小児では熱性けいれんを起こすことがよくあります。 小児科医であれば.誰もが「熱性けいれん」を扱ったことがあり.多い日には5人の熱性けいれんの子どもたちが入院してきます。 熱性けいれんを知らない人はいないでしょう。 しかし.この一見簡単そうな条件を本当に理解しているのでしょうか？ 今日は.ある事例を紹介します。 症例は2歳の男児で，生後5カ月から高熱を出し，その時点で熱性けいれんと診断された． その後.生後1週間以内に4回のエピソードがあり.それぞれ発熱を伴う。 この子は熱性けいれんのためいくつかの病院で治療を受けたが改善しなかった。 生後1年以降.けいれん発作は微熱で起こり.時には熱い風呂に入ったときにも起こるようになった。 頭蓋MRIを行ったが.異常は見られなかった。 一般的な脳波検査を2回行いましたが.異常放電は認められませんでした。 親が悩んでいる.どうなっているんだ？ 本症例は.熱性けいれんの中で最も重症のDravet症候群と呼んでいるてんかん症候群で.以前は乳児重症ミオクロニーてんかんと呼ばれていました。 Dravet症候群と通常の熱性けいれんの違いは.発症が早く.通常生後3〜8カ月で発熱を伴い.けいれんの形態が多様で.けいれん時間が長く.ほとんどが5分以上.一肢の痙攣を伴うことです。 診断上重要で.熱に対する感受性が主な特徴で.発熱の後にけいれんを起こし.微熱の後にけいれんを起こし.その後発熱を伴わないけいれんを起こします。 発達の遅れ。 てんかん症候群でありながら.脳波に放電が少なく.引っかかりにくいため.初期には脳波が正常であることが特徴である。 また.臨床症状は重いが脳波は軽いというのもドラベ症候群の特徴である。 ドラベ症候群は.現在では体内のナトリウムチャネルと関係があることが分かっており.診断は遺伝学的に確定することができ.ドラベ症候群が疑われたら.遺伝子を調べてはっきりさせることができるようになっています。 てんかん症候群の一つでありながら.臨床の現場では決して珍しいものではなく.認識されずに見過ごされることがあるだけなのです。 ドラベ症候群のほかに.熱性けいれんで始まるてんかん症候群で注意が必要なものに.ドーズ症候群というものがあり.これはミオクロニック・アトニックてんかんとも呼ばれ.ミオクロニック起立不能と呼ぶ人もいます。 ドーズ症候群の患者さんの4分の3近くは男の子です。 Doose症候群の4分の1近くは熱性けいれんを伴い.生後1年以内に熱性けいれんを起こしたことがあるのに対し.Dravet症候群ではほとんど熱性けいれんの既往があります。Dose症候群の発作は.滴状発作の存在と部分発作の欠如が特徴的です。 脳波は広範囲にスパイク活動を示すが.一定の焦点性放電はない。 また.ドーズ症候群は.ドラベ症候群と比較して臨床的にも脳波的にも重篤である。 認知機能障害はDravet症候群より軽度である。 ドーズ症候群の予後は.Dravet症候群よりも良好であり.そのほとんどが管理可能であるとされています。 ドーズ症候群もラモトリギンで治療できますが.ドラベ症候群はラモトリギンで治療できないと重症化します。 熱性けいれんの話に戻る。 教科書には.熱性けいれん（FC）は乳幼児のけいれん性疾患の中で最も多い疾患であると記載されています。 乳幼児期および小児期に発症する発熱を伴うけいれん発作と定義され.中枢神経系感染症および熱性けいれんの既往は除外されます。 一般的な熱性けいれんの予後は良好です。 しかし.熱性けいれんを診断する際には.てんかん症候群の可能性や素因があるかどうかをより考えることが重要です。 ドラベ症候群.ドーズ症候群ともに.早期発見.抗てんかん薬の適切な使用.発作の早期制御により.小児の認知機能障害を軽減することができます。