9月12日は「先天性欠損症予防デー」です。
先天性欠損症は.これから親になる人のほとんど全員が抱く悪夢です。
しかし.先天性欠損症とは何でしょうか？
その原因は何なのでしょうか？
妊娠中に先天性欠損症を防ぐにはどうしたらいいのでしょうか？
どうすれば早期に発見できるのでしょうか？
これから母親になる人.父親になる人は.ほとんど知らないのです。
先天性異常の数は年々増加していますが.妊娠前のケアに関する科学的な知識レベルはまだ低いのです。
毎年.約20〜30万人の目に見える先天性奇形を持つ子供が生まれ.生まれてから初めて明らかになる奇形と合わせると.先天性障害を持つ子供の総数は80〜120万人で.毎年出生数の約4〜6％を占め.増加傾向にある。
中国における神経管異常による直接的な経済損失は毎年2億元を超え.先天性愚鈍症の治療費は20億元を超え.先天性心疾患の治療費は120億元にも上る。
同時に.先天性欠損症による死亡や障害は.家族に重い心理的負担と計り知れない精神的苦痛を与えてもいる。
このような状態は.深刻な公衆衛生問題であるばかりでなく.経済発展や人々の普通の生活に影響を与える社会問題にもなっています。
したがって.先天性欠損症を予防するためには.妊娠を準備している家族だけでなく.妊娠している家族にも先天性欠損症について知らせ.それぞれの家族が早期予防.早期診断.早期介入を実現し.その発生率を下げるように指導する必要があります。
先天性異常の例としては.先天性異形症.口唇裂.あるいはまれに小人レプラコーン症候群.キャットコール症候群.妊娠中の禁忌により手足が不足している胎児「アザラシ胎児」などがあります。
遺伝的要因には.染色体異常や遺伝子の異常が含まれます。
一般的な先天性異常としては.染色体の数の異常.染色体の構造の異常があり.例えば.子供が猫のように泣く猫鳴き症候群などがあります。
南部に多く見られるサラセミアなどの遺伝子異常は.1つの真珠タンパク遺伝子の変異によって起こります。
環境要因としては.生物学的.化学的.物理的.薬剤的なものがあり.例えば.胎児の奇形を多発させるトキソプラズマ・ゴンディ感染.子孫の精子数に影響を与え.男性胎児の生殖器を短くする可塑剤.胎児の奇形を引き起こす過度の放射線による染色体異常や切断.妊娠中に使用すると新生児の聴覚障害を引き起こすストレプトマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質が挙げられる。
二分脊椎などの最も一般的な神経管異常や心室中隔欠損症などの先天性心疾患は.遺伝と環境の相互作用によって引き起こされます。
35歳より後に子供を産んだことのある妊婦.以前に先天性異常のある子供を産んだことのある妊婦は.染色体異常などのリスクが高くなります。染色体の状態を知るためには.直接羊水検査を受けるのが一番です。遺伝性疾患の家族歴や血族結婚の経歴がある妊婦は.対応する家族遺伝性疾患を発症し.遺伝子異常の危険性が高くなります。
妊娠初期に犬や猫に触れたことのある妊婦や風疹ウイルス感染者は.妊娠中にトキソプラズマ症やウイルス検査を受ける必要がある。妊娠初期の無差別投薬歴も先天異常の高リスク因子である。妊娠初期の一部の微量栄養素欠乏は神経管異常に強く注意する必要がある。
妊娠前に糖尿病を患っている妊婦も奇形の発生率が高くなります。
妊娠初期に放射線や鉛・水銀などの有害物質に暴露されると奇形の発生率が高く.早期の産科的な検査・診断も必要である。
その他.原因不明の流産.死産.奇形.新生児死亡の既往がある妊婦.現在の妊娠で羊水過多.羊水過少.胎児発育制限のある妊婦は.先天異常のリスクが高くなります。
よくある「先祖を調べる」という冗談には真実味があり.未婚の当事者の家系に次世代の健康に影響を与える遺伝性疾患があるかどうかを調べ.適切な遺伝専門家に相談して.次世代の遺伝性疾患のリスクを理解し.さらには
リスクを回避する。
例えば.英国王室から遺伝する血友病は性染色体遺伝であり.妊娠前に発見されれば.妊娠中の性選択により先天性異常の予防が可能である。
妊娠前の近親者との結婚の禁止.出産適齢期の選択.妊娠3ヶ月前から妊娠後3ヶ月までの葉酸サプリメントの摂取.妊娠中の薬の安全使用の厳重管理.毒性・有害物質への曝露の回避などが必要です。
糖尿病の早期発見・治療など。
現在.上海では通常の妊婦検診を受けた妊婦の染色体異常の検出率は95～97％で.先進国並みとなっています。
しかし.定期的な妊婦検診を受けていない妊婦は.共同検診を見逃してしまうため.診断を受けられないことが多く.近年復旦大学産婦人科病院で出産した染色体異常の新生児は.すべて共同検診を受けていない妊婦であったという。
近年の出生前診断技術の進歩により.より多くの先天性異常が発見できるようになりましたが.いずれも母親になる人が妊娠初期のケアを強化し.早期産科検診を受けて.最適な妊娠週数.最適な胎位で胎児を十分に評価できるカードを確立することが必要なのです。
現在.主に先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.先天性聴覚障害.南部ではセリセアなどのスクリーニングと診断を行い.欠陥児の早期診断と治療.外科矯正の最適な時期を選択し.欠陥児が家族に与える負担を軽減することができます。
母親になる人が自分でできることは.妊娠前に一次予防をし.最適な準備をし.有害な妊娠前曝露を最小限にすることです。
高リスクであることを自覚している母親は.適時に二次予防を行う必要があります。
復旦大学産科婦人科病院は.上海における先天性異常の一次予防の指導センターとして.上海の全区郡における先天性異常の一次予防の推進のための技術プラットフォームの提供.品質管理基準の設定.妊娠前の評価システムおよび評価指標の確立.適切な技術の開発.応用基礎研究の実施を担い.先天性異常の出生前診断に関する診断戦略一式を有しています。
では.二次予防のための戦略とは何でしょうか。
双子の場合.この週は二卵性か一卵性かを確認するのに役立ちます。妊娠後期の重篤な合併症の多くは一卵性の双子に関連するため.これは非常に重要なことです。
お母さんが病院で妊婦健診を受ける時期です。
この時.初期の先天性異形症の血清検査と.染色体異常のリスクが10倍になる核透光性の検査が行われます。
週
染色体異常の血清スクリーニングを
3
回に分けて行う。
このスクリーニングの結果に基づいて.早期スクリーニングと核透明の結果を補正し.羊水穿刺による核型検査が必要かどうかを決定します。
心臓.脳.手足.顔など胎児のすべての臓器を調べるため.肉眼的奇形の超音波スクリーニングを行います。
超音波による奇形スクリーニングでは.唇裂・口蓋裂.先天性心疾患.二分脊椎.脳の膨らみ.仙骨奇形.その他多くの奇形が発見できます。
分娩病院で妊婦健診を受けておらず.ハイリスク要因を持つ母親に.特別なハイリスク超音波検査を提供し.産科医.遺伝学者.小児科医.超音波およびMRI専門家の多職種チームが協力し.異常な経過観察妊娠の再検査に基づき.母親に比較的完全な診断と治療を提供できるようにします。
事前に予防措置をとることで.親は子供の先天性異常の発生を最小限に抑え.来るべき人生への保障を提供し.将来の家族の「幸福度」を高めることができるのです。