出生前胎児超音波顕微鏡異常はどのように起こるか

1.脈絡叢嚢胞(CPC):脈絡膜は側脳室.第3脳室.第4脳室にあり.脳脊髄液の産生部位である。 脳脊髄液の循環が阻害されると脳室が拡張することがある。 また.ほとんどの嚢胞は血管腫様の毛細血管網と間質を有し.偽嚢胞であると考えられている。 CPCは胎児の1~2%にみられ.正常な胎児では一過性に出現することがあるが.20週までに消失する傾向がある。 超音波像では.均一で強いエコー原性をもつ脈絡叢の中に.ほとんどが3~5mmの大きさの円形または楕円形の無エコー構造を示す。18週以降に直径10mm以上のものが発見された場合は.診断を考慮すべきである。 単純性CPCの染色体異常の確率は1~2.4%である。 単純CPCは妊娠後期に消失し.ほとんどの場合.他の異常と合併することはない。 他の異常.特に多発奇形が合併している場合は.トリソミー18やトリソミー21などの染色体異常の可能性が高くなります。 脳室拡張(脳室肥大):脳脊髄液は脳室内神経叢で産生され.脳室間孔から第3脳室に入り.次に中・外側孔から第4脳室に入り.さらに中・外側孔からくも膜下腔に入る。 脳室の拡張は.さまざまな理由で脳脊髄液の循環が遮断され.脳室に貯留した場合に起こる。 側脳室が著しく拡張し.その幅が15mm以上のものを水頭症という。 多くの場合.中脳水道管の狭窄によるもので.原因には染色体異常.炎症.腫瘤圧迫などがあります。 妊娠20週以降.側脳室または小脳髄質のプールの幅が10mmを超える場合は.水頭症の拡張を警告し.注意深く経過観察する必要があります。 幅が10mm以上15mm未満の場合は.軽度脳室肥大と呼ばれます。 発生率は1,000人あたり1.5~22人で.脳室系の閉塞によるものではないことがほとんどです。 脳梁奇形や心奇形などの頭蓋外病変がないか.さらに詳しい検査を行う必要があります。 孤立性軽度の脳室拡張を有する胎児の約5~10%は染色体異常であり.トリソミー21が最も多いことに注意する。 後頭蓋窩プールの拡大(extended cisterna magna)は.後頭蓋溝の拡大およびマグナ囊腫の拡大としても知られ.胎児小脳プールと頭蓋骨内側面の前方後直径との間の距離が10mm以上であることを指す。 後頭蓋窩プールの拡大は.胎児ハプロイド異常.特にトリソミー18と関連し.くも膜嚢胞およびダンディ・ウォーカー奇形でもみられる。 併存する他の異常がない場合は.超音波検査や他の画像検査による経過観察が適応となる。 4.腎盂尿管閉塞/水腎症:腎盂および膀胱に尿が貯留する尿路閉塞で.超音波検査で腎盂の前後径の拡張が認められる。 重篤な膿貯留は腎実質の萎縮と腎臓の増大の原因となる。 骨盤内貯留は正常胎児の2%~2.8%.トリソミー21児の17%~25%で検出されると報告されている。 胎児異常は.15~20週で4mm以上.20~30週で5mm以上.30~40週で7mm以上の腎盂前後離開径(APD)値を示すことがあり.出生後まで経過を観察する必要がある。 その他の器質的病理には.骨盤尿管接合部狭窄.尿管膀胱接合部狭窄または膀胱尿管逆流による尿管拡張.後部尿道弁.Prune-belly症候群(尿道閉塞の結果.膀胱壁と胎児腹壁が極端に薄くなり.胎児膀胱が大きくなる)などがある。