CMTの総合的な治療法

CMTに対する特異的な薬物治療はなく.主に支持的な対症療法であり.多くの場合.緊密な多職種連携が必要である。
CMTの治療に関する研究は.新しい治療戦略の開発に重点を置いており.動物実験や臨床試験において多くの薬剤試験が実施されている。 腱拘縮を予防し.正常な歩行を維持するためには.正常な姿勢とバランスを維持するための受動的筋伸張運動が重要である。CMT患者はピーク酸素消費量が減少し.有酸素運動能力が低下している。軽度から中等度の運動はCMT患者にとって安全かつ効果的であり.有酸素運動能力を向上させることができる。 軽度から中等度の運動はCMT患者にとって安全かつ効果的であり.有酸素運動能力を向上させ.歩行能力や下肢筋力を有意に改善するが.高強度のトレーニングは可能な限り避けるべきである。靴サポーター.整形外科用シューズ.補助器具は変形の進行を防ぎ.歩行能力を改善するのに役立つ。 靴装具は.足の正しい位置を維持するために使用されることが多く.褥瘡やタコを防ぐことができる。 足関節装具は.足関節の落ち込みを克服し.転倒を減らして歩行を容易にするために使用されることが多いが.非常に不快であるため.あまり好まれないことが多い。 カスタムメイドの足関節装具は.より快適で.反り足の痛みを軽減し.コンプライアンスに優れる傾向がある。 横隔膜の弱化や声帯麻痺による呼吸不全はあまりみられず.CMT1A.CMT2C.その他のCMTの一部で報告されている。 人工呼吸.レーザーによるアリテノイド軟骨切除術などで換気を改善することができる。 2.外科的治療 骨格の変形を治療するためにさまざまな外科的アプローチが用いられており.特に足の外科手術に重点が置かれている。CMTの足の変形は進行性であり.小児期や思春期の患者は柔軟性のあるハイアーチのプロネート足変形を有し.加齢とともに固定性変形へと進行する。 手術の選択肢としては.軟部組織手術単独または併用.骨切り術.関節固定術などがある。 軟部組織手術には.足底筋膜切開術(アーチの変形を縮小させる).各種腱移行術(長腓骨-短腓骨.前脛骨中隔-後脛骨中隔など).アキレス腱延長術などがあり.馬蹄形ハイアーチの変形が高度な場合や固定性の場合は.主に踵骨.中足骨(特に第1).中足骨足根骨.足根骨などの各種骨切り術.距骨.距骨舟状骨.踵骨ダイス関節の3重固定術.踵骨ダイスの固定術などが行われます。 関節固定術は.最も重度の足の変形を治療するために用いられる。 足部手術の長期成績は.患者にとって最良のタイミングと手術方法を決定するために.前向きに.また後向きに研究される必要がある。 また.親指の位置や手首の伸展を回復させるために.上肢の腱移植も行われる。CMT患者の15~25%は脊柱管狭窄症であり.非常に重度の変形がある場合には.外科的な整形外科治療も必要となる。 3.対症療法 痛みはCMT患者によくみられる症状で.主に変形性関節症.骨格の変形.姿勢の異常に関連し.一部は筋肉疲労.一部は神経痛に関連する。 治療には.理学療法.足の姿勢を改善するための靴装具.必要であれば足の手術.消炎鎮痛剤や神経痛鎮痛剤による薬物療法が含まれる。疲労はCMT患者にしばしばみられ.筋力の低下.心肺機能の低下.閉塞性睡眠時無呼吸症候群など.さまざまな要因が関係している可能性がある。 覚醒剤であるモダフィニルは.CMT1A患者4人の疲労の治療に効果的に使用されているが.非特異的な中枢興奮作用とそれに伴う副作用があるため.投与の際には慎重さが必要である。CMT患者は.末梢神経毒性を引き起こす薬剤.特にシスプラチン.オキサリプラチン.ビンクリスチン.パクリタキセル誘導体などの化学療法剤を避けるべきである。 ビンクリスチンの使用により.グリン・バレー症候群に類似した急性神経障害が未診断のCMT患者で報告されている。