脊髄膨隆症は.胎生期の神経管閉鎖障害の結果.椎体板の不完全な癒合により脊髄と神経根が骨性骨折から膨隆する先天性の発達異常であり.しばしば局所的な異常脂肪増殖を伴い.脂肪性脊髄膨隆症とも呼ばれる。 臨床症状としては.程度の差こそあれ.両側下肢の脱力感や排泄機能障害があります。 未治療や不適切な外科的処置は.子供のQOLに深刻な影響を与える。 脂肪腫を伴う脊髄脊椎症は.画像的な裏付けがないため.以前は診断が不明確であった。 著者らは.2007.1 から 2008.5 に当院に入院した小児の脊髄脊椎症 18 例をまとめ.そのうち 8 例は脂肪腫を伴っていた。 1例は術後に高熱と局所的な脳脊髄液漏れを生じたが，1ヶ月間のデブリードマンとドレッシング材の交換で治癒し，残りは1期で治癒した。 残りの2例では有意な改善がみられ.程度の差こそあれ下肢機能が回復した。 5名の小児の予後は良好で.正常な発達を示し.家族もMRI検査を嫌がった。 考察】 脊椎分離症は小児に比較的多い先天性疾患で.発生率は1-5/1000.腰仙部に多く.しばしば脊髄内変形を含む重度の脊髄内変形を併発している。 脂肪の沈着.脊髄や円錐体の脂肪性変化.円錐体や馬尾に混在する脂肪性.繊維性結合組織.硬膜との癒着があり.脊髄に負担をかけ.子供の下肢や腸の機能に影響を与え.子供のQOLに重大な影響を与える。 小児はしばしば神経学的機能障害や経口的対麻痺となる。 仙髄症では.弛緩性失禁.足内反.眼瞼下垂.ハイアーチ足変形.腰髄症では.両下肢麻痺.神経因性膀胱.腹部での腸腔の触知可能な閉塞があります。 脊髄脊椎症の診断は.典型的な症状に依拠します。嚢胞は通常.背中の正中線に位置し.正常な皮膚で覆われており.皮膚が非常に薄い場合にはトランスイルミネーション検査が陽性となり.内部に馬尾などの神経組織が確認できます。 脂肪腫との組み合わせでは.皮下組織は肥厚し.小葉状で軟らかい。 局所的に発毛.色素沈着などの異常が見られることもあります。 嚢胞が圧迫されると.フォンタネルに衝動的な感覚があります。 脊髄損傷の程度は.下肢の運動障害と感覚障害.便失禁と排尿障害の有無.膀胱の充満.肛門粘膜の弛緩性外反.肛門括約筋の収縮力などの検査によって判断される。 乳幼児では.このような症状はなかなか発見されない。 X線検査では.椎体板の欠損.椎体根の間隔の拡大.軟部組織塊と結合した骨欠損が認められることが多い。 MRIは脊髄脊椎症の重要な診断手段であり.脊髄の位置や形状.肥厚したエンドフィラメント.硬膜嚢とその内容物の形状を明確に示し.すべてのテザリングを検出でき.ほぼ必ず原因を見つけることができ.手術計画の重要な基礎となるため.第一選択とすべきである。 L3レベル以下の脊髄の低錐体.肥厚したフィラメント.脂肪腫やその他の変形によって脊髄が固定されている場合は.明らかにテザリングが適応されます。 脂肪腫がある場合.長いT1.T2信号が見られ.脂肪抑制シーケンスで抑制することができます。脂肪腫は脊髄や馬尾の圧迫を引き起こすことで対応する症状を悪化させるため.脊髄円錐部に対する脂肪腫の位置関係を把握することが重要です。 パラコーン型では.脂肪が円錐の片側に侵入し.片側の馬尾を包み込むようになり.スパコーン型では.脂肪が脊髄のスパコーン部分に侵入し.脊髄を背側に引き込むことがあります。 8例ともMRIでは.被膜や低固定で脊髄が膨らみ.脂肪組織の信号が局在していることが確認されました。 本疾患は以下の疾患との鑑別が必要である：1）単純性脊髄膨隆と脊髄膨隆：この3つは外観は似ているが.手術方法と予後が異なるため.術前のMRI画像を慎重に区別する必要があり.術中の神経刺激測定と組織検査があれば行う。 2）テラトーマ：仙骨テラトーマは低位置でサイズが可変.形も不整.硬さも不均等。 大きさや硬さが不規則で.ほとんどが嚢胞性であり.片側に位置することがほとんどである。 ただし.骨.歯.軟骨などの病理組織が充実していることが多い。 境界明瞭で.トランスイルミネーションテストは陰性。 硬膜下腔との連絡はなく.嚢胞を圧迫してもフォンタネルに衝 撃はない。X線では仙骨に欠損はない。3）脂肪腫：皮下脂肪腫は柔らかく.小葉状で境界が明瞭で.穿刺で脳脊髄液はでない。 しかし.脊髄脊椎症ではこの部分の皮下脂肪腫と合併することが多い。 4) 皮膚腫性嚢胞：嚢胞の壁は結合組織からなり.皮脂腺.汗腺.毛髪を含む。 嚢胞内には脱落した上皮と皮脂があり.その上の皮膚は正常である。 嚢胞は小さく.皮膚に密着し.可動性で.わずかに実質的なものである。 トランスイルミネーション検査は陰性で.脊柱管との交通はなく.圧迫してもフォンタネルに衝動的な感覚はない。 術前のMRIで上記の病変を確認し.切除したものを病理検査することで診断が明確になります。 手術の禁忌としては.(1)胸腰部脊髄の大きな膨隆があり.重度の下肢麻痺がある.(2)重度の水頭症で著しい精神遅滞がある.(3)その他側湾症や後鼻症などの重度の奇形.(4)出生時の重度の脳損傷.頭蓋内出血.小頭症.脳低形成.が挙げられる。