世界保健機関（WHO）によると.世界では約15％の夫婦が不妊に悩んでおり.そのうち30％以上が遺伝子異常が原因であるとされています。
2013年版のガイドラインでは.中国の不妊男性におけるY染色体微小欠失の頻度は11.5％と高い水準にあるとされています。
染色体は.アルカリ染料で染まりやすいことから染色体（クロマチン）と呼ばれる細胞内の遺伝子の対象で.本来は二本鎖のらせん状のデオキシリボ核酸である。
遺伝物質の運搬役であり.生物の遺伝子と密接な関係がある。
このような医学用語は.高尚で理解しがたいものに聞こえますか？
簡単に言うと.男女には23対の46本の染色体があり.そのうち22本が常染色体です。
上の写真にある色のついた帯は.遺伝コードのキャリアで.身長や性別.二重まぶたで大きな目かスポットライトで小さな目か.マイケルジョーダンかフェルプスか.さらにこれらの帯にはいくつかの癌遺伝子が隠れていて.人生のある時点で活性化し癌につながるのだそうです。
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また.女性にはXX.男性にはXYという一対の性染色体がありますが.今日はY染色体の一つ.男性の生殖能力を決定する性決定遺伝子について見ていきます。
男性がいなくなる？ 男性の23番目の染色体は.その名の通り性染色体で.このペアの赤ちゃんが男性かどうかを決定します。現在.人間の23対の染色体のうち22対は.ほぼ同じ大きさの常染色体2対で構成されていますが.Y染色体はペアになるX染色体と比べ小人です。
今ではXの3分の1の大きさしかないのです
2002年.グレーブスら科学者は『ネイチャー』誌に.初期の哺乳類から霊長類への進化の過程でY染色体が縮小していることを指摘し.1000万年以内に男性の染色体が消滅すると予測する論文を発表した。
人は不思議に思う。男性は絶滅するのだろうか？ そこでペギーたちは.Y染色体の進化の歴史を研究することにした。
彼らは8種の哺乳類の染色体のDNAの完全な配列を比較した。
ポッサム.ウシ.ラット.マウスなど化石を残している初期の種から始め.アカゲザル.チンパンジー.ヒトなど最近の種まで比較した。
比較研究の結果.このY染色体の「小人進化史」は2500万年前に停止し.安定した状態を保っていることが明らかになった。
この安定性は.性決定や精子生産.男性器官形成とは無関係の.Y染色体上の他の12の重要な遺伝子に由来し.Y染色体は生物全体の生存に重要であるため.これらの遺伝子の生存が進化上好ましいと指摘しています。
そこで疑問なのは.もしそれらがすべて安定しているのなら.なぜいまだに多くの男性が子供を産めないのか.ということです。
本題に入り.Y染色体微小欠失とは何なのかを調べてみましょう。 Y染色体は小さな棒状で.長腕（Yq）と短腕（Yp）に分けられます。
長腕にはAZF領域という男性の精子形成機能を決定する領域があり.さらにAZFa.AZFb.AZFcといった領域に分けられます。
この3兄弟は重要であり.失った場合の結果は深刻です！Y染色体微小欠失は.男性不妊症を引き起こす遺伝的要因として.クロイツフェルト・ヤコブ症候群に次いで発生率が高いのです。
この3兄弟が失われるとどうなるのだろうか。
AZFa欠失は0.5％～4％の頻度で発生し.臨床的には無精子症として現れ.その病型は支持細胞のみ症候群です。
支持細胞のみ症候群とは.どのようなものですか？
ブドウを育てるようなもので.ブドウの木は立ててあるが.種がない・・・・。
AZFb欠損症は.1～5％の頻度で発症する無精子症の臨床症状で.病態としては支持細胞のみ症候群.あるいは造精器閉塞症になります。
(造精阻止とは何かを説明すると.精子が成長するのに約74日かかり.その間に精原細胞.一次精母細胞.二次精母細胞.精母細胞.最終的に精子と進行するが.造精阻止とは上記の過程のある段階で精子が停滞し.精原細胞がついに精子となれないことをいう)。
AZFabc欠失は1-3%の発生率で.臨床的には無精子症として現れ.病型はサポートオンリーセル症候群または精子形成ブロックである。
核型は通常46,XX性逆転男性症候群（46,XX
male）またはiso(Y)*二重分裂Y染色体である。
これらの場合.精巣で精子が作られないため精巣精子採取は推奨されず.ドナー人工授精が可能である。 AZFc欠失は約80％の症例に認められ.臨床症状や精巣組織のタイプは多様で.主な症状としては.無精子症.重度の乏精子症.精子数の進行性減少が最も多く認められます。
このような男性には.早期の妊活や精子凍結による保存をお勧めします。AZFc欠損症による無精子症の50％は.精巣吸引により精子を採取し.第2世代体外受精の補助が可能です。
つまり.AZFc欠失は不幸中の幸いなのです!
Y染色体微小欠失の検査が必要な人は？
乏精子症（精子密度500万個/ml以下）の患者.精子密度は正常だが原因不明の男性不妊症.停留睾丸と精索静脈瘤を伴う男性不妊症.投薬前の原因不明の男性不妊症.原因不明の習慣流産の妻.Y染色体小欠失の検査方法?1.