Rutgers University New Jersey内科のRicketti氏らが.Allergy and Asthma Proceedings誌の最新号に症例を発表しました。 報告する。
患者は15歳女性で.数年前から咳.痰.喘鳴の症状が繰り返されていた。 乳幼児期に中耳炎を繰り返し.慢性副鼻腔炎と喘息の既往があった。 胸部CTでは.両側下葉気管支拡張に加え.右肺中葉に固形空隙を認めた。 身体診察：バイタルサインは正常でよく発達しており.クループは両肺で聴診可能であった。
この症例は.喘鳴.再発性肺感染症.気管支拡張症であり.以下との鑑別が必要である：嚢胞性線維症.免疫不全症.補体欠損症.アレルギー性気管支肺アスペルギルス症.α1抗トリプシン病.反復性吸引性肺炎.異物刺激.気管支カルチノイド.右中葉肺炎.制御不能喘息.原発性毛様体ジスキネジー。
終了予定の検査：診断用汗検査.肺嚢胞性線維症の遺伝子解析.免疫グロブリン検査.肺炎球菌抗原および破傷風毒素使用前後のIgG力価.補体値.血算.リンパ球タイピング.肺機能.α1抗トリプシン値.皮膚アレルギー検査.バリウム食道検査.放射性物質胃排出画像.気管支鏡.毛様構造体 の評価および/または遺伝子検査が必要です。
陽性所見：C.48+2dupT遺伝子変異.呼気NO検査＜5ppb>
最終診断：原発性毛様体ジスキネジア（PCD）
1. 名称
1933年にKartagenerが臨床三徴（洞炎.気管支拡張.内臓反転）を有する症例群を報告.後にKartagener症候群と呼ぶ。1976年.Afzeliusらは.この病態において.電子顕微鏡で繊毛の超微細構造上の欠陥を発見した。 その後の研究で.ほとんどの患者に毛様体の硬さ.協調性のなさ.毛様体の非効率的な振動があることがわかり.最終的に原発性毛様体ジスキネジア（PCD）と命名されました。
この病気は常染色体であり.目に見えない病気です。 一次性と二次性があり.二次性は感染症や慢性炎症などによる繊毛の異常で起こる
2.
2.臨床症状
PCDの臨床症状は.年齢によって異なります（表1参照）。 PCD は.様々な臓器における毛様体運動の異常により.全身的な障害（表2参照）を引き起こすことがあります
PCD のほとんどの患者は.肺機能は正常ですが.経時的に低下することがあります。 PCD は通常.肺の中葉と下葉に蓄積され.まれに上葉に蓄積されることがあります。
PCD気道の感染は早期に起こる可能性があり.PCDの罹患率と死亡率の主な原因となっています。 インフルエンザ菌.肺炎球菌.黄色ブドウ球菌.カタマリ菌の感染症が一般的である。 複雑な肺疾患を持つ高齢者は.緑膿菌や非結核性抗酸菌に感染する確率が高くなります。
3.PCDの診断
診断は.臨床症状に基づいて.繊毛の超音波検査と繊毛タンパク質をコードする遺伝子の関連変異体の検査を組み合わせて.確定的に行うことができます。 診断に用いる技術が特殊なため.まだ広く普及しておらず.主要なクリニックで実施する必要があります。
PCDの初期スクリーニングには.鼻息NO検査とサッカリン検査があり.PCDの患者では他の肺疾患より低いのが普通ですが.PCDの診断には使われず.息NO値が正常または高い場合に除外されます。 このテストは.患者の下鼻甲介にサッカリンを置き.置いてから甘さを感じるまでの時間を測定することで行われます。
健常者ではサッカリンの甘さを感じるのは15分以内ですが.PCDの患者さんでは通常.設置から1時間後に甘さを感じるようになります。 このテストは子供ではより難しく.実現性が低いため.ほとんどの研究センターで断念されています。
従来.PCDの診断の「ゴールドスタンダード」とされてきた繊毛の超微細構造欠損の電子顕微鏡検査は.もはや単独で用いられることはありません。 なぜなら.PCD患者の30%までが正常な検査を受けることができるからです。 最も一般的な繊毛構造異常は.繊毛の消失と外胚葉蛋白腕の短縮です。
PCDが疑われる患者さんで繊毛構造が正常な場合.診断には遺伝子検査の組み合わせが必要です。 関連遺伝子は.DNAI 1.DNAI 2.DNAH 5.DNAH 11.TXNOC3であると考えられています。
4. PCDの治療
PCDに使用できる薬剤は現在なく.毛様体ジスキネジアを改善する治療もありません。 既存の治療法は.痰の排出促進.感染症の治療.肺機能の維持・改善.慢性肺障害の予防など.主に対症療法です。 組換え型ヒトデオキシリボヌクレアーゼや高張食塩水が痰の排出に役立つとする研究もある。
感染症を繰り返す患者さんには.インフルエンザワクチン接種と肺炎球菌ワクチン接種が推奨されます。 気道閉塞のある患者には.気管支拡張薬や吸入グルココルチコイドを使用することがあります。 また.アジスロマイシンなどのマクロライド系薬剤の使用は.局所の炎症を改善するのに役立つことがあります。 また.体を鍛えるために運動も行う必要があります。