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臨床的によく見られる遺伝性または/および遺伝性糸球体疾患は以下の通り:
1.
遺伝性腎炎または
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症候群
臨床症状:家族歴がある場合があり.男性に多く見られる。 顕微鏡的血尿および蛋白尿;眼または耳の疾患を伴う腎障害の晩発性。 光顕:初期には明らかな病変はなく.時に間質性小胞体i細胞浸潤を認め.後期には糸球体硬化と間質性線維化を認める。 免疫病理学:ほとんど陰性。 電子顕微鏡:糸球体基底膜が薄く.厚くなった基底膜が縦に裂けて剥離した状態。 2.薄層基底膜腎症または良性家族性血尿症
臨床症状:顕微鏡的血尿.家族歴がある場合もある。 電子顕微鏡:糸球体基底膜のびまん性菲薄化(正常基底膜の1/2〜1/4に相当)。 爪・膝蓋骨症候群
臨床症状:爪の軟化.骨形成不全.血尿・蛋白尿.進行性の腎不全。 顕微鏡検査:初期には明らかな病変はなく.後期には腎硬化症に進行する。
免疫病理学:陰性。
電子顕微鏡:糸球体基底膜の肥厚と膠原線維の増殖。 4.コラーゲンIII型糸球体症
臨床症状:蛋白尿.顕微鏡的血尿.またはNS.しばしば高血圧と腎障害を伴う。 光学顕微鏡:糸球体基底膜のびまん性の不規則な肥厚.多重および二重のトラックサインの形成.チラコイド過形成。 免疫病理学:陰性.または毛細血管壁やチラコイド領域に沿ったIgMやC3の顆粒状沈着.基底膜に沿ったIII型コラーゲン沈着が見られる。 電子顕微鏡:GBM内の腸間膜領域に多数のコラーゲン線維が束になって認められ.爪・膝蓋骨症候群に類似している。 5.先天性
NS
臨床症状:出生後または数ヶ月の乳児に見られる
NS
光顕:近位および遠位尿細管と未熟糸球体の嚢胞性拡張(フィンランド型).糸球体路のびまん性細胞硬化(フランス型)。
免疫病理学および電子顕微鏡検査:特に所見なし。 ファブリー病
臨床症状:蛋白尿.血尿.腎不全への進行。
血管角化腫が多い。 光学顕微鏡:汚れた糸球体層の上皮細胞の重度の空胞変性.尿細管上皮細胞や血管内皮細胞にも見られる。 免疫病理学:陰性。
電子顕微鏡:糸球体上皮細胞内に多数の骨髄小胞を認める。 これらの腎症の診断は.腎生検の病理検査とその遺伝的特徴の組み合わせによって確定される。
そうすると.診断後の治療法も様々です。
その臨床症状から.西洋医学と中国医学の治療法を組み合わせて選択することもあります。
遺伝子診断や治療法はまだ模索の段階です。
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