小脳失調症は.マリー失調症とも呼ばれ.紋章状髄質小脳変性症の病変の一つで.小脳の萎縮とその神経伝導路の病変.およびその他の感覚・運動系障害の程度が異なることが特徴である。 小脳は解剖学的に3つの部分に分けられる。 ひとつは小葉と結節からなる原始小脳で.前庭小脳とも呼ばれ.平衡感覚により深く関わっている部分である。 新小脳とも呼ばれ.橋状核.下垂体核.網様体繊維.小脳半球から構成されている。 小脳性運動失調の患者さんは.通常40～50歳代で発症し.歩行が不安定になったり.「酔っ払い」のような歩き方になるなど.下肢から徐々に進行する失調性運動障害を示します。 この後.不明瞭な言語.断続的な言語.スタッカートの言語が生じ.しばしば「小脳性言語」と呼ばれることがあります。 後年.上肢の動き.主に手の細かい動きも障害され.文字を書く.絵を描く.針に糸を通す.ボタンを留めるなどの動作に支障をきたすようになります。 また.頭部.四肢.体幹の安静時振戦が見られることがあり.眼振はあまりみられません。 筋緊張は正常または軽度であり.通常.円錐系.錐体外路系.感覚器系の症状はなく.知能にも異常な変化はない。 2.付帯診断 病理検査により.小脳皮質.小脳脚.脳橋底部に萎縮性変化が肉眼で確認できる。 CTやMRIでもこれらの構造の萎縮が見られることがありますが.MRIの方がより明確です。 眼電図上で眼球運動が遅く.注視誘発眼振がなく.体性感覚誘発電位や磁気刺激誘発電位の異常を伴うこともあります。 特効薬はありませんが.脳萎縮症に比べると知能に影響が出にくく.末期には麻痺が起こるため予後は良好です。 長年にわたり.ブチルフタリドやリタリン.エディベンゾキノンなどの薬を試し.ある程度の遅効性を得た人もいます。