非侵襲的DNA検査を受けた後、妊婦が羊水穿刺を受けなければならないかどうかは、主に非侵襲的DNA検査の結果によって決まる。 結果が低リスクであることを示唆していれば、通常、羊水穿刺を受ける必要はなく、高リスクであることを示唆していれば、羊水穿刺を行うべきである。 非侵襲的DNA検査は、妊婦の末梢血から胎児のDNAを抽出し、その後シークエンシング技術を用いて胎児に染色体異常があるかどうかを調べます。 一般的に、ダウン症スクリーニングは出生前スクリーニングの第一段階であり、非侵襲的DNAは第二段階であり、ダウン症スクリーニングのリスクがある妊婦やダウン症スクリーニングを受け損ねた妊婦に主に使用される。 非侵襲的DNA検査は羊水穿刺に代わるものではありません。なぜなら、この検査で抽出される胎児DNAは妊婦の血液中の遊離DNAであるのに対し、羊水穿刺では胎児のDNAそのものが抽出されるからです。 したがって、この検査で高いリスクが見つかった場合は、より正確な結論を得るためにさらに羊水穿刺を行う必要があります。 さらに、家族歴に遺伝的素因があるなど、羊水穿刺の適応がある場合には、羊水穿刺が必要となります。 妊婦が妊娠に気づいたら、定期的に妊婦検診を受けることが重要である。