1.先天性心疾患の原因に対する認識を高める：先天性心疾患の原因はあまり明確ではなく.現在は外的要因と遺伝的要因の相互作用の結果.多因子疾患であると考えられています。 その代表的なものは.風疹ウイルス感染症やサイトメガロウイルス.コクサッキーウイルス.ヘルペスウイルスなどのウイルスです。妊娠初期に抗けいれん剤.特にフェニトインやトリメトプリムを使用すると.リチウム.プロゲステロン.ワルファリン.アンフェタミンなどの薬剤も心血管系奇形の原因となります。高地での酸素分圧が低く.母親の年齢も高く.糖尿病の母親やフェニルケトン尿症などでは また.高地での低酸素分圧.母体の高齢化.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.栄養失調.羊膜病変.赤ちゃんへの圧迫.妊娠初期の子癇前症.放射線の影響によっても心疾患予備軍のリスクは起こり得ます。 遺伝的要因：早発性心疾患を持つ母親と父親の子供における早発性心疾患の有病率は.それぞれ3％〜16％.1％〜3％であり.人口における有病率よりもはるかに高い。 糖尿病予備軍の5%は染色体異常.3%は単一遺伝子の変異と関連している。 早発性心疾患を伴う遺伝性疾患は多く.21番トリソミー（先天性愚行.ダウン症候群など）.18番トリソミー（エドワード症候群など）.13番トリソミー（パタウ症候群など）がそれぞれ40％～45％.50％～100％.80％～90％を占め.5番染色体短腕欠失のカタル性症候群や性染色体のあるXO症候群 キャットコール症候群の5番染色体短腕欠失.XO症候群（ターナー症候群）の性染色体異常は.それぞれ20％.35％の症例で早発性心疾患を合併する。 単一変異のうち.常染色体優性のHolt-Oram症候群.Noonan症候群.Leop-ard症候群はそれぞれ100%.50%.50%.常染色体劣性のEllis-VanCreveld症候群.X連鎖のGorlin-Goltz症候群はそれぞれ50%.10%の関連性があるという。 10%は先天性心疾患である。 2.先天性心疾患の早期診断に注意：医療技術と診断レベルの絶え間ない進歩により.先天性心疾患の早期診断が可能になりました。 先天性心疾患の早期診断により.先天性心疾患のタイムリーで効果的な治療が可能になると同時に.将来的に不必要な誤診を回避することができます。 近年.心エコー技術.特に高解像度の解剖学的画像と最新のドップラー技術の発達により.妊娠16週以降の胎児心臓の検査が可能となり.胎児心臓疾患が出生前に診断されれば必要な介入をすることができるようになりました。 また.新生児.乳児.小児における早発性心疾患の発見率を向上させることも必要です。 心雑音は最も頻度の高い徴候であり.71.43%である。 新生児.乳児.幼児では.雑音はほとんどが非定型で不安定であり.雑音の存在が必ずしも早発性心疾患の存在を意味せず.特に重症で複雑な早発心疾患では.連続した荒く大きな雑音の存在は.早発心疾患の可能性を強く疑う；チアノーゼは2番目に多く.重症チアノーゼが早期に現れ.連続した酸素供給で緩和しない場合は 心疾患前の息切れなどの症状は.原発性肺疾患とは異なり.呼吸の増加が優位で.鼻鳴らしや三叉神経徴候はほとんど現れないと言われています。 心内構造を直接表示することができ.単純な左右シャントの診断率は99％に達し.複雑な心前部疾患の診断率は79.4％に達しています。 3.慎重な病歴聴取.慎重な身体検査：心疾患患者は.限られた心肺予備能力.弱い運動能力.激しい活動の後に青い唇.抵抗力が弱い.「風邪」を引きやすい.時折既存の腫れ.低尿.呼吸困難などの症状.これらの臨床症状は時々幼児期に現れる; いくつかの心疾患症状が現れるが 心疾患の前駆症状が遅れて現れることもあるが.他の心疾患や肺疾患に先行されることはなく.加齢とともに緩やかに悪化する傾向がある。 心尖部疾患の最も典型的な徴候は心雑音であり.チアノーゼ.杵状指（足指）.形成不全.心尖部の隆起を示す患者もいる。 臨床医は時に多忙を極め.多くの患者を診察する中で.一般的な疾患を安易に診断したり.丁寧な身体検査をせずに患者の訴えだけで初期診断を維持することが多く.時には重大な結果を招かないまでも.患者の経済的負担を増やし.患者の貴重な時間を浪費することがある。 慎重に病歴を聴取し.慎重に身体検査を行えば.通常.心房細動の臨床的特徴のいくつかを発見することができるので.誤診を避けることができるのである。 4.様々な補助検査を無視せず.総合的な分析能力を向上させる：臨床医は病歴.身体検査の結果に基づいて.しばしば予備診断を行うことができ.様々な補助検査の結果は.病気の診断を確認する上で重要な役割を果たす。 医師は.簡単な病歴聴取と身体検査だけで.簡単に1つか2つの診断を下すことはできず.必要な補助的な検査も選択して.確定または除外しなければなりません。 画像技術の発展に伴い.心臓カテーテル検査や画像診断技術は心疾患前の主な診断手段ではなくなり.心臓超音波検査は心疾患を診断する最も一般的な非侵襲的手段となり.特にPDEとCDFI技術の応用により.心疾患前の診断確定率が大幅に向上しています。 まだ誤診が一定程度ある。 二次.三次超音波検査士制度の導入や厳格な業務手順の策定により.超音波診断の誤診を減らすことができるとされています。 近年の研究により.幅広い先天性心疾患に対する経食道心エコーの価値と経胸壁超音波検査に対する優位性が確認されています。 心臓超音波検査による先天性心疾患の診断は適合率が高く.その検査結果に対する医師の信頼度も高いため.すべての医師が総合的な分析能力を持つ必要があります。 5.病気の診断と治療の過程の動的観察：どんな病気は.その発生.開発プロセスので.診断と病気の治療の過程の動的観察.病気の治療に様々な医療手段の効果を観察することができます.治療の効果は.元の診断が正しいかどうかを確認する側面から.または治療後に正しい診断を得るためにより助長されていることができる。 例えば.前庭疾患で肺高血圧症の患者さんでは.肺動脈圧の上昇により左右の心系間のシャントが減少または消失します。 超音波検査でシャント束に異常がなくても.胸部X線写真で肺動脈セグメントの上昇を伴う右心拡大.心電図で右心肥大が認められる場合は.原発性肺高血圧症と誤診しやすいのです。 しかし.肺動脈圧を下げる様々な治療を行った結果.患者さんの症状は改善し.再度の超音波検査で肺動脈圧の低下が見られ.肺高血圧症の診断が確立できること.さらに肺動脈圧が低下するため.左右の心系の圧段差が大きくなり.超音波検査で異常心血管シャントバンドルが発見しやすく.誤診率が減少することなどが挙げられます。 6.小児以外の患者への警戒を強める：成人の心疾患発症率は小児・乳児に比べて著しく低い。 一般に小児は心肺機能不全と聴診による心雑音を認めれば心疾患の可能性を考えるが.医療環境の悪い地域や血行動態の影響の少ない患者では.小児までに診断がつかないこともある。 幼児期には明らかな臨床症状がないため.成人になってから活動後の胸の圧迫感.息切れ.咳.喀血.聴診で心雑音があれば.まず風心疾患.肺性心疾患.気管支拡張症などを考える。しかし.心疾患予備軍の存在は.慎重に心臓聴診と必要に応じていくつかの補助的な検査を行えば診断に困ることはない。 したがって.小児以外の患者にはより注意を払い.心臓や肺の臨床症状を訴える成人に遭遇した場合には.常に小児偏在を疑うことが重要であり.誤診を効果的に減少させることができると考えられる。