真性赤芽球性疾患は.赤系統が優位な骨髄増殖性疾患で.赤血球.ヘモグロビン.白血球.血小板の増加に加え.赤血球量や血液粘度の増加も認められます。 主な臨床症状は.赤紫色の皮膚.肝脾腫.血管・神経症状です。 場合によっては.急性白血病の後遺症として.出血.血栓症.塞栓症などの合併症を発症し.これが主な死因となることも少なくありません。
臨床的な症状
1.全身症状
1.1 発症：発症は緩やかで.頭痛.めまい.倦怠感.耳鳴りなどで始まることが多く.特異な症状がないため健康診断でたまに発見される程度の患者さんもいます。
1.2 一般的な症状：暗赤色の皮膚や粘膜.鼻.唇.耳.頬.四肢のチアノーゼ.結膜の充血.酔ったような外観.皮膚の痒み.湿疹など。
2.アトピー症状
2.1 精神神経系：頭痛が最も多く.その他にめまい.耳鳴り.不眠.失神.麻痺.ミオクローヌス.コレア.大発作.視覚障害.一過性失明.複視.動眼系麻痺がある。 精神症状には.うつ病.幻覚.健忘症が含まれることがあります。
2.2 塞栓・血栓症：四肢.脳.腸間膜.冠動脈に多く.麻痺.急性腹症.心筋梗塞などを生じる。また.肺.脾臓.肝臓に静脈血栓.門脈血栓を生じることもある。
2.3 出血と貧血：歯茎からの出血はよくあることで.鼻出血.出血斑.皮膚の打撲も同様である。 末期には貧血を起こすこともある。
2.4 消化性潰瘍：消化性潰瘍の発生率が有意に高く.複合出血が多くみられる。
2.5 肝脾腫：約半数の患者さんに肝脾腫があり.中には肝硬変を併発している方もいます。 脾臓は約75％から90％を占め.中程度から高度に肥大し.硬くなります。
2.6 痛風：痛風や尿酸結石は.患者さんの少数派です。
真赤の西洋医学的治療の現状。
本疾患の生存期間は.年齢.病期.合併症の有無など多くの要因に関係し.特に治療方法と関連しています。 よく使われる方法：静脈内瀉血.放射性核種32P.骨髄抑制剤.インターフェロン.アナグレライド.対症療法など。 これらの方法には.それぞれメリットとデメリットがあります。
1.1 静脈瀉血は簡便かつ迅速であるが.骨髄増殖の抑制.難治性掻痒感や痛風発作の緩和はない。 高齢者.心血管系・脳血管系疾患または血栓症の既往歴のある方は注意が必要です。
1.2 放射性核種32Pは.骨髄造血細胞の核分裂を直接阻害するp線を放出することにより.造血を阻害する。 この治療法は寛解率が高く.効果は半年から数年続くと言われています。 欠点は.投与量を適切にコントロールしないと.多すぎると骨髄造血が阻害され.その後.治療後に急性白血病や非造血器腫瘍の発生率が高くなることです。
1.3 骨髄抑制剤には.ヒドロキシウレア.ロイコボリン.ベンゾジアゼピン.シクロホスファミド.トリコテセンが含まれることがある。 有効率は80～85％で.他の治療法で効果が得られない血球の著しい増加.掻痒感.痛風.腎臓結石などの方に適応されます。 デメリットは.骨髄抑制や遠隔地の急性白血病が発生する可能性があることです。
1.4 インターフェロン：臨床症状を改善し.骨髄線維症を抑制することができ.それに応じて化学療法の投与量を減らすことができる。 デメリットは.効果が出るのが遅く.他の治療法を施し.血液像がかなり改善してから使用する必要があること.治療経過が長く.副作用が大きく.費用が比較的高いことです。
1.5 対症療法：高尿酸血症がある場合はアロプリノールやアルカリ剤を経口投与し.利尿剤として水を多めに摂取させること。 そう痒症には.シメチジン.シプロヘプタジン等を使用する。 赤色腫痛症は.ヒドロキシウレアでコントロールできない血小板増加を伴う真の赤色腫の患者に対して.低用量のアスピリンとアナグレリドで治療することができます。
1.6 目標治療：2005年にJAK2V617F変異が慢性骨髄増殖性疾患に見られることが報告されて以来.この知見はMPDの分類と診断を変え.2008年のWHO分類体系の改訂では.JAK2変異の有無がMPDの主な診断指標となった。 研究により.PVのほぼすべての患者さんにJAK2変異が存在することが明らかになりました。 この発見により.真性赤芽球の治療に新しいターゲットが提供され.近い将来.有効性が高く低毒性の標的治療薬が真性赤芽球の治療の第一選択となるかもしれませんが.これらの薬はまだ研究所や臨床試験の段階にあり.臨床治療にはまだ至っておらず.高価であることが分かっています。 しかし.これらの薬剤はまだ実験室や臨床試験の段階であり.実際の臨床治療への適用はまだ未定であり.費用もかかる。