患者：概要：2006年4月27日に生まれた体重1.928kg.身長42cm.頭囲32cmの小児満期産児です。
前胸部心臓（完全心内膜クッション欠損症）があり.生後3ヶ月で手術を受け.現在は少量の逆流があるとのことです。
主に成長が遅く.現在体重7.5kg.身長78cm.頭囲42cmで.これまで様々な病院で検査を受け.脳性麻痺.小頭症などと診断されていますが.確定診断には至っていません。
現在.一人歩きはできるが.ふらつきがあり.二語文を短く言うことができ.いらいらしやすく.おびえやすい。
運動能力.知能.言語が著しく遅れている。
昨年からリハビリを開始し.一定の成果を上げ.ラット神経成長因子の注射を3クール行いました。
染色体異常が疑われる医師もいますが.専門医で診断を確定することは可能でしょうか？ 専門医：染色体異常が疑われる場合.血液検査で染色体を調べることができます。 患者：八尾先生.私の娘が染色体検査を受けましたが.異常は見つかりませんでしたので.何が問題なのか診断していただけませんか？
ありがとうございました。 専門家：脳性麻痺と小頭症は診断可能です。
子宮内感染があった可能性があり.（染色体検査が正常であっても）遺伝的代謝疾患を否定することはできません。
血液や尿のタンデム質量分析.EBVやCMVのウイルス検査が推奨されます。