PHACEは.皮膚.脳.眼.腹側を含む神経皮膚症候群と新たに命名され.分節性顔面IHの最も多い合併症です。
PHACEは頭字語の組み合わせで.後頭蓋窩の血管奇形.顔面血管腫.動脈奇形.大動脈狭窄症および／または心筋欠損.眼の奇形および胸骨裂を含んでいます。
2009年に発表された診断基準では.患者さんは発症時の臓器の状態により.definite.likely.probableの3段階のリスクに分類されることになっています。
しかし.非症候群性IHと異なり.PHACE患者は出生時の妊娠年齢.体重が正常であり.また単胎妊娠の傾向がある。
顔面分節性IH患者108人を対象とした前向き研究で.ほぼ3分の1がPHACEの診断基準を満たすことがわかった。
脳および脳血管の構造的異常はPHACE患者の最も一般的な皮膚外症状であり.その発生率は72％～94％であるため.分節性顔面IHの患者はすべて.発症時または発症前にMRIまたはMRAで評価する必要があります。
IHの外側前頭部（ゾーン1）または下顎部（ゾーン3）は.脳病変と最も密接に関連しています。
脳血管の異常は.低形成（56％）.血管新生・発達異常（47％）.血管狭窄（39％）.血管閉塞や低形成による非変形（20％）.胚性動脈の非変形（20％）の順で存在した。
Sturge-Webe症候群と同様に.脳血管奇形の大部分は皮膚IHの同側で発生する。
このうち.内大脳動脈は最もよく侵される動脈である。
脳の構造的な異常は血管の異常に比べて少なく.後頭蓋窩の奇形（発育異常）が最も多く見られます。
永久神経障害には.発達遅延.てんかん.頭痛.脳卒中が含まれます。 PHACE患者に関連する心血管異常のうち.41％は大動脈弓.心内血管または頭蓋血管の異常として現れ.鎖骨下動脈の異常脈動（21％）が狭窄（19％）よりもわずかに多い。
心臓病変を持つ患者の92％は脳血管または頸部血管の異常を持ち.脳血管障害の可能性を高める危険因子として知られている。PHACE症候群で見られる血管狭窄は.正常な血管狭窄と著しく異なり.大きな横弓狭窄と隣接する動脈瘤拡張部位が特徴である。PHACE患者の7～17％は小泉の視床異常を含む眼球異常を有する。
視神経低形成.網膜血管異常.胚性血管非形成.欠損.硝子体側面腫脹などの後眼部異常。
白内障や小眼球症などの前眼部の異常は二次的な診断基準となっているが.先天性緑内障を診断基準に含めることを提案する人もいる。
臍上裂と胸骨裂は15％以上の患者に認められ.動静脈奇形はまれである。
PHACE症候群に関連する下半身の障害としては.脂肪腫.泌尿器系異常.潰瘍.脊髄症（脊髄繋留が最も多い体外症状）.骨奇形.肛門奇形（肛門閉鎖が最も多い）.動脈異常.腎臓異常があります。生後3ヶ月未満の子どもでは腹部.骨盤.脊椎の超音波スクリーニングが必要ですが.生後3ヶ月以上の子どもでは.腹部の超音波スクリーニングは必要です
皮膚IHなどの異常からMRI.MRAを行う。 PHACE患者には.プロプラノロールとして1.8mg/kgを2～3回に分けて経口投与し.平均12.3カ月間治療することが可能です。
脳卒中の誘発を防ぐため.できるだけ低用量で投与し.血圧の急変を防ぐため.3回の経口投与でゆっくりと増量し.神経内科の診察も含め.綿密に経過観察・評価します。