コンセプト
運動失調を主症状とし.主に脊髄.小脳.脳幹が侵される神経変性疾患群。
分類
I. 遺伝性運動失調症
1）常染色体優性遺伝性小脳失調症（ADCA)
(1) 脊髄小脳失調症（SCA）
(2)常染色体優性遺伝のエピソード性運動失調（EA)
2) 常染色体劣性遺伝性小脳失調症（ARCA)
散発性運動失調
1）後天性運動失調
(1) エタノール.ホルムアルデヒド.フェニトインナトリウム.トルエン.重金属中毒では後天性運動失調がよく見られる
アルコール性小脳変性症（ACD）：主に長期間のアルコール依存症の中高年男性に見られる小脳の慢性疾患です。 慢性運動失調の中で最も多いタイプの一つです。 ACDの病因は複雑で.アルコールに対する毒性反応と二次的なビタミンB1欠乏が含まれる。エタノール.アセトアルデヒドおよびそれらの毒性の強い誘導体は.以下のようなことが起こりうる。 中枢神経系に様々な毒性反応が起こる可能性があります。
(2) 後天性運動失調症におけるビタミン欠乏症は.VB1.VB12.VE欠乏症に共通している
ビタミンE欠乏症：ビタミンE欠乏症は.主に様々な消化器疾患による吸収不良によって引き起こされます。 ビタミンE欠乏症を引き起こす主な疾患には.セリアック病.胆嚢線維症.短腸症候群などがあります。ビタミンE欠乏による運動失調は.主に姿勢および歩行失調.構音障害.感覚神経障害.腱反射の喪失を特徴とします。
(3)免疫学的後天性運動失調症
a. 副腫瘍性小脳変性症
1) 小脳の免疫介在性変性疾患群であり.腫瘍随伴性神経疾患の代表的なものの一つである。
2) 平均発症年齢は63歳で.発症は亜急性期。 ほとんどの患者さんは.数週間から数ヶ月の間に症状の悪化や麻痺を経験します
3) PCDの患者は.臨床的には単純な小脳性運動失調を呈し.多くは対称性で.しばしば嚥下障害.眼振.複視を伴います。
4) 運動失調症状が前駆症状（インフルエンザ.吐き気.めまいなど）に先行することがある a.
b. 運動失調の血清中の抗GAD（グルタミン酸脱炭酸酵素）抗体の存在は.以下のような様々な自己免疫症候群として現れることもあります。
インスリン依存性糖尿病.硬直性男性症候群.甲状腺機能低下症
抗GAD失調症：血清中にGADに対する抗体を持つ患者は.以下のような様々な自己免疫症候群を呈することがある。
体が硬い人症候群.インスリン依存性糖尿病.甲状腺機能低下症。 運動失調はこのような臨床症状の一つであり.女性に多く見られます。 臨床的には緩徐に進行する小脳失調症状を特徴とし.約半数の患者さんでMRIによる小脳の萎縮が認められます。 診断は血清中のGADに対する抗体の検出に依存するが.ステロイドホルモンと免疫グロブリン静注によるAnti-GAD運動失調症の決定的な治療法は報告されていない。
c. グルテン失調症は.播種性小脳失調症の代表的な病型の一つで.グルテンアレルギーによる自己免疫で起こります。
グルテン失調症（GA）：小脳を侵すグルテンアレルギーによる自己免疫疾患で.発症は遅く.主に歩行失調を呈し.末梢神経障害や他の自己免疫疾患の徴候・症状を伴うことが多い。 診断は.主に血清中のAGAの検出に基づいて行われます。 本疾患の早期診断とグルテンフリー食による治療により.GA患者の運動失調の症状を改善し.その進行を食い止めることができます。
(4）中枢神経系感染症後天性運動失調症 急性小脳失調症は複数の病原体感染症に合併することがあり.数週間で完全に回復する比較的予後良好な疾患です。 慢性神経系感染症には進行性の運動失調を起こすものがあります。 脊髄梅毒.ライム病.ウィップル病.後天性免疫不全症候群.クロイツフェルト・ヤコブ病などである。
(5) 中枢神経系表面鉄沈着症
脳や脊髄の軟膜に沿って.あるいはその下に遊離鉄や含鉄ヘマトキシリンが沈着し.小脳皮質.巻貝神経.大脳皮質.脊髄に損傷を与えることが特徴 臨床症状としては.進行性の小脳失調.難聴.錐体路の損傷などが挙げられる。
1) 発症年齢は14歳から77歳まで.罹病期間はlから38年までと様々です。
2) 広く認められている原因として.再発性くも膜下出血があり.これは血管腫または血管性変形によるものです。
3) 中枢神経系表面の鉄沈着症の診断は.磁気共鳴磁化率強調画像において.脳や脊髄の表面に線状の低信号が認められるかどうかにかかっている。
4) 最近の研究では.磁気共鳴磁化率強調画像（SWI）はT2強調画像よりも顕著な鉄含有ヘマトキシリン沈着を示し.SWIは一部の脳内出血も検出できるため.表面鉄沈着の根本原因を知る手がかりになることが示されています。
2）遺伝性疾患
(1) 成人期に発症する常染色体劣性遺伝性疾患には.フリードライヒ失調症がある
(2) 不吉な家族歴を持つ常染色体優性遺伝の疾患
(3) 非遺伝性の神経変性失調症
(1) MSA-C（多系統萎縮症小脳型）
(2）特発性遅発性小脳性運動失調症（SAOA)