知能が特徴的です。 3.眼病変 約36％～70％の症例に眼病変が認められます。 このうち25%は生まれつきの緑内障です。 また.眼球突出.同側半盲.角膜血管の混濁.網膜血管腫.視力低下.視神経萎縮がみられることもあります。 検査：X線検査.脳波検査.CT検査.MRI検査など.ほとんどの検査で明確な診断が可能です。 治療：対症療法が主体です。 てんかんのコントロール.緑内障の治療.血管内出血の予防を行います。 血管腫は外科的に切除することができます。 頭蓋内病変は放射線療法で硬化や閉塞を治療することができる。 予後：予後不良で.重症例では20〜30歳で死亡する傾向があります。