病気の原因を探ることは医学の究極の目標であり.臨床診断.治療.予防のための前提条件である。難聴の分子的病因の絶え間ない研究と遺伝子検査技術の進歩.特に第二世代シーケンサー技術の出現により.難聴遺伝子検査は実験室から臨床応用へ.個々の遺伝子座のスクリーニングから遺伝子診断へと移行できるようになってきました。 聴覚障害遺伝子診断とは？ 分子生物学的手法を用いて.患者の体内の遺伝子の構造や発現レベルの変化を検出し.医学的な診断を行うことを遺伝子診断（分子診断ともいう）といいます。難聴の遺伝子診断とは.簡単に言えば.患者さんの病気の原因となる遺伝子変異を特定し.遺伝子レベルでの医療診断を行うために.遺伝子検査技術を使って.既知の難聴遺伝子の一部または全部を検出することです。遺伝性難聴診断は.難聴の分子的原因を特定し.原因遺伝子変異を見つけることで.遺伝性難聴の予防と介入を行うための重要な手段です。 なぜ難聴遺伝子診断が必要なのでしょうか？ 大きく分けて2点あります。1. 遺伝性難聴の患者さんの多くは.非常によく似た表現型の感音性難聴であることが知られており.臨床症状や従来の検査（身体検査.聴覚検査.画像検査など）から難聴の原因診断を行うことは不可能で.遺伝子検査によってのみ難聴の原因診断を正確に行うことができるためです。2. したがって.遺伝子診断によってのみ.遺伝性難聴の分子的原因を明確にすることができ.聴覚障害児の出生率を下げるために.結婚指導や出生前診断などの介入を効果的に行うことができるのです。私たちはよく.聴覚障害の一次予防と二次予防という言い方をします。この観点から.遺伝性難聴の予防と介入には.根本的な原因を解決するための遺伝子診断が必須条件となります。 聴覚障害者の遺伝子診断技術とは？ より効率的で正確かつ経済的な遺伝子診断技術の探求は.医遺伝学の重要な課題であった。21世紀に入り.分子生物学技術は急速に変化しており.遺伝子検査技術も急速な反復を繰り返している状態である。そのため.難聴の遺伝子診断モデルとして国内外で受け入れられている固定的なものはなく.難聴の遺伝子検査としては.臨床分子診断のゴールドスタンダードでもあるSanger sequencing（図1）が最も一般的である。サンガーシークエンス（一代シークエンス）は.国内外において.より一般的な3つの難聴遺伝子（GJB2.SLC26A4.MT-RNR1）の難聴遺伝子検査によく用いられているため.検査効率が低く.コストが高く.遺伝子異質性の高い疾患である難聴の遺伝子診断には対応しにくいという欠点があります。また.酵素消化法.ハイブリダイゼーション.タクマンプローブなどの他の遺伝子検出法は.変異のホットスポットを標的とするが.通常.特定の特定遺伝子座のスクリーニングにしか適用できない。近年のマイクロアレイの進歩により.スループットが大幅に向上し.検出コストも削減されたが.ホットスポットのスクリーニングにのみ適し.遺伝子診断には適さない。