真性多血症（PV）の診断と治療は.古典的なPh-骨髄増殖性新生物の一つであり.EPOに対する過剰反応と内在性体細胞変異による赤血球系の造血前駆細胞の過増殖に起因している。 症状としては.めまい.頭痛.倦怠感.息切れ.暑さへの恐怖.発汗.心窩部膨満感.手足のしびれ.顔や手のひらの紅潮などがよく見られます。 また.症状がなく.健康診断で発見される患者さんもいらっしゃいます。 JAK2V617F変異はPVの発症における主要な進展であり.PV患者の95％がこの変異を有し.約4％がJAK2 exon12変異を有している。 JAK2遺伝子変異抑制剤は.海外で臨床試験が行われ.患者の全身状態が改善し脾臓が縮小したものの.JAK2V617F遺伝子負荷を効果的に減少させることはできませんでした。 PV患者の約10％が骨髄線維症に進行し.白血病に進行する患者はごくわずかです。 現在のPVの治療は.赤血球を減らし.症状を改善し.可能であれば病気の進行を防ぎ.血栓症を予防することに重点を置いています。 赤血球を低下させる治療法には.瀉血.ヒドロキシウレア.インターフェロンなどがあります。 PV患者は.臨床的禁忌がなければ.血栓症予防のためにアスピリンを選択すべきです。 首都医科大学回鶻病院血液内科 2008 WHO 診断基準 第一基準 ヘモグロビン >18.5g/dL （男性）. >16.5g/dL （女性）または赤血球量の増加の証拠 JAK2V617F または他の機能的遺伝子変異（例：JAK2 エクソン 12）の存在 第二基準 骨髄生検 年齢に対応する年齢と比較して.赤血球系.顆粒球系.巨核球系の著しい過形成を示す 3 系統すべての骨髄異形成を示す 血清 EPO 値が正常値以下 試験管内赤血球系コロニー増殖診断には.2 つの主要基準と 1 つの副基準を満たすこと.または主要基準のうち最初の基準と 2 つの副基準を満たすことが必要であ る。 鑑別診断 低酸素による心肺疾患.喫煙.CO中毒.睡眠時無呼吸症候群.脳腫瘍.肝細胞癌.副腎腫瘍.形質細胞疾患などに起因する二次性赤血球減少症を鑑別する必要があります。 血栓リスク評価 低リスク群 年齢60歳未満.血栓症の既往なし 高リスク群 年齢60歳以上.血栓症の既往あり 疾患進行評価 PV患者が骨髄線維症に進行するかどうかを予測することは難しいが.白血球数15 x 109/L 以上.JAK2V617F遺伝子負荷率50%以上は骨髄線維症への疾患進行の高リスク因子であることが研究で示されている 白血病への進行は稀であるが.PVが骨髄線維症に進行する可能性もある。 は.患者の高齢と高い白血球数が関係している。 治療は.高血圧.糖尿病.高脂血症.喫煙.肥満などの心血管危険因子をコントロールします。 禁忌でなければ.PV患者全員にアスピリン100mg/日を投与する。 血栓症のリスクが低い患者さんには.赤血球の圧力が45%に下がるまで断続的に瀉血を行います。 血栓症のリスクが高い患者.血小板や白血球の上昇が著しい患者.脾腫がある患者.臨床的に重要な症状がある患者には.ヒドロキシウレアによる細胞増殖療法を行います。 ヒドロキシウレアは1日1〜1.5gから投与を開始し.所期の効果が得られた後.最低維持量まで減量する。 ヒドロキシウレアの副作用には.皮膚や爪の黒ずみ.下肢の皮膚潰瘍などがあります。 インターフェロン300万単位を週3回.若年層やヒドロキシウレアに不耐性のある患者さんに投与します。 インターフェロンは.甲状腺疾患や精神障害のある患者さんへの使用には適していません。