Bietti結晶性角膜ジストロフィー（BCD）は.1937年にBiettiによって初めて報告された比較的まれな網膜変性症である。
典型的な変化は.網膜に黄白色に輝く結晶性沈着物を認め.網膜色素上皮と脈絡膜の萎縮を伴い.一部の患者では角膜辺縁付近の表層角膜間質にも結晶性沈着を認めることがあります。
中国人の原因遺伝子の突然変異の頻度は.胡丹寧教授によって0.005と推定され.人口比は1/24,000（Hu
D,
1983）であり.男女差はないとされている。 臨床症状】
症状：20-40歳代で発症し.両目が侵されることが多い。
臨床症状は.進行性の視力低下.夜盲症.またはその両方です。
また.症状がなく.眼底検査のみで発見される患者さんもいらっしゃいます。
色覚は初期には正常ですが.後期には赤緑や全色盲になることがあります。
限定型：網膜病変が主に後極に限局し.しばしば傍中心暗点を呈する。拡散型：広範囲なRPE病変と色素沈着を呈し.しばしば周辺視野欠損.中心視力低下.ERG変化を伴う。 細隙灯顕微鏡検査：少数例（約1/3）では.角膜辺縁の表層間質に結晶性の黄白色の細かい点状の沈着物が見られる。 眼底検査：初期：網膜の後極に.黄色で結晶性の丸い.細かい.あるいは不規則な形の.大きめのキラキラした輝点が散在しています。
結晶性病変の多くは網膜のRPE細胞層に存在し.一部は神経網膜内に存在する。 進行期：病気の進行に伴い.網膜色素上皮と脈絡膜毛細血管が徐々に萎縮していきます。
この段階では.萎縮領域の外側に骨細胞様または不定形の色素沈着が見られ.萎縮領域内には結晶質はほとんど存在せず.露出した大きな脈絡膜の血管が見えます。 末期：網膜色素上皮と脈絡膜毛細血管が広範囲に萎縮し.時折.結晶性の沈着物が見られる。 初期には視神経乳頭や網膜血管は正常で.後期には視神経の萎縮や網膜動脈の菲薄化が起こります。 YuzawaらはBCDを臨床的に3つのステージに分類した（Yuzawa
M
et
al.,
1986）。ステージ1：小さく均一な白い結晶質の沈着を伴う後極RPE細胞の萎縮.ステージ2：後極RPE萎縮内の拡大したRPE萎縮と脈絡膜毛細血管萎縮.ステージ3：RPEと脈絡膜毛細血管の広範囲な萎縮であった。 色覚：黄斑に病変がある場合.色覚異常を伴うことがあります。 視野：萎縮した領域内の視野欠損。
局所性萎縮は中心部に暗点を示す傾向があり.びまん性萎縮は周辺部の視野欠損が支配的である。 ERG：病変の程度により.軽度の異常.中等度の異常.重度の異常.あるいは波形のない異常が現れることがあります。
網膜色素上皮や脈絡膜毛細血管層が侵されると.それに応じてERGや視野が変化する。
また.ERGが正常でもRPEや脈絡膜の毛細血管が萎縮している症例も報告されています。 FFA：病変初期には後極の半透明蛍光が見られ.結晶性沈着物による蛍光マスキングが見られる。進行すると.網膜色素上皮の萎縮部位では窓状の半透明蛍光が見られ.網膜色素上皮と脈絡膜毛細血管の萎縮部位では拡散性の低蛍光と大きな脈絡膜血管の露出が見られる。 Mataftsi
AらはBCD
FFA画像を3段階に分類した(Mataftsi
A
et
al.,
2004):
Early
stage:
網膜後極および中外周にびまん性の小・中サイズの低蛍光スポット（RPE色素変化または脈絡膜毛細管充填欠損に対応）を伴うびまん性のRPE変化（プレッツェル様）.Progressive
stage:
網膜後極および中外周の広範囲にわたるRPE変化。
網膜に見えるRPE-脈絡膜毛細血管複合体が広範囲に萎縮し.視神経乳頭の周辺部や黄斑はよく保存される；重度：後極が完全に萎縮する [鑑別診断】病変が進行した患者では.重度の視力低下.網脈絡膜の広範な萎縮.結晶性病変の減少.ERGの無波形化を認め.脈絡網膜症や網膜色素変性症との鑑別が必要である。 BCD
患者の
80-90%は
4q35.2
に位置する
CYP4V2
遺伝子の変異に起因することが知られている。
【治療と予後】
本疾患に対する有効な治療法はない。
遺伝子組換え療法は.この病気の治療法として期待されています。