中国の聴覚障害者における聴覚障害の病因を調べるため.陸軍総医院聴覚障害分子診断センターは.中国北部の代表的な地域の聴覚障害者134名を対象に.病歴聴取.聴覚検査.耳鼻科検査.聴覚障害の遺伝子検査などの調査を実施した。この地域の聴覚障害者の病因構成を分析し.図に示すように9つのカテゴリーに分類した。 この地域の遺伝的要因に関連する聴覚障害の割合は60.45%（81/134）に達し.そのうち遺伝子診断によって聴覚障害の分子的原因が明確になったのは33.58%（45/134）であった。難聴の原因の手がかりがない難聴の割合は約40％であり.この40％の難聴は環境要因や現在知られていない何らかの遺伝的要因が関係している可能性がある。難聴の遺伝子スクリーニングにより分子的原因が明らかな難聴の割合を緑.分子的原因は不明だが遺伝的要因が関係していると考えられる難聴の割合を青.現在の研究により原因の手がかりがない難聴の割合を紫で表示しています。GJB2変異は常染色体劣性難聴の最も一般的な原因であり.2つの対立遺伝子に病原性変異があると難聴を発症する。GJB2の1つの対立遺伝子に病原性変異を持つ聴覚障害者（単対立遺伝子変異）の割合は.健常者よりも有意に高く.GJB2の単対立遺伝子変異が聴覚障害と関連していると考えられていますが.聴覚障害の発症には.それ以外の要因も関連している可能性があります。この地域では17.16%がGJB2ダブルアレル変異を.13.43%がGJB2シングルヘテロ変異を有していた。 SLC26A4遺伝子の変異は.難聴と前庭管の拡大を特徴とする前庭管拡大症や.前庭管の拡大.内耳構造.甲状腺腫を特徴とするPendred症候群を引き起こす可能性がある。前庭水管拡大症は常染色体劣性遺伝の疾患で.SLC26A4遺伝子と密接な関係があることが確立されており.中国の前庭水管拡大症の聴覚障害者ではSLC26A4遺伝子変異の検出率が約97％であった。側頭骨のCT検査と遺伝子検査は.本疾患の診断に強力なツールとなる。SLC26A4遺伝子の対立遺伝子を2つ持つ患者は一般的に間違いなく前庭水管拡大を示し.SLC26A4遺伝子の対立遺伝子を1つ持つ患者の30％が前庭水管拡大を示すと言われています。SLC26A4遺伝子変異による難聴は.この地域の聴覚障害者のほぼ15％に認められ.これらの患者はすべて側頭骨のCTにより前庭水管拡大が確認された。SLC26A4の1つの対立遺伝子（シングルヘテロ接合型変異）を持つ聴覚障害者の割合は.健常者より有意に高かった。この地域では6.71%がSLC26A4モノヘテロ接合型変異を有していた。 ミトコンドリアA1555G変異 ミトコンドリアA1555G変異は.難聴の発症メカニズムが明確な遺伝因子であり.この変異を持つ個体はアミノグリコシドにさらされると（用量に関係なく）難聴となる。この地域のこの突然変異による難聴の割合は0.76％である。ミトコンドリア T1095C 変異を持つ個体も.アミノグリコシドにさらされた後に難聴を示すが.そのメカニズムはよくわかっておらず.現在のところ遺伝性難聴と関係があると考えられている。 聴覚障害の家族歴は.遺伝性難聴の初期鑑別の指標となる。当地域の聴覚障害者では.遺伝子検査で明確に原因を特定することはできなかったが.家族歴のある人の割合は4.48％であり.このグループの聴覚障害には遺伝的要因が関係していることが強く疑われる。 医学の進歩に伴い.難聴の謎は徐々に解き明かされ.原因不明の難聴の割合は徐々に減少していくと思われます。病因の解明により.それに対応した予防・治療法が改善され.将来的には.次世代に正常な聴力を持つ子供を持ち.分子的病因が明らかな聴覚障害者に対して.婚前・出生前の遺伝相談・指導を依頼することができ.聴覚障害者は世代交代することが期待されている。