妊娠15週から20週の間にダウン症スクリーニングという検査を行い.神経管欠損症（無脳症.二分脊椎など）.13-3症候群.18-3症候群.21-3症候群の発症リスクが高い妊婦を最初にスクリーニングし.その結果をハイリスク群とローリスク群に分けます。
（高リスク群では.羊水穿刺により胎児細胞を採取し.核型検査を行います。 よく.「ハイリスクの場合.羊水穿刺をした方がよいのでしょうか？
胎児に害はないのでしょうか？
正確性はどうなのでしょうか？
ということを.まず少し理解しておくことが大切です。 ダウン症のスクリーニングは.一般に.母体血清中のαフェトプロテイン（AFP）.β絨毛性ゴナドトロピン（βHCG）.フリーエストリオールの検査結果を基に.母体の年齢.体重.母体歴.妊娠週数を組み合わせて.該当疾患のリスクファクターを算出し.例えば1：2000というリスク値.つまり2000分の1の確率でその疾患を持つことを示すものです。
解析に入力されるパラメータは.使用するソフトウェアシステムによって若干異なり.ソフトウェアによっては胎児のヌクレオチド厚も計算に含まれるため.基準となるリスクファクターは単位によって異なる。 ただし.どのような結果であってもスクリーニングの結果であり.高リスク群.低リスク群にかかわらず.一定の誤差.すなわち偽陰性.偽陽性があることに注意が必要である。
偽陽性とは.報告書に異常があり.胎児が正常である場合.偽陰性とは.報告書に異常がなく.胎児が病気の子である場合である。
羊水穿刺を行うかどうかは.ケースバイケースで分析しなければなりません。
原則的には.交絡因子（通常は妊娠週数の誤差）を除外した後.羊水胎児細胞染色体分析で診断を確定することが望ましいとされています。
リスクが低い場合は.妊娠検査を継続する。 妊娠週数誤差は.月経不順や長周期（37日以上）を補正して分析し.妊娠週数誤差による誤診を排除するために使用されます。 ダウン症（DS）は.出生1000人あたり1.5人の有病率で.精神遅滞.複数の先天性奇形.成長遅滞を特徴とする最も一般的な染色体異常である。
DSの子どもが生まれると家族や社会に大きな負担がかかりますが.出生前に診断がつけば.家族や社会への負担をなくすことができます。
海外では.35歳以上の母親に対して羊水穿刺が日常的に行われており.穿刺により感染や出血.流産を引き起こすなどのリスクがわずかにありますが.その発生率は極めて低く.また.羊水穿刺が行われた場合には.そのリスクを減らすことができます。