先天性心疾患の原因は未だ解明されておらず.関連する原因として.遺伝的要因.環境要因.薬物.疾患要因の4つが考えられる。 遺伝的要因：例えば21型トリソミーでは.約50％の患者さんが先天性心疾患を有しています。 純粋な心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.ファロー四徴症は.そのほとんどが多因子遺伝であり.兄弟が同時に発症したり.親子が同時に発症したり.病気の性質が非常に似ていることが少なくありません。 環境要因：妊娠前および妊娠中に妊婦がさらされる環境（化学的・物理的要因など）。 化学的要因としては.ベンゼン.二酸化硫黄.水銀やカドミウムなどの重金属など.有害な化学物質に長期間さらされることが挙げられます。 物理的な要因としては.主に放射線が挙げられます。 妊娠初期にX線やアイソトープなどの放射性物質を過剰に浴びると.胎児に心血管奇形が発生しやすくなるのです。 薬物要因：妊娠初期にリチウム.フェニトインナトリウム.ステロイドなどの催奇形性薬物に曝露されると.胎児の罹患率が上昇する可能性があります。 また.アスピリン.テトラサイクリン.避妊薬.交感神経刺激薬やアンフェタミン.飲酒.大麻の使用は.妊娠初期にこの疾患を引き起こすことが報告されています。 疾病要因：未治療・未管理糖尿病の妊婦は.胎児の先天性心室中隔欠損症のリスクが有意に高い。 妊娠初期の女性が風邪や風疹ウイルスなどのウイルス感染症に感染すると.胎児がこの病気にかかりやすくなります。 いずれも子どもの先天性心疾患の高い危険因子であるため.母親は妊娠中にこれらを避けるよう心がけなければなりません。