本症は皮膚の色素沈着異常の疾患である。 (1)皮膚障害 (1)皮膚障害の現れ方：本症の皮膚障害の多くは出生時に存在し.最新の発生は出生後3ヶ月である。 炎症期は胎児期に起こり.出生後は進行しないこともある。 紅斑および丘疹で始まり.緑豆大から空豆大の疱疹または水疱が続く。 疱疹および水疱は数ヵ月間持続し.再発する。 体幹側.乳房および四肢の周囲およびヘルペスの他の部分に好発し.ヘルペスは壊れないか.またはいくつかの滲出.ヘルペスの自己吸収または硬い結節の形成を壊し.そして色素斑を残す。 疣贅は.手と足の裏.特に手指と足指に現れることがあり.疣贅の損傷後に色素斑を残すことがあります。 色素沈着斑が唯一の異常であることもあれば.炎症性障害が最初に現れ.その後にイボ様の変化が現れることもある。 色素斑は様々な特異な形態を有し.多くは不規則な飛沫状.渦巻き状または地図状である。 色は灰青色.暗灰青色.黄褐色または暗褐色で.色素沈着は2歳まで増加し.その後消失するまで年齢とともに薄くなる。 色素沈着の変化は何年も続き.20～30歳まで消失することもある。 (2)病期分類：本疾患の皮膚障害は臨床的に3段階に分けられるが.約1/3の症例は典型的な発育過程であり.ほとんどの症例は3段階の順序が不規則で.重複しやすく.少数の症例はⅠ期とⅡ期の変化を伴わない色素斑のみである。 I期：紅斑.丘疹.水疱形成またはヘルペス期で.出生時または生後2週以内に始まることが多く.1歳以降に発症することはまれである。 II期：疣状または苔癬状の発疹形成.出生後2～6週で始まる。 III期：色素沈着期で.第12週から第26週に始まる。 約1/3の症例に眼異常.例えば先天性白内障.視神経萎縮.視神経椎間板炎.網膜出血.色素沈着.眼振.青色強膜.斜視などがみられる。 約半数の症例では.精神遅滞.痙性麻痺.てんかんを含むさまざまな程度の神経学的異常がみられる。 4.その他の症状 歯の萌出遅延.塞栓症.ブロック歯や永久歯の歯冠形成異常.薄毛.頭頂部の瘢痕性脱毛症.縦縞や横縞のある薄くて柔らかい爪など。 また.口蓋アーチが高い.口蓋裂や口唇裂がある.口蓋裂がある.小人症.小頭症などはまれである。