ニーマン・ピックルスコ病（NPD）は.全身の様々な臓器にスフィンゴミエリンとコレステロールが沈着して起こる遺伝性の代謝性疾患で.幼児に多く.大きな肝臓や脾臓.眼底の黄斑部の桜色の変色.骨髄塗抹での大きな泡状細胞などが特徴的です。 1914年にNiemannが最初の症例を報告し.1922年にPickが病理学的検査で見られたものを詳細に記述したため.この名前がついた。 1963年に中国で2例が初めて報告され.その後も個別の症例が報告されている。 目の黄斑部が桜色に変色しているかどうかを確認する方法とは？ I. 症状と徴候 乳幼児期から小児期に多く.出生時は通常正常で.生後6ヶ月以内に症状が現れる。 初期症状は.食欲不振.嘔吐.下痢.低栄養.著しい体重減少などで.顔面は蒼白.皮膚は蝋色.あるいは茶褐色の色素沈着が現れ.身体および運動の発達は遅れ.知能は徐々に低下し.馬鹿になったようになります。 場合によっては.難聴.失明.麻痺が生じ.四肢の強直.震え.さらには痙攣を起こすこともあります。 身体検査では.肝臓と脾臓の平行拡大があり.胸郭の下10cmまで.硬い感触があります。 また.リンパ節が軽度に腫大することもあります。 約1/3の症例で.眼底検査で黄斑部に黒霞式家族性特発に見られるのと同じ桜色の斑点を認めます。貧血は一般に重症ではなく.白血球が高く.初期にはリンパ球が相対的に増加します。 リンパ球や単球の細胞質に大きな空胞が見られ.後期血小板は減少.血清好中球脂肪は増加.神経リン脂質は正常.コレステロールは正常かやや高い.肝機能は概ね正常かやや不良.臨床的には大きく3つのタイプに分けられ.文献的には5タイプに分けた報告もあるようです。 1.急性乳児型（A型）：このタイプは約ニーマン-ピック例85％以上を占め.体内のほとんどの細胞は.肝臓.脾臓.リンパ節腫脹と神経障害の臨床症状.目の黄斑周囲の患者の半分は桜色の斑点が表示されます。 このタイプの病気は急速に進行し.深刻な消耗と感染により.ほとんどが3年以内に死亡します。 2.慢性内臓疾患型（B型）：乳幼児期から小児期に発症し.発育不良を示しながらゆっくりと進行し.ほとんどの患者さんは10代か成人になったばかりで死亡します。 肝臓.脾臓.リンパ節が腫大し.時に脾臓機能亢進を伴うことがありますが.通常.神経症状は見られません。 C型：この型のすべての症状を呈し.スフィンゴミエリン欠乏症でない患者もいる。 乳幼児期にゆっくりと進行する内臓病変とその後の神経病変を呈する場合と.成人期に内臓病変のみを呈する場合があります。 診断は.黄斑の桜色の斑点や肺のX線検査でトウモロコシのような変化を認めることで裏付けられ.骨髄に典型的な泡状のNiemann-Pick細胞が存在することが重要な診断根拠となる。 診断は.スフィンゴミエリナーゼ活性測定法の低下により確認することができます。 血液検査では.中程度の貧血と血小板減少が見られることがありますが.その程度は骨髄の侵襲の程度によります。 白血球は通常正常ですが.減少したり.わずかに増加することもあり.リンパ球や単球が空胞化していることもあります。