乳幼児期は.てんかんの発症率が高い年齢層であり.その多くは症候性あるいは隠蔽性である。1989年のILAEによるてんかんおよびてんかん症候群の分類では.乳児期に発症する特発性てんかん症候群は.乳児期良性ミオクロニーてんかんの1つだけであった。その後.10年近くが経過し.乳児期発症の特発性てんかんに対する理解が深まり.新しい症例が続々と報告されています。最近提案された新しいてんかん症候群分類では.家族性乳幼児良性部分てんかんと非家族性乳幼児良性部分てんかんという2つの新しい症候群が定義されています。 I. 乳児良性部分てんかん 乳児良性部分てんかんは.1963年に福山によって初めて報告されました。その後.多くの著者が類似した症例の発作症状や脳波の特徴を記述しており.その多くはアジア諸国から報告されている。 1. 病因 本疾患は乳児期の特発性てんかんであり.けいれんに対する遺伝的感受性が関与していると考えられる。小児では熱性けいれんや良性乳児けいれんなどの良性けいれんの家族歴があることが多い。他の病因は見いだせません。 臨床症状および脳波の発現。発症年齢は3〜20カ月で.多くは1歳以内に始まります。男女間の発症率に差はない。発症前の小児の精神運動発達は正常であり，器質的病変や神経学的異常は認められない。神経画像検査や臨床検査も正常であった。良性乳児けいれんの主な特徴は.渡辺らが報告した12名の小児群のVideo-EEGモニタリングと経過観察の結果に基づいている。けいれんは覚醒時または睡眠時に発生することがある。痙攣症状は.両目の等方性偏位.頭部や体幹の片側への回旋.眼筋.顔面.四肢の軽度の間代性運動などです。 軽度の筋緊張の亢進がみられることもあります。睡眠発作中に泣くことがしばしば初発症状となり.その後.軽度のけいれん性症状が現れる。半数の患者さんでは.発作の後半に.叩打.咀嚼.唾液分泌.嚥下などの経口摂食自動症や手足の無目的運動（体性自動症）などの単純自動症が見られますが.複雑な微細自動症や半目的自動症はみられません。発作は30秒から200秒持続し.しばしば連続して起こり.全身発作が続くこともある。発作は1日に1〜10回起こり.1〜3日間継続し.数週間以内に再発することがある。持続的なてんかん状態は報告されていない。発作間脳波は正常である。発作期の脳波は.制限された低電圧の速い波.あるいは振幅が増大し頻度が減少する0リズムの反復放電が見られ.その後.スパイクや鋭い波が散在するシータ波やデルタ波が出現する。発作期間中の発作性放電の初発部位は.ほとんどが側頭部で.前頭部.頭頂部.後頭部でわずかに認められ.徐々にあるいは急速に他の部位に広がっていくこともあります。 (2) 良性家族性乳児けいれん Vigevaneらは.合計17家族を連名で報告した。1度または2度の親族に良性乳児けいれんの既往があり.遺伝様式は常染色体優性遺伝です。しかし.本疾患は他の遺伝子異常を伴うこともあり.遺伝的異質性が示唆されている。発作は.運動停止.緩慢さ.頭部と眼の片側への偏向.全身の筋緊張の亢進またはチアノーゼを特徴とし.その後.一肢の間代性ジャーキングが起こり.両側の同期または非同期の間代性運動に広がることもあります。脳波は発作間期には正常である。連続する発作の間に頭頂-後頭部に側方徐波とスパイクが記録されることがある。発作時の脳波のリクルートメントリズムは片側の後頭部中央から始まり.片側の半球.全脳に順次広がっていく。 3. 診断と鑑別診断：乳児期の発作では意識状態の判断が難しく.臨床的に全般発作と部分発作.単純部分発作と複雑部分発作の識別が困難である。多くの場合.発作期間中の脳波記録やビデオ脳波モニターをもとに発作の種類を決定します。診断の主な根拠は.短期間に再発する部分発作.けいれん発作に至る他の病因がないこと.発作間脳波が正常であること.発作時に局所由来の放電があること.発症前後の精神運動発達が正常であること.発作のコントロールが容易であること.長期予後が良好なことです。本疾患は.低カルシウム血症や低血糖症などの乳児期の一過性の代謝異常による痙攣発作との鑑別が必要であり.関連疾患の除外が必要である。また.乳幼児の様々な非てんかん性事象との鑑別が必要である。 治療と予後 ほとんどの小児では発症時に発作が持続・反復しており.早期に長期良性予後を判断することは困難であるため.一般に抗てんかん薬の早期投与が推奨されます。バルプロ酸.カルバマゼピン.フェノバルビタールなどが経口で使用されることがあります。大多数の小児は薬物投与後に再発を認めないが.数ヶ月以内に再発する例もあり.適切な増量でコントロールすることができる。薬剤耐性の症例は報告されていない。投与開始後1年半から2年半で減量・中止し.中止後の再発は認めない。長期経過観察後も発病は正常であった。 乳児の良性ミオクロニーてんかん 乳児の良性ミオクロニーてんかんは.1981年にDravetらによって初めて報告されました。近年.音や触覚の刺激で発作が誘発される乳児期発症の別のタイプの良性ミオクロニーてんかんが報告され.乳児反射性ミオクロニーてんかんと呼ばれています。