聴覚障害は.言語コミュニケーション障害の最も一般的な原因であり.新生児聴覚障害の発生率は1～3/1000である。これまでの臨床診断法では.聴覚障害者の家族の疑問に正確に答えることはできませんでした。しかし.ヒトゲノムプロジェクトが完了し.聴覚障害の原因メカニズムに関する研究が続けられた結果.先天性聴覚障害の少なくとも50％は遺伝的要因によって引き起こされることが判明し.遺伝性聴覚障害として知られています。非特異性難聴（NSHI）は遺伝性難聴の70%を占め.NSHIの約77%は常染色体劣性遺伝することが分かっています。現在までに.100以上の疾患関連遺伝子座が特定され.60以上の疾患関連遺伝子がクローニングされている。遺伝子診断技術を用いた難聴原因遺伝子の検出により.ほとんどの遺伝性難聴患者の難聴原因遺伝子変異が明らかになり.遺伝性難聴の家族に対する出生前診断が可能になりました。 1.GJB2遺伝子・・・遺伝性難聴の代表的な遺伝子の一つで.先天性難聴と密接な関係があり.変異を有する患者の発症は1歳から10歳までの舌先性難聴や難聴がほとんどです。 2.SLC26A4遺伝子・・・常染色体劣性遺伝します。先天性および後天性難聴として臨床的に現れる大前庭水管拡大症候群を引き起こし.難聴の発生や悪化は外傷や寒冷に関連する。この遺伝子座を持つ被験者は.頭部外傷や風邪などを避けるよう心がける必要がある。 3. ミトコンドリア（MtDNA）12S rRNA 遺伝子 – 母性遺伝.ミトコンドリア遺伝。アミノグリコシド系薬剤による薬剤性難聴と密接かつ直接的に関係している。この遺伝子検査を通じて.効果的に薬剤性難聴遺伝子の存在を予測し.「一発で難聴になる」という悲劇を回避することができる。 4. GJB3 遺伝子 – 常染色体劣性遺伝。この遺伝子は.中南大学仙谷病院の夏嘉輝教授によって世界で初めてクローニングされた。高周波難聴に関連し.その表現型は5歳から10歳の頃から両耳の高周波神経性難聴となり.徐々に悪化する。 5. COCH遺伝子-優性遺伝の非特異性難聴で.最も発症率が高い。学齢期以降の難聴.頻度が高い.30歳代で発症.進行がより早い.前庭機能障害の発現がある。 6. WFS1遺伝子 – 低周波（< span="">2000hz）難聴.難聴の程度は比較的軽度（50dB程度）.発症年齢は5～30歳.加齢性難聴で進行が遅い場合を除く。 wolfram症候群：進行性眼球萎縮.インスリン WFS1遺伝子は常染色体優性または劣性で継承される。 7. POU3F4 遺伝子 – X 連鎖遺伝する。前庭機能低下を伴う先天性難聴.深在性難聴.神経性難聴.混合性難聴。