常染色体DAZL（deleted in azoospermia-like,DAZL）遺伝子変異と男性精子形成障害との間に相関関係があるかどうかを調べる。 2008年1月から2009年6月にかけて.南安徽医科大学易居山病院生殖研究所で無精子症50例.乏精子症98例を収集し.対照群として5年以内に出産した正常精子症63例を収集した。 研究対象はすべて安徽省南部の漢民族で.両群間に年齢と結婚年齢に統計学的有意差はなかった（P>0.05）。 すべての症例群で5種類の性ホルモン（FSH,LH,T,E2,PRL）を測定し.無精子症患者には染色体核型分析と精巣生検を定期的に行った。 インフォームド・コンセントに署名した後.各患者から末梢肘静脈血2mlを採取し.血液ゲノムDNA抽出キット（遠心カラムタイプ）を用いてゲノムDNAを抽出した。Primer5.0ソフトウェアを用いて9組のプライマーを設計し.PCRによってDAZLエクソン配列全体を増幅した。 シーケンス結果はDNASTARソフトウェアパッケージのSeqmanで解析され.変異部位を見つけるためにMegAlignを用いて標準配列と比較され.1つずつ比較・確認された。 データはSPSS 11.5を用いて解析した。 変異頻度はχ2検定で分析され.統計的に有意であった（P < 0.05）。 無精子症群では.エクソン2のSNP260のヌクレオチドがAからGに変化し.12位のコドンがスレオニンからアラニンに変化した症例が1例認められたが.乏精子症群と対照群ではT12Aの変化は認められなかった。 他のエクソンのスクリーニングでは他の変異部位は認められなかった。 この患者は結婚後2年間妊娠せず.家族歴はなかった。 性ホルモン検査では.FSHとLHは正常値をわずかに上回り.アンドロゲンは正常値をわずかに下回り.PRLは正常範囲内であった。 精巣組織生検のホモジネートからは成熟精子は検出されず.精巣組織生検は病理検査に回され.以下の結果が返された：支持細胞で裏打ちされた精索静脈瘤の顕微鏡検査では.内腔に少数の精原細胞が見られ.精原細胞や成熟精子は見られなかった。