1.先天性頭蓋顔面異常症について簡単に紹介します。
先天性頭蓋顔面異常症は.遺伝子の異常や胚発生の異常により.頭蓋骨.眼窩.頬骨.上顎.下顎.顔面軟部組織などの先天的な奇形で.五感の機能障害を伴うことが多い疾患です。
先天性頭蓋顔面異常には.頭蓋縫合.頭蓋顔面裂.眼窩間隔.頭蓋顔面短縮.頭蓋顔面異常症候群など様々な種類があり.精神遅滞や視覚障害を引き起こすことがあります。 治療法は特殊で複雑です。
頭蓋X線検査.CT検査.MR検査は.病変の早期発見.早期診断.適時治療.奇形の矯正に有用であり.奇形を矯正して正常な外見を取り戻すだけでなく.より重要なことは.頭蓋顔面骨による脳や五感の病的圧迫や障害を取り除き.中枢神経系や五感の感覚系が正常に成長・発達できるような状態になることである。 また.子供の家族は大きな心理的プレッシャーと経済的負担から解放されます。
2.正中頭蓋顔面裂（Tessier 0-14）。
先天性頭蓋顔面異常の科学的解明は.17世紀.1851年にドイツの著名な病理学者ヴィルヒョーによる原著論文に始まる。 頭蓋顔面奇形の体系的かつ合理的な外科治療の歴史は.1960年代にフランスの名医Tessierの先駆的な仕事から始まり.50年足らずの歳月が経過した。 1960年代以降の科学技術の急速な発展により.頭蓋顔面外科の治療法.手術方法.手術器具.マイクロパワー機器.麻酔モニタリング技術などは時代とともに更新され.発展してきました。
3.様々な頭蓋顔面変形の種類と原因
(1) 先天性頭蓋顔面異常の種類：頭蓋顔面裂.眼窩間隔拡大.頭蓋縫合早期閉鎖（頭蓋異常）.頭蓋顔面非対称異常.髄膜小胞.頭蓋顔面血管腫.リンパ節腫.神経線維腫.頭蓋顔面線維異常増殖.先天小眼症.眼瞼下垂.頭蓋顔面異常症症候群。
(2)先天性頭蓋顔面異常の病因論
遺伝的要因：片親または両親が奇形である.血族結婚.染色体または遺伝子の突然変異。
環境要因：産業廃棄物.農薬.食品添加物.防腐剤には催奇形性のある化学物質が含まれています。
化学物質：化学療法剤.特定の抗生物質.精神科治療薬.ホルモン剤など。
放射線：妊娠中の放射線への曝露.または放射性物質への曝露。
物理的要因：機械的ストレス.温度
生物学的要因：妊娠中の風疹.サイトメガリー.単純ヘルペス.ムンプスインフルエンザウイルス.トキソプラズマ症.梅毒スピロヘータへの感染。
代謝・内分泌障害：糖尿病の母親は奇形児になりやすい。
その他の催奇形性原因：アルコール依存症.ヘビースモーカー.酸素不足.重度の栄養失調など.いずれも催奇形性を有する。
4.各種頭蓋顔面奇形の形態.病態.手術の原理。
(1）頭蓋顔面裂：頭蓋顔面裂は.頭蓋骨.眼窩.顎顔面骨.頭蓋顔面軟組織を貫く先天性の裂け目欠陥である。 頭蓋顔面裂には様々な形があり.重症度も様々です。 その臨床像は奇異であり.表現が難しいが.ほとんどの頭蓋顔面裂は胚発生のラインまたは頭蓋顔面縁の隙間に沿っており.片側または両側.あるいは片側ずつ異なるタイプの裂であることがある。
頭蓋顔面裂の再手術の原則：一般に.再手術の時期は頭蓋顔面変形の重症度と生命機能への脅威の程度に依存する。 機能的な障害がない軽度の頭蓋顔面裂では.後日手術を行うことが可能です。 遅延手術は.外科医が幼児の急速に成長する頭蓋骨を利用し.修復手術と正確な解剖学的ランドマークを促進することができます。 重度の変形が機能に影響を及ぼす場合.初期再置換は安全に可能な限り早期に開始すべきであり.早期の外科的再置換は子供の健全な発達と機能障害の予防に有益であることが示されている。 1～2歳の乳幼児期における外科的矯正は.通常.軟部組織に対する手術に限定されます。 軟部組織の裂け目は.陥没した傷跡にならないよう.慎重に重ねて縫合する必要があります。 瘢痕拘縮や長さが短くなった場合は.”Z “plicationで緊張を緩和することができます。 切開は.通常の美観を維持できる部位に行う必要があります。
頭蓋顔面裂骨欠損の修復は延期することができる。 骨補填材の早期挿入は.頭蓋顔面骨の成長能を妨げたり.阻害する可能性があり.骨補填材の貼付により著しい骨吸収が起こる危険性があります。 成長するにつれて.頭蓋顔面骨格の形成修復や軟組織の亀裂の閉鎖が必要となる。 良好な頭蓋顔面骨格のサポートがなければ.軟部組織の再建は長期的に良好な結果を維持することはできません。 頭蓋顔面再建の時期は.患者さんの頭蓋顔面の発達と歯や顎の成長によって決まり.就学前の年齢（5～7歳）で適宜手配し.通常は12～14歳以降に骨切りや骨移植による骨格欠損や変形の修復を行うことになります。
(2) 眼窩間距離の拡大：眼窩間距離（IOD）が正常より左右に広い先天性の頭蓋顔面奇形です。 例えば.Tessierの0-14.1-13.2-12.3-11の頭蓋顔面裂はすべて.眼窩距離の拡大をもたらすことがあります。
診断分類 眼窩距離（IOD）は.東洋人の方が西洋人よりやや広く.一般に25～29mmであれば正常範囲内とされている。
(3）先天性頭蓋一体化症（様々な頭蓋の変形をもたらす）。
(1)頭蓋縫合早期閉鎖障害の分類。
三角頭変形症：前頭縫合の早期閉鎖.舟状頭変形症：矢状縫合の早期閉鎖.短頭変形症：冠状縫合の早期閉鎖.斜頭変形症：半側冠状縫合の早期閉鎖。
頭蓋癒合症の病態と外科的形成修復の原理。
頭蓋骨は生後1～2年は成長が速く.5歳を過ぎると鈍化し.7歳頃に成人の90％の大きさになる。 生後2～3ヶ月で後方散孔と蝶形散孔が.生後1年で乳様散孔が.2年半ほどで前方散孔が閉じ.その後.後方散孔と蝶形散孔が閉じる。 前頭骨縫合は8歳で癒合し.矢状骨.冠状骨.ヘリンボーン縫合は成人になってから癒合します。 頭蓋縫合が早期に閉じると.頭蓋.頭蓋底.眼窩.顎顔面骨の正常な成長・発達が妨げられ.頭蓋・眼窩が狭くなり.脳の中枢神経系の成長・発達が制限されるという様々な頭蓋顔面奇形が発生することになります。
三角頭症：前頭骨縫合部が早期に閉鎖され.前頭骨が三角形になるため.三角頭症と呼ばれます。
手術の対象年齢は7カ月から7歳までです。
形成外科の原理と基本的な処置：眼窩上橋と前頭骨中央の三角形の隆起を骨折させ.緑色の枝で矯正し.正常な前頭部の形と湾曲を作り出します。
舟状頭奇形：矢状縫合の早期閉鎖により頭部の側方への発育が制限され.矢状縫合の前後方向に成長し.細いカヌー型になる奇形です。
手術の年齢：4ヶ月から4年まで。
手術の原理は.早閉じた矢状縫合を開き.左右の頭頂骨と側頭骨を拡張して頭蓋腔を拡大し.脳の成長と発達を図るとともに.頭蓋骨の形状を正常に戻すことである。
短頭変形：両側の冠状縫合が早期に閉鎖され.前頭骨と眼窩上部が引っ込んで傾くため.頭蓋骨が前後方向に成長せず.冠状縫合に沿って横方向に成長し.短頭変形を形成するものです。
手術の年齢：生後1年以内に手術することが望ましい。
手術の原理は.頭蓋内圧亢進を緩和し.脳を正常に成長・発達させるために頭蓋内空洞を拡大することです。 最もよく使われるのは.前頭骨に良好な眼窩形状を与えるマーチャックフローティング前頭骨フラップです。
斜頭変形：片側冠状縫合部の早期閉鎖により.片側の前頭葉眼窩の発達が制限されるため.斜頭変形が後退し.頭蓋骨の両側が著しく非対称になります。
手術の年齢：生後6ヶ月から12ヶ月の間に最も良い結果が得られます。
手術方法は様々ですが.基本は.早期に閉じた冠状縫合と翼状縫合を切り開き.後退した前頭骨と眼窩を前進させ.前頭部の眼窩形状を再現することです。
(4）頭蓋顔面変形症候群（頭蓋骨と顔面骨の複合変形）：頭蓋顔面変形症候群には多くの種類があり.臨床現場で比較的よく見られるのは.Crouzon症候群とTreacher-Collins症候群である。
クルーゾン症候群は.1912年にフランスの医師クルーゾンによって報告され.頭蓋顔面骨形成と頭蓋縫合の早期閉鎖の組み合わせからクルーゾン症候群と名づけられた。
症状・診断】 カエルの目.オウムの鼻.円盤状の顔などが代表的な症状です。
1.頭蓋変形：短頭種の変形が生じることがある。 頭蓋顔面クルゾン症候群では.時に矢状縫合の早期閉鎖.前頭蓋溝の狭小化.眼窩間隔の拡大.慢性頭蓋内圧亢進.頭蓋内板への多数の指刺痕が認められることがあります。
2.顔面奇形：顔面奇形が最も典型的な例である。 中顔面は.陥没した円盤状の顔で.歯の咬み合わせが悪く.歯並びが悪く.反面教師的な印象があります。 頬骨や眼窩が未発達で眼窩が小さいため.カエルの目のような突出した目になってしまうのです。 鼻根が平らになり.鼻梁と鼻孔が広く.鼻先がオウムのくちばしのように反り返って盛り上がっているのが特徴です。
3.機能障害：口蓋は細長く.口蓋垂は高いアーチを描いています。 鼻咽腔が小さいため.時に呼吸を妨げ.いびきの原因となる。 重症の場合は.閉塞性睡眠時無呼吸症候群を引き起こします。 視力への影響は.主に不完全な閉瞼と長時間の角膜露出による露出角膜炎で.重症の場合は角膜白板症を引き起こし.失明に至ることもあります。
4.知的問題：一般にクルゾン症候群の患者さんは精神遅滞の問題はありませんが.多頭縫合の早期閉鎖や頭蓋内圧の著しい上昇を伴う場合は.精神遅滞を生じることがあり.この場合も早期の手術が必要です。
外科的治療】について］
Crouzon症候群の治療は.イギリスの外科医Gillies（1942）がLe Fort III手術を応用し.上顎を前方に切断して前突と後突を矯正したことにさかのぼることができる。 フランスでは.Tessier博士（1967）が頭蓋内-頭蓋外アプローチで前方変位に対してLe Fort III型骨切り術を行い.骨切り隙間を自家骨で埋め.変位した頭蓋顔面部を固定装具で固定して満足のいく結果を得ました。 メキシコ人のOrtiz-Monasterio（1978）は.頭蓋内と頭蓋外を併用したアプローチで.mono-bloc frontal orbital maxillary advancementを行い.良好な結果を得た最初の外科医である。
21世紀に入り.フランスのMarchacやArnaudなどの頭蓋顔面形成外科医は.ビルトインミニチュアリトラクタブル骨切り術の後にモノブロック骨切り術を行い.徐々に牽引しながら頭蓋顔面再建を完成させることを提唱しています。 この技術は.Crouzon症候群の治療にも用いられており.外傷が少なく.合併症も少なく.満足のいく結果が得られることが特徴である。
トリーチャー・コリンズ症候群 下顎骨顔面異形成症（MFD）としても知られるトリーチャー・コリンズ症候群は.頭蓋顔面異形成症の先天性型である。 主に顎顔面.中顔面.下顔面を含む先天性頭蓋顔面複合体で.下眼窩外縁の骨亀裂や欠損.反目傘状の外眼筋の亜脱臼.瞼縁の外側1/3やまつ毛の欠損など.骨異常と典型的軟組織変形の双方が認められる。 Tessierの頭蓋顔面裂の類型によれば.Treacher-Collins症候群は6.7.8裂が併存する複合頭蓋顔面裂である。
臨床症状および診断
(i) Treacher-Collins症候群の臨床的症状。
(i) 眼瞼：下向きの外裂を伴う反頭変形.外下瞼縁と瞼板の低形成を伴う睫毛の欠如.外眼筋の付着不良など。
(ii) 頬骨弓部：低形成と欠如.頬骨部の扁平化。 眼窩外縁下部と眼窩外壁の低形成で.眼窩骨格全体が楕円形で.外側に傾斜し.下方に傾斜している。 骨裂は.頬骨弓.頬骨-前頭骨縫合部.頬骨-顎骨縫合部に存在する。
(iii) 上顎：狭く.過剰に突出し.口蓋弓は高く狭い。
(iv) 下顎：下顎骨本体および上行枝の低形成で.嘴状変形.歯列の前方面が低く後方面が高い.III級不正咬合.顎の後退。
(5) 鼻骨：前方に突出し.幅が広く.前頭部と鼻の角度が平らなもの.または鷹の爪のような鼻。
(vi) その他：外耳の変形.外耳道の欠如.中耳の異常.難聴を伴うことが多く.巨視症を呈することもある。
(ii) X線画像診断.CT画像診断。
セファロX線は診断価値が高く.CTや3次元CT画像は骨梁や骨異形成の部位を非常によく映し出すことができます。 下顎骨低形成や狭い咽頭腔は閉塞性睡眠時無呼吸症候群の原因となるため.鼻咽頭腔や中咽頭腔の形態や機能を把握し.必要に応じてX線セファロ.CT測定.鼻咽頭内視鏡などを用いて評価する必要があります。
[外科的治療】です。］
(i)手術の年齢。
瞼裂斑修復は生後1年以内に行うことができます。 中顔面骨切り術.頬骨弓の再建.眼窩・眼瞼の再建は.4～10歳で行うことができます。 顎の手術は.6～10歳.または顎の発育が完了してから行うことができます。 外耳道再建術は通常6歳以降に行われ.耳介の足場となる自家軟骨を十分に確保できるようにします。
(b) 外科的方法：頭蓋顔面複合奇形の場合.再治療を併用する方法と.部位別に段階的に外科的再治療を行う方法があります。
1.下瞼縁の低形成.下瞼縁の全長欠損：上瞼フラップを外眼筋に移植し.下瞼の全長外側欠損を修復し.外眼筋を上方に移動するのが最も良い方法である。 外眼筋靭帯を再固定すれば.後眼部変形を伴う外眼筋の下方移動も矯正することができます。
2.眼窩頬骨欠損：頬骨弓の再建は.顎の発育よりも早期に行うことで.頭蓋顔面全体の調和のとれた発育に寄与することが一般的な原則とされています。 頬骨の欠損部には.自家肋骨の骨片を層状に移植し.外眼筋の外傾と下傾を同時に修正します。 骨膜下剥離により.欠損や亀裂を容易に露出させることができます。 自家肋骨片は遠位骨吸収が大きいため.最近ではほとんどの外科医が外耳道板を使用して眼窩頬骨部の骨構造を再建しています。 フリーの頭蓋外板を取るか.頭蓋膜頭蓋外板を側頭血管や側頭筋で挟んだ複合骨フラップを取って修復することが可能です。
3.上顎の狭小な突出：2つの方法があります。 軽度の変形は.こぶ鼻矯正手術法と同様に.鼻骨ブロックをノミで削り.上顎鼻尖の梨状孔縁の両側で.鼻背骨ブロックが下方と後方に変位して骨折するように.鷹鼻変形を矯正するだけではなく.より理想的な鼻の正面角度を形成できる方法を使用することができます。 上顎前突の重症例には.LeFort II骨切り線に相当するTessierの上顎骨切り術を用いることができます。 骨切り後.上顎骨全体を中顔面と頭蓋底から切り離し.鼻根を支点に前方に回転させます。 顔貌と歯列の協調性を確保するために.下顎骨上行骨切り術や下顎骨体部前進骨切り術と併用して行うことが最適です。
4.下顎短縮変形症：軽度の変形に対しては.主に顔貌の改善を目的とし.両下顎骨の骨移植.顎骨移植.顎骨水平骨切りによる前進が可能です。 さらに重症の場合は.頬骨弓の修復と同時に上顎と下顎の骨切り術を行い.歯と歯の関係を改善し.咽頭腔を拡大して呼吸障害を軽減し.下顔面の輪郭を整える必要があります。 LeFort I骨切り術.上顎骨体回転前進術.下顎骨上行矢状分割前進術.顎骨水平骨切り前進術が使用可能です。 現在.Treacher-Collins症候群の治療において.上気道を拡大しながら変形の矯正を得るために.3次元多方向牽引骨形成術が用いられています。
(5）頭蓋顔面非対称は.頭蓋顎顔面領域の骨と軟部組織の先天的な低形成と短小変形で.臨床的には頭蓋顔面短縮または半顔面短縮として知られています。 胎内で第1鰓弓と第2鰓弓の発達が阻害されることにより.頭蓋顔面部に左右非対称の変形が生じることが原因です。 変形の程度は軽度から重度まで様々です。
臨床症状および診断
主な症状は.片側の下顎と上顎の短縮.小耳症で.重症例では隣接する頬骨や側頭骨.また表情筋や咀嚼筋.皮下組織にも影響が及び.さらには眼窩異所症.小眼球症.眼窩裂や顔面裂などが見られる。 アメリカの医師マンローの類型論によると.5つのタイプに分けられる。
このうち下顎変形症は.その重症度によって3つに分類されます。
タイプI：軽度のヘアケン不正咬合。
カテゴリーII：小さな顆上枝と下顎上行枝。
カテゴリー3：上顎が完全に欠如している。
プラスチック加工]。
上顎と下顎の骨切りのタイミングは.通常.患者さんの顎が安定した後です。 現在.顎顔面非対称の矯正には.顎の牽引伸展術を用いており.2～4歳頃.患者さんによっては1歳よりも早い時期に行うことが可能です。 牽引式骨造成は簡便かつ安全に行うことができ.その結果.安定した信頼性を得ることができます。 骨移植を必要としないのでダメージが少ない.術後の調整を徐々に行い効果を得ることができ.結果をコントロールできる.家族が牽引装置の調整を覚えることができ.入院期間が短い.顎間結紮が不要で術後の食事に影響がない.などです。 手術の侵襲が少なく.下顎は手術後に生理的な刺激を受けて正常に成長・発育し.上顎は開閉や咬合によって刺激を受けて垂直・水平に成長・発育するため.手術の侵襲が少ない。 これらはすべて.患者さんの頭蓋・顎顔面全体の発達と外見の回復.そして患者さんの心理的な健康に寄与するものです。
牽引式骨形成術の特徴
ディストラクション・オステオジェネシスとは.切断後の2つの骨片を軟部組織の付着と血液供給により固定し.一定の速度.周波数.方向で徐々に引き離し.その間に切断端の隙間に新しい骨を形成して骨を長くする技術である。
1992年にMcCarthy博士が初めてヒトの下顎を長くするために後退骨形成術を用いました。 従来の方法を改良し.ミニチュアリトラクターを内蔵しました。術前の手術モデルや手術シミュレーションを行い.皮質切開線.固定チタン釘の位置.リトラクションの方向.長さの決定などを行います。 骨膜と下歯槽神経血管を保護するため.骨切りは骨皮質のみを切断します。 チタン釘の位置は.歯根と被膜を避ける必要があります。 一般的には.顔の皮膚に傷跡を残さない口腔内からのアプローチで行われることが多いようです。
ディストラクション骨造成は.一般的に4つのステージで完成します。
骨切り：髄質の血管を切らないように.また骨膜をできるだけ保護するために皮質骨切りを行うのがベストです。
遅延期：骨切りから牽引開始までの期間（通常7〜14日）は.骨形成活動がすでにかなり活発な骨折修復の初期段階と同様である。
ディストラクションの速度は非常に重要で.遅すぎると骨形成や癒合が早まり.速すぎるとディストラクションギャップに線維組織が形成され.骨離開が起こる可能性があります。 一般に.引き込み速度は1日あたり0.5～1.5mmと言われており.これは基本的に骨基質合成と同じであると言われています。
4 固定期間：牽引完了から牽引解除まで。 この間.新しい骨はさらに形成され.成熟・変化し.十分な強度を獲得しています。 この期間は一般的に6～8週間です。 この後.リトラクターは取り外すことができます。