ニーマン・ピックルスコ病（NPD）は.全身の様々な臓器にスフィンゴミエリンとコレステロールが沈着して起こる遺伝性の代謝性疾患で.幼児に多く.大きな肝臓や脾臓.眼底の黄斑部の桜色の変色.骨髄塗抹での大きな泡状細胞などが特徴的です。 1914年にNiemannが最初の症例を報告し.1922年にPickが病理学的検査で見られたものを詳細に記述したため.この名前がついた。 1963年に中国で2例が初めて報告され.その後.個別の症例が報告されている。 目の黄斑部が桜色に変色する原因は何ですか？ この病気は常染色体劣性遺伝で.ユダヤ人に多くみられます。 A型とB型はスフィンゴミエリナーゼの欠損に起因することが確立されています。 この酵素は多くの組織のリソゾームに存在し.特に肝細胞のミトコンドリアやミクロソームにも含まれている。 スフィンゴ糖脂質は.赤血球のストロマを含むすべての細胞の細胞膜や細胞内プラズマ膜に存在する。 この酵素がない場合.これらの脂質は加水分解されず.細胞内に大量に蓄積され.しばしばコレステロールやビスフォスフォネートの沈着を伴います。 コレステロールの増加の原理は不明だが.コレステロールとスフィンゴ脂質の代謝には密接な関係があるようで.その他のニューロスフェリン様脂質の増加もわずかながら見られる。 患者の皮膚線維芽細胞では.外来性コレステロールのエステル化（Sesteriification）に著しい障害が認められ.この可能性のある病因に基づいて.純粋.保因者.出生前の診断が確立されており.この型の原因であると考えられる。 スフィンゴミエリナーゼの遺伝子は構造がわかっている17番染色体にあり.C型の変異は18番染色体にある。 生後3～4カ月から摂食障害.栄養失調.肝臓や脾臓の腫大.しばしば脾腫.リンパ節の腫大.精神神経遅滞が見られ.発症が遅いため発症後数カ月は発見されないことが多く.各年齢の発達基準に満たないばかりか.逆行性で筋力の低下も見られます。 皮膚は褐色の色素沈着を起こし.肺も侵され.重症の場合は聴力や視力に影響が出たり.失われることもあります。 徐々に体重が減少し.二次感染により3〜4歳までに死亡することが多い。