慢性好中球性白血病 CSF3R 遺伝子（顆粒球コロニー刺激因子受容体.別名 G-CSFR） CSF3R は造血細胞受容体スーパーファミリーの一員であり.染色体 1p34.3 に位置している。内因性のチロシンキナーゼ活性は持たないが.リガンド結合により立体構造を変化させ.JAK.SRCキナーゼファミリー.SYK.TNK等.細胞活性範囲に関連する様々なチロシンキナーゼを刺激することが可能である。重要なチャネル系には.シグナル伝達転写STAT.ホスファチジルイノシトールキナーゼPI3-K-AKT.RAS-MAPKがある。RAS-MAPKなどがあり[18, 19].その作用機序は非常に複雑であることを示している。最近の知見として.CSF3Rの変異は多くの疾患と関連しており.その大部分は遺伝性好中球減少症（SCN）.MDS.AML.CNLといった骨髄系全身疾患と関連している。遺伝的にコードされているG-CSFRには複数の変異があり.CSF3Rでは少なくとも18の変異が知られており.異なる変異パターンが異なる疾患と関連している.例えば.p.Thr595Ileの変異（p. Thr618Ile）の変異は CNL と関連している [18]。Maxson ら [20] は悪性血液腫瘍における CSF3R の発現を調査し.CSF3R 変異は CNL または aCML 患者 27 例中 16 例（59%）に認められ.AML 292 例中 3 例（1%）と T-cell および B-cell ALL 41 例は陰性であることがわかった。Gotlib ら [4] の研究では.CNL 患者の 8/9 (89%) と aCML 患者の 8/20 (40%) に CSF3R 変異遺伝子が検出された。pardanani ら [19] は.臨床診断された CNL 35 例.aCML 19 例.CMML 94 例. PMF 76 例について CSF3R 変異遺伝子を検査し.13 例に 14 の CSF3R 変異遺伝子が検出されまし た。次に.これらの症例の診断をWHOの基準に従って決定した結果.WHOの診断基準を満たすCNL（モノクローナルグロブリンやリンパ腫とは無関係）12例.モノクローナルグロブリン（MG）関連CNL6例.CNLの疑いがあるがWHO基準を満たさない17例.が選ばれた。WHO基準を満たすaCML 9例.WHO基準を満たさないaCML 10例（うちBCR/ABL1陽性CML 2例.CMML 3例.MDS/MPN-U 2例.PMF 1例.MPN-U 1例.全身性組織球関連MDS/MPN-U 1例）.その他CMMLとPMFの計170例でWHO診断基準に一致した。14例のCSF3R変異は13例でWHO診断基準の12例 CNLにおけるCSF3R変異の陽性率は100％であり.CSF3RT618Iが最も多く10例で全てWHO診断基準を満たし（CNLの83％がWHO基準を満たす）.他の3例ではCSF3RI598IまたはCSF3RM696T変異を認めた。これらの結果から.CSF3RT618I遺伝子はCNLの特異性・感度の高い分子マーカーであることが示唆された。