臨床ステージの異なるHBV感染症患者におけるBCP/PC領域の点変異とPreS領域の欠失変異のパターンを解明し.その臨床的意義を探ること。Fang我々は.慢性HBV感染患者180例を調査した。そのうち.無症候性HBVキャリアは13例.慢性B型肝炎は75例.HBV関連肝硬変と肝細胞がんはそれぞれ62例と30例であった。その結果.BCP/PC領域の点突然変異は.nt 1753, nt 1762, nt 1764, nt 1776, nt 1803, nt 1846, nt 1896であった。HBVキャリア.B型慢性肝炎.HBV関連肝硬変.肝臓がん患者のnt 1762 (1764) 点突然変異はそれぞれ7.7%. 68%. 72.7% (68%), 90.9% (81%) であった。A1762T+G1764A複合変異が36％.A1762T.G1764A.G1896A複合変異が11％.T1753A/C.A1762T.G1764A.G1896Aは7％の発生率であった。Clonogenic sequencingにより，BCP領域開始点A1727G点突然変異率は肝硬変患者で72％，肝細胞癌患者で63％であった．HBeAg陰性患者ではより多くの遺伝子変異が存在し（P＝0.022），G1776AおよびG1896A変異はHBeAg陰性の独立予測因子だった（P＜0.05）．BCP領域点変異はHBeAg陰性化との有意な関連はなかった。Pre-S遺伝子欠失変異の頻度は肝硬変と肝癌患者で最も高く，肝癌患者と肝硬変患者のPreS1，PreS2，PreS1+S2欠失の頻度は，それぞれ7.1％，71.4％，7.1％と41.2％，58.8％と29.4％，P < 0.05 であった．A1727G.A1762T.G1764AおよびA1727G.A1762T.G1764AおよびA1762T/G1764A複合変異とPreS deletionはHBV関連肝硬変および肝細胞癌患者に多く.肝臓疾患進行の危険因子であると結論された。