毛細管拡張性運動失調症候群は.毛細管拡張性運動失調症候群.毛細管性運動失調.毛細管性運動障害.ロヴィス・バー症候群とも呼ばれる.稀で複雑かつ予後不良な神経皮膚症候群である。 常染色体劣性遺伝の疾患で.大半の症例が播種性です。 臨床的特徴としては.小児発症の小脳失調.結膜毛細血管.再発性の副鼻腔および肺感染症.悪性腫瘍の素因.混合型免疫不全症などがあります。 毛細血管失調症の病因は不明であり.常染色体劣性遺伝で.親は発症しないが同世代は男女とも等しく発症し.血族結婚の例もあるが大半の患者は非血族親である。 本疾患は.自己免疫.組織分化異常.DNA合成・修復の異常などを伴うことがあります。 本疾患の神経症状は.幼児期に出現する小脳性運動失調で.主に体幹と頭部に症状が現れます。 歩行の習得は.ふらつき歩行と両足の開脚.それに続く上肢の意図的な震えと閉眼困難徴候の陽性化.歩行年齢の遅延.腱反射の弱化または欠如.足底反射の屈曲.ほとんどの小児でchoreiform movementまたは手足が出る場合があります 中には仮性運動神経麻痺のお子さんもいて.その場合.首を傾げたり.首を回したり.目標物を見るときにまばたきをするなどの代償運動をすることが多いのだそうです。 成人では.遠位四肢の筋萎縮.筋力低下.筋攣縮が生じることがあります。 最初の部位は.結膜炎と同様に目の結膜の露出した部分で.角膜付近から徐々に消えていき.その後.まぶた.鼻梁.頬.外耳.首.肘窩.N窩など.露出したり刺激を受けやすい部位に現れます。 皮膚にはカフェオレ様の色素斑や脱毛が見られ.毛髪は光沢のない白髪となり.顔の皮下脂肪の萎縮や皮膚の弾力性の低下により.中程度の強皮症様の顔貌となり.さらに慢性脂漏性眼瞼炎.脂漏性皮膚炎も見られます。 3.その他の症状 体液性および細胞性免疫機能の低下.特に分泌型IgAの不足が多く.副鼻腔炎.気管支炎.肺炎などの呼吸器感染症や中耳炎を再発しやすい。 肺の感染を繰り返すと.肺の広範な線維化.杵と臼の指（足指）.肺機能不全に至ることがあります。 ほとんどすべての子どもに性的機能不全があり.二次性徴は発現しない。 病気の後期には.運動制限による後側弯が起こることがあります。 患者は.主に悪性リンパ腫やリンパ球性白血病などの悪性腫瘍を発症しやすい。 肝臓の病変により.食欲不振が生じることがあります。 進行性の小脳失調症では.注視性眼振.斜視.眼球運動障害.仮面様相.不明瞭言語.精神遅滞を合併することがあり.呼吸器感染症を繰り返す患者では.B細胞リンパ腫.白血病.乳癌.内分泌疾患などを発症しやすく.慢性感染や腫瘍で死亡することも少なくありません。 治療法 呼吸器感染症には.有効な抗生物質を投与して感染を抑え.免疫グロブリン療法で感染を予防し.体の免疫機能を高めることが有効で.チモシン移行因子などの薬剤を使用することもあるが.効果は不明である。 レバミソールは本疾患の患者においてリンパ球の形質転換率を高めることができる。 骨髄移植や胸腺移植はまだ実験段階である。 ジアゼパム（バリウム）は不随意運動を抑え.フェノチアジン系薬剤はコレア様運動を緩和し.ビタミンEは中・高度の患者さんに投与することが可能です。