先天性心疾患（CHD）とは.胎児期の心臓や大血管の異常な発達によって起こる心血管系の先天性異常で.小児期に最も多い心臓病である。 統計によると.新生児1000人のうち6～7人が先天性心奇形であるという。 先天性心疾患の子どもの多くは.同年齢の子どもに比べて発育が悪く.体が弱く.風邪や肺炎を繰り返しやすく.長引くことが多いので.衣食住や運動.他の病気の予防など.親が子どもに気を配り.根気よく付き合うことが必要です。
病気の影響や手術のトラウマから.子どもは不安や恐怖を.親は自責の念や罪悪感を抱き.子どもや親の心理的負担が大きくなり.術後の成長や人格形成にも影響を及ぼす可能性があります。 そのため.心疾患前児童とその保護者を対象にした的を射た健康教育が.手術と術後の回復期をスムーズに通過させ.術後のQOL（生活の質）を向上させるのに役立つと考えられます。
心臓と循環器系：正常な心臓は.酸素を含んだ血液を左心室から大動脈に送り出し.全身動脈系を通って全身に送り出す筋肉質のポンプであり.血液が運ぶ酸化力と栄養分を必要とする体のニーズに応えています。 同時に静脈系は.すでに酸素や栄養が枯渇し.組織の代謝で発生した二酸化炭素や老廃物を運んでいる静脈血を.全身から右心房.右心室.そして肺動脈と肺に送り込み.そこで十分な酸素供給を受け.後に肺静脈.左心房を経て左心室へと戻ることができるのだ。
心臓と大血管の主な構造は.右心房.右心室.肺動脈.左心房.右心室.大動脈.心房と心室の間にある房室弁で.右は三尖弁.左は僧帽弁と呼ばれるものです。 大動脈と左心室.肺動脈と右心室の間の弁は.いずれも3枚葉で.半月弁（大動脈弁）.肺動脈弁と呼ばれています。 右心房と左心房の間には薄い筋隔壁が.右心室と左心室の間には厚い筋隔壁があり.それぞれ心房中隔.心室中隔と呼ばれています。
先天性心疾患は前駆症状と呼ばれ.チアノーゼの有無により臨床的にチアノーゼ型と非チアノーゼ型に分類されることが多い。 しかし.X線診断の観点からは.まず肺血管が正常か.うっ血しているか.高血圧か.で分類するのが一般的である。 他の奇形を伴わない単純右心.右大動脈弓.迷走鎖骨下動脈.大動脈狭窄を含む前庭疾患では肺血管は正常である。 肺高血圧症は肺動脈狭窄症やファロー四徴症でよくみられます。 肺うっ血は.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症などの左から右へのシャント先天性心疾患において見られるものである。
1.一般的な先天性心疾患
(1)心房中隔欠損症
心房中隔欠損症は一般的な先天性心疾患であり.一次孔と二次孔に分けられ.後者がより多く見られる。 通常.左心房の圧力は右心房より高いため.心房欠損は左から右へのシャントとなり.右心房.右心室.肺動脈への血流が増加し.肺うっ血や右心房・心室の拡大が起こります。 肺動脈圧は通常正常か軽度の上昇です。 重篤な肺高血圧症は成人に多く.双方向性または右から左へのシャントが発生することがあります。 臨床的には遅発性チアノーゼである。
(2)心室中隔欠損症
心室欠損は膜性欠損と筋性欠損に分けられ.膜性欠損が最も多い。 欠損が小さくシャント流が少なく心肺の変化が少ない場合や左心室の軽度な拡大のみの場合は.臨床症状と合わせて診断を確認する必要がある。 左から右へのシャントが中程度から大きい欠損では.左および右心室の拡大.左心房の軽度の拡大.肺うっ血.大動脈結節の正常な縮小が起こることがあります。 シャントの数が多いと肺循環の抵抗が大きくなり.右心室への負荷が増大するため.双方向性または右から左へのシャントが生じ.臨床的に遅発性のチアノーゼとなります。
(3) 閉鎖されていない動脈管
大動脈と肺動脈との間には閉鎖不全動脈管があり.大動脈の圧力の方が肺動脈の圧力より高いため.閉鎖不全動脈管を介して大動脈から肺動脈へ血液が絶えずシャントされている。 これにより.体循環の血流が減少し.肺循環や左心への血流が増加し.肺動脈拡張.肺うっ血.左心房・左心室・右心室の拡大.大動脈結節の拡大が引き起こされるのです。 肺高血圧症があると.右心室がより大きく拡大する。
2.先天性心疾患の原因。
胎児の心臓の発達に伴う奇形の原因は様々であるが.現在では以下の5つのカテゴリーが関連していると考えられている。
(1) 胎児発育の環境として最も重要なのは.子宮内におけるウイルス感染であり.中でも風疹ウイルス感染が最も顕著で.次いでコクサッキーウイルス感染である。 風疹にかかった母親から生まれた赤ちゃんは.早発性心疾患の有病率が高いことはよく知られている。 これは.胎児の心臓の大血管の発達が.子宮内のウイルス感染で十分に影響される妊娠2～3ヶ月に行われるためです。 羊膜病変.胎児圧迫.早期早産.母体の栄養不良.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.妊娠初期の放射線や細胞毒性薬の使用などの他の条件はすべて.胎児の早発性心疾患の発症に寄与すると考えられています。
（前者は心室中隔が生前に十分に発達していないこと.後者は早産児の血管収縮反応が生後十分でないことに関係する。 未熟児は特に出生時の体重が2500g未満のお子さんに多く見られます。
(3）プラトー環境では.動脈管開存症や心房中隔欠損症が多発する。 この病気の有病率は.平野部よりも青海高原の方がはるかに高い。 高原の酸素分圧が低いことが大きな要因です。
(4) 遺伝的要因 家族内で.兄弟姉妹や親子が同時に心疾患にかかっている場合や.心血管系奇形を伴う遺伝性疾患の染色体異常の例が多いことから.本疾患の遺伝的要因の存在が示唆されます。 遺伝子の研究により.心筋梗塞の多くは複数の遺伝子と環境因子の相互作用の結果であると結論付けられています。
(5) その他の要因：高齢（35歳以上）の母親は.糖尿病予備軍の赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。 先天性心疾患の中には.男女間で発生率に大きな差があるものがあります。
3.先天性心疾患のリスクファクター。
(1)先天性心疾患の家族歴がある。 兄弟で同時に先天性心疾患を発症したり.親子で同時に先天性心疾患を発症することはよくあることで.病気の性質もよく似ているのだそうです。 先天性心疾患のある母親から最初に生まれた子供が先天性心疾患にかかる確率は約2％.2人続けて先天性心疾患の子供が生まれると.もう一人先天性心疾患の子供が生まれる確率は10％に上昇します。 母親が糖尿病である場合.第二子が糖尿病になるリスクは10％です。
(2) 未治療・未管理糖尿病の妊婦は.胎児の先天性心疾患のリスクが2％あるが.妊娠初期に疾患がコントロールされ安定していれば.リスクは減少する。
(3) 妊娠初期にリチウム.フェニトインナトリウム.ステロイドなどの催奇形性薬物にさらされると.胎児の先天性心疾患のリスクが2%になる可能性があります。
(4) 妊娠初期のX線.アイソトープ等の放射性物質への過度の被ばく。
(5)ウイルス感染症。 妊娠第1期.特に妊娠第3週から第8週にかけてのウイルス感染は.胎児に心血管系の奇形を引き起こしやすくします。 風疹ウイルスは.胎児の出生前心臓病の主犯格である。 また.インフルエンザ.おたふくかぜ.コクサッキーウイルス.ヘルペスウイルスなども.子どもの出生前心疾患の「加害者」になることが多いようです。
(6)近親婚。 近親婚は胎児の奇形や早発性心疾患の高いリスクファクターとなる。
(7)悪い習慣 喫煙習慣のある妊婦.夫が喫煙する妊婦.妻が受動喫煙する妊婦は.胎児の奇形や出生前心疾患を引き起こす可能性があります。 喫煙する母親から生まれた赤ちゃんは.非喫煙の母親から生まれた赤ちゃんに比べ.早発性心疾患の発生率が2倍高い。 夫婦が飲酒後に妊娠すると.胎児に染色体異常が生じ.アルコール依存症で生まれた赤ちゃんのほとんどが心血管系に異常をきたすと言われています。
4.よくある症状
先天性心疾患は.小児に最も多く見られる心血管系の疾患で.通常3歳までに診断されます。 先天性心疾患は.主に胎児の発育の初期段階.通常は胎生期の最初の3ヶ月間に何らかの原因で胎児の心血管系の発達が停滞したり.異常が発生したりすることが原因です。 風疹やインフルエンザなどのウイルス感染.胎児にダメージを与えるホルモンや薬物.腹部や骨盤内でのX線.超音波.放射性物質への暴露.重度の栄養不足.酸素欠乏などが原因として挙げられますが.特に知られているのは.胎児を傷つける可能性のあるホルモンや薬物です。 全身に複数の奇形がある上に.先天性心疾患を持つ子どももおり.子どもの生殖細胞の遺伝子異常による先天性心疾患であることが多い。 軽度の先天性心疾患では.特に症状がなく.成長・発達が正常で.身体検査で左胸に荒く大きな雑音が聞こえる程度であることもあります。 重症の先天性心疾患のお子さんでは.早ければ新生児期から乳児期にかけて症状が現れます。
5.先天性心疾患の症状は2つある。
(1) 皮膚や粘膜のチアノーゼとして.子供の鼻先.口唇.爪.目の結膜に見られる。 チアノーゼが現れると同時に.成長障害や精神遅滞が起こり.授乳時や泣いた後に呼吸困難が起こり.重症の場合は意識障害やけいれんを起こします。 歩けるようになった子どもは.脳内低酸素症の感覚から自動的にしゃがみこんでしまうことが多い。
(2) 心不全の症状は.呼吸困難.息切れ.横になれない.咳.頻脈.両肺が小水疱で覆われる.肝臓肥大.顔色不良.下肢の腫れなどである。 上記のような症状を発見したら.すぐに病院に送り.蘇生措置をとらなければなりません。
6.診断方法
病歴.身体所見.胸部X線.心電図心電ベクトル図から.通常.一般的な前庭疾患と診断することができます。 Mモード.断面.パルスドップラー心エコー.コンピューターによるMRIやX線断層撮影は.現在.診断価値のある非侵襲的検査と考えられています。
(1) 病歴では.心臓病の発症年齢と特徴的な心雑音が検出された時期に注意する必要があり.発症年齢と特徴的な心雑音が検出された時期が若いほど.心臓病の既往がある可能性が高くなります。 家族歴.出産前の母親の健康状態.出産時の子供の状態などが.診断に役立つことがあります。 さらに.感染性心内膜炎の既往がある患者には.心房細動の有無をスクリーニングする必要があります。
(2) 症状のうち喀血は.大量の左右シャントによる肺うっ血や大動脈・左心病変による左心不全を反映しているため診断されることが多いが.肺虚血型の心疾患（肺動脈狭窄症.ファロー四徴症など）でも肺血管と気管支血管の側副血行が確立してから喀血することがあるので注意する必要がある。 紫色のグループの提示年齢は.右から左へのシャント前疾患のいくつかのタイプを識別するのに有用である。 ファロー四徴症.大動脈幹不死.大血管完全脱臼では.チアノーゼは幼少時から現れ.三つ子ファロー.アイゼンメンガー症候群では.チアノーゼは遅く現れる。 先行する左心不全の症状を伴わない右心不全のみの発生は.右心弁膜症カテゴリーの前駆症状や肺高血圧症の方に多く.他の心臓疾患（肺性心疾患を除く）ではまれなケースです。
(3)最も診断的な徴候は.異なる分類の素因に固有の雑音やその他の心音変化である。 幼児期にこの雑音が検出された場合.心房細動の可能性が高い。 チアノーゼに杵のような手指（足指）を伴う場合は.チアノーゼが長年続いていることを示唆します。胸の局所的な膨らみを伴う心臓肥大は.子供の頃から心臓肥大であることが多く.また.前庭疾患の可能性も高くなります。
(4) 胸部エックス線検査では.肺血管のうっ血や虚血.心陰影の拡大や特定の心房の拡大.心陰影の形状の変化.心臓の大血管の特異的脈動などを観察し.病気の診断や鑑別診断のための情報を得ることができます。 また.心電図や心臓ベクトル図から.血行動態の変化をある程度把握することができ.病気の診断や鑑別診断に役立つ場合があります。 しかし.異なる心前部の状態でも.同様の血行動態の変化により.同様のレントゲン写真と心電図.心臓のベクターグラムの変化を引き起こすことがあることに注意が必要である。
心臓カテーテル検査では.各部屋の圧力の測定と血液検体の酸素濃度の分析.各部屋に指示薬を注入してその希釈の観察.造影剤を注入して造影剤の流れと心室への充填の観察などを行い.選択的指示薬希釈曲線と選択的心臓血管撮影を併用すれば.この病気の患者さんの病理生理学と解剖学の変化をより直接に理解することが可能です。 患者の病態生理や解剖学的変化をより直接的に理解することができ.診断の確定や異なるタイプの心前病の鑑別に価値がある。
(5) セクタースキャンで記録したMモード心エコーと2次元心エコーは.心臓の解剖学的構造と生理的活動を検出することができ.異なるタイプの心前部疾患の解剖学的病変を十分に反映し.より良い非侵襲的診断方法である。
(6) コンピュータによる磁気共鳴断層撮影とX線断層撮影は.心臓の基部から心尖部までを多層断面図と矢状断面図で可視化できるため.複雑な心前部疾患の解剖学的・生理学的変化の把握に役立ち.磁気共鳴断層撮影は.軟組織の可視化に優れていることが特徴である。
7.一般的な心房細動性疾患の診断
心房中隔欠損症
診断のポイント
(1) 臨床症状：軽症例では無症状.肺高血圧症を合併するとチアノーゼが出現することがある。
(2) 身体所見では.胸骨後縁の第2肋間に収縮期の吹き流し雑音があり.ほとんどが振戦なしで.肺動脈弁部にスプリットセカンド心音と拡張期の吹き流し雑音が聴取されることがあります。
(3) X線検査では.肺野のうっ血や総肺動脈幹の弧の顕著な隆起を認めることがある。 右心室と左心室の肥大が見られる場合があります。
(4) 心電図で右束枝伝導ブロック変化を示すことがある。
(5)心エコー検査や心臓カテーテル検査が診断に役立つことがある。
心室中隔欠損症
診断のポイント
(1) 臨床症状：小さな欠損の患者は通常無症状であるが.肺高血圧を伴う大きな欠損の患者はチアノーゼを呈することがある。
(2) 身体所見では.胸骨左縁の第3・4肋骨間にIV～V度の粗い収縮期雑音を認め.多くは震えを伴う。 大きな欠損では.頂部領域で初期拡張期雑音が.肺高血圧症では肺動脈弁領域で拡張期吹出雑音が聴取されることがある。
(3) X線検査では.肺うっ血や左右の心室の拡大が見られることがあります。
(4) 心電図では.左右の心室に肥大性変化を認めることがある。
(5) 心エコー検査や心臓カテーテル検査が診断に有用な場合があります。
動脈管内部
診断のポイント
(1) 臨床症状：軽症例では無症状.肺高血圧症を合併した症例ではチアノーゼを認めることがある。
(2) 身体所見では.胸骨左縁の左鎖骨下または第2肋間にIV～V度の粗い連続した機械的な雑音を認め.震えを伴うこともある。 肺高血圧症では.心尖部に拡張期早期のざわめきが聴取されることがある。
(3) X線検査では.肺うっ血.大動脈結節の肥大.左心房・右心室の肥大がみられることがあります。
(4) 心電図では.左心室肥大や左または右心室肥大を示すことがある。
(5) 心エコー検査や心臓カテーテル検査が診断に役立つことがある。
3つの予防レベル
先天性心疾患の予防は段階的に行うべき：先天性心疾患の予防には3つの段階がある。
第一段階の予防としては.妊娠前や妊娠初期に風邪をひかない.パソコンに触れる機会を減らす.栄養状態を改善する.薬を慎重に使うなどして先天性心疾患の発症を抑えることです。
二次予防としては.胎児の時期に検査を行い.先天性心疾患が見つかった場合は中絶を検討します。
三次予防は手術で.専門医とのコンタクトを経て.先天性心疾患によって治療方法が異なる。 先天性心疾患は通常.子どもの出生後に.子どもの症状から発見することができます。
ハイリスク妊婦には6つのカテゴリーがあり.その赤ちゃんは通常の妊婦の赤ちゃんよりも先天性心疾患の発生率が有意に高くなるとされています。
1つ目は.ハイリスク妊娠や期限切れ妊娠の妊婦さんです。
次に.妊娠初期に感染症や投薬の既往がある母親.毒物や放射線に長期間さらされたことがある母親.血液疾患.内分泌疾患.結合組織疾患.心血管疾患.遺伝性疾患を持つ母親です。
第三に.母親が心内外の奇形を伴う悪性出産の既往があり.心臓病の家族歴があることである。 第四に.他の検査によって胎児の心内外の奇形や染色体異常が確認されたり.疑われたりしたことです。 五つ目は.子宮内発育異常.羊水が多すぎたり少なすぎたりすること。 第六に.胎児の心拍数が速すぎたり.遅すぎたり.不規則なリズムであることです。