最近.王さんは15歳の娘に.年頃の女の子が持つべき乳房の発達や月経がないだけでなく.声が太く.首に隠れた喉仏があり.毛深いなど.男性的な特徴があることを発見しました。 医師の問診で.王さんの娘は生まれつきクリトリスが肥大しており.股間部に時折しこりを感じることが判明したが.深刻に受け止められず.正式に診察されることはなかった。 精密検査の結果.王さんの娘の核型は46,XYと正常な男性核型であり.股間の腫瘤は超音波検査で精巣組織であることが判明した。 婦人科の超音波検査の結果.骨盤内の子宮や卵巣は見つからず.さらに内分泌ホルモン検査や遺伝子検査を行った結果.テストステロンがジヒドロテストステロンに変換される5α-還元酵素2型欠損症という病気であることが判明し.常染色体劣性遺伝の性発達障害であることが判明したのです。 性発達異常障害とは？ 簡単に説明すると.私たちが通常「性」と呼んでいるものには.染色体上の性（正常男性では46,XY.正常女性では46,XX）と.正常女性では子宮.卵巣.卵管.思春期に起こる乳房や月経の発達などの性腺・表現性.正常男性では精巣.陰茎.思春期などの性器が含まれるものです。 声が小さい.精液が出る.勃起する.など。 染色体の性別に異常がある場合（46,XYでも46,XXでもない）.あるいは染色体の性別は正常でも.対応する生殖腺および／または表現型が存在しない場合（例えば.上記のケースでは46,XYだが外見は女性）.その状態を性発達障害（DSD）と呼びます。 性発達障害の原因は様々ですが.80％以上が遺伝子変異の存在により.体内のホルモン濃度が異常になり.生殖器官の発達に異常が生じることに起因しています。 例えば.男性胎児の場合.発生過程でテストステロンの合成が不十分であったり.作用が損なわれたりすると.陰茎短縮症や陰茎下垂症になることがあり.女性胎児の場合.発生過程で過剰なアンドロゲンにさらされると.陰茎様クリトリスが肥大し.新生児の外性器が不鮮明になることがある。 また.患者さんの臨床症状は極めて多様です。 外陰部は完全に男性であることもあれば.完全に女性であることもあり.さらに多くの場合.低スペアデス.マイクロペニス.クリプトルキディス.クリトリス肥大など.男性と女性の中間のような表現がなされることがあります。 なお.尿道下裂は尿道口の位置異常で.性分化異常の代表的な兆候の一つであり.クリトリス肥大はクリトリスが通常より著しく長く.直径も大きいことを指します。 しかし.原因の複雑さや一次診療病院での認知度の低さから.患者やその家族があちこちに出向いて診療を受けることが多く.患者のQOLに深刻な影響を与え.身体的・精神的に大きな傷を負っているのが現状です。 生命科学技術の発展に伴い.性発達異常の治療は.内分泌学.泌尿器学.小児科学.婦人科学.遺伝学.画像診断学.心理学などの多職種が合同でチームを組み.総合的な治療を行うことが提唱されています。 治療方針は.患者さんの原因.外性器の発育状態.患者さんやご両親の希望などによって決定されます。 薬物療法と手術療法を組み合わせることで.満足のいく治療結果が得られ.予後も大幅に改善し.患者さんが良い人生を送ることができるようになります。