現在.世界保健機関の白血病の分類基準によると.より正確な診断と分類を行い.治療法の選択をさらに助け.治療の強度と期間を決め.効果を判定し.治療の将来の結果（予後）を推定するために.細胞形態学的（M）.免疫学的（I）.遺伝子学的（C）.分子生物学的（M）分析方法が必要であると言われています。
形態学的解析とは.顕微鏡下で技術者が骨髄や血液細胞.あるいは骨髄組織の形態や構造を観察することである。形態学的手法は.簡便.迅速.経済的であり.血液悪性疾患の最も基本的な診断方法であり.病院でも一般的に用いられている。多くの場合.医師は主に少量の骨髄細胞懸濁液を採取して細胞の形態を観察し.細胞化学染色を行う。時には.骨髄組織の各組織の構造や造血組織の割合を把握するため.また.採取が困難な一部の細胞を観察するために.医師が骨髄組織の小片を採取し（生検といいます）.病理学的検査を行うこともあります。形態学的な方法では.急性白血病の90％以上を診断することができ.慢性白血病についてもある程度予備的に推定することが可能です。急性白血病の診断は.主として全有核細胞に対する原始細胞の割合によって決定されるので.この基準のみに基づいて急性白血病の診断を行うと.一部の早期急性白血病が見逃されることがある。形態学的な方法では.急性白血病の型別はあまり正確ではありません。フランス.イギリス.アメリカの7人のトップ血液学形態学者（FAB）が同じ急性白血病検体をタイピングしたところ.約70％の検体のタイピングが一致しただけで.約30％は形態学的解析で正しくタイピングすることが困難であったと報告されている。技師が一般的な形態素解析者であれば.その誤差はさらに大きくなる。さらに.形態学的解析だけでは慢性白血病の正確な診断と型別は難しい。
免疫学的解析法は.主に複数のモノクローナル抗体を用いて細胞の抗原を標識し.フローサイトメトリーにより細胞表面や細胞内の複数のマーカーを検出しコンピューターにデータを格納し.最後にいくつかの解析ソフトウェアでこれらのデータを解析して細胞をグループ分けする。細胞の形態学的解析の上に免疫学的解析を行うことで.急性白血病の型別精度は90％以上に達します。悪性細胞がTリンパ球由来かBリンパ球由来か.骨髄系細胞由来かを正確に区別することができ.急性白血病と慢性白血病の鑑別が可能です。免疫学的解析は.いくつかの慢性リンパ球系列疾患の診断とその病期分類に重要な役割を果たす。形態学的には.慢性リンパ性白血病や一部の低悪性度リンパ腫とウイルス感染などの良性リンパ球症との鑑別は困難ですが.免疫学的分析では良性か悪性かの鑑別がよくできます。
免疫測定では.ごく少数の悪性細胞（顕微鏡的残存病変とも呼ばれる）も検出でき.1万個のうち悪性細胞があればフローサイトメーターで検出することができます。ほとんどの白血病細胞は何らかの異常な免疫マーカーを持っているので.この方法でほとんどの患者さんの残存白血病細胞を検出することができます。
遺伝子解析法は.骨髄性白血病細胞の核型を分析したり.プローブで特定の染色体部位を検出したりして.悪性細胞が染色体異常を持っているかどうかを調べる方法です。患者の染色体解析は.独立した診断価値.治療法の選択に役立つ価値.治療効果の予測に役立つ価値として.臨床医や研究者からますます高く評価されています。例えば.慢性骨髄性白血病の診断には.t(9;22)あるいは22番染色体の異常.あるいはこれらの異常がbcr/abl融合遺伝子を形成していなければならず.さもなければ診断がつかない。また.t(8;21).t(15;17).inv(16)などの急性白血病に特有の染色体異常があれば.原始細胞が急性白血病の基準を満たしていなくても急性白血病と早期に診断することができる。そうすると.例えばt(15;17)の染色体異常の急性前骨髄球性白血病はビンクリスチンとヒ素でよく治りますし.t(8;21), inv(16)の染色体異常の患者さんは高用量のシタラビンでよくなり.まず移植を選択せずに治療できるようになるんですよ。一方.t(9;22)染色体異常の急性リンパ性白血病.複合染色体異常.-5.-7などの染色体異常の患者は.化学療法が非常に無効で.できるだけ早く造血幹細胞移植で治療すべきであるとされています。したがって.最新のWHOの悪性血液疾患のタイピングプロトコルでは.染色体異常や遺伝子異常は非常に重要な位置づけにあります。遺伝子解析法は最も特異的な検査法であり.クローン的に染色体異常が検出されれば.その細胞に異常があることは高い確率で判明します。しかし.悪性細胞の多くは染色体異常が検出できません。
分子生物学的解析法は.白血病細胞の遺伝子異常の有無を検出することができます。遺伝学的手法と同様に.分子生物学的型別は独立した診断的および予後的価値を持つ。染色体異常の中には.白血病細胞に特異的な遺伝子を生じさせるものがあり.bcr/abl融合遺伝子を生じさせるt(9;22)転座.PML/RARα融合遺伝子を生じさせるt(15;17)転座.AML1/ETO融合遺伝子を生じさせるt(8;21)異常のように.これらの白血病特異的な遺伝子検出により染色体異常に対する対応が可能である。さらに.白血病細胞が染色体的に正常で.分子生物学的解析によりFLT3.WT1.NPMなどの異常遺伝子や変異遺伝子が検出されることもある。これらの遺伝子異常は.治療法の選択.治療効果や今後の展開の判断に役立ちます。分子生物学的解析は.10万個に1個の異常細胞を検出する最も感度の高い方法ですが.特異性は遺伝子解析ほど高くはありません。さらに.臨床的なルーチン検査を設計する前に.それぞれの異常遺伝子を調査し.遺伝子配列を分析しなければならない。
結論として.上記の方法はそれぞれ長所と短所があり.それぞれの方法は異なる側面から細胞の特徴を反映することができ.統合することでより包括的に細胞の特徴を反映し.治療の選択.予後の判断.治療の効果の判断によりよく役立てることができるのである。