1.
単一臍帯動脈（SUA）：正常な臍帯には2本の臍帯動脈と1本の臍帯静脈がありますが.SUAは臍帯動脈が1本しかないことを意味し.その発生率は約1％です。
大きい方が臍帯静脈.小さい方が臍帯動脈で.正常な内腔よりやや大きくなっています。
SUAは単独または染色体異常や他の奇形と併発することがあり.18トリソミーの子どもの約50％.13トリソミーの子どもの10～50％がSUAを有するといわれています。
臨床的にはさらなる胎児心エコー検査が推奨される。 2.心原性心内フォーカス（EIF）：EIFは.心臓の4室画像上.1心室腔の自由区域内で.乳頭筋または腱に相当する孤立した焦点で.胎児の骨格（肋骨）と同様のエコー強度である。
孤立性または多発性で.左心室が最も多く.妊娠期間の延長とともに徐々に減少し.遅くとも1歳までに消失する。
乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化に伴って生じることがあるが.それ自体は健康や心機能を害するものではなく.正常変異であり.アジア人に多く見られる。 正常妊娠18-22週の超音波検査におけるEIFの発生率は2-5％であり.トリソミー21では16％-30％.トリソミー13では39％の危険率があると言われています。
心エコー検査が推奨される。 3.大腿骨の長さが短い：長骨異形成は染色体異常の特徴の一つと考えられており.大腿骨は産科超音波検査で日常的に測定される唯一の長骨である。
大腿骨の測定値が対応する妊娠週数の5パーセンタイル以下であっても.他の成長指標が正常であれば.これは最優先事項です。トリソミー21の子供の19％が大腿骨が短いです。
BPD/FLが1.5以上であれば.21型トリソミーの子どもの54～70％が検出可能です。
妊娠中期・後期の短大骨は.軟骨異形成症.IUGR.妊娠低年齢児.先天性大腿骨近位部欠損症（PFFD）でも認められます。 4.
過エコー腸：疾患ではなく.妊娠中期・後期の胎児の小腸によく見られる.骨エコーに近いかそれ以上の強度の胎児腸エコーが増強した超音波所見です。
妊娠中期および後期における発生率は1％である。
胎児の経過観察の結果は最終的にほとんどが正常ですが.かなりの割合で染色体異常.消化管異常.腸閉塞.メコン腹膜炎.嚢胞性線維症.羊膜内出血.子宮内感染などの異常が確認されます。 5.胎児眼球間隔の増加または減少：眼球間の眼窩距離が過度に大きいまたは小さいことは.一般的に何らかの異常な症候群と関連しています。
眼窩中心間の距離（mm）は妊娠週数とほぼ等しいので.これを目安に判断することができる。
眼窩指数が38以上の場合は眼窩指数が大きすぎ.13トリソミー.18トリソミー.21トリソミーでみられ.眼窩指数が20未満の場合は眼窩指数が小さすぎ.前脳ホロプロセンチュリー.柔脳奇形.小頭症などで見られ.これらは13トリソミー.21トリソミーでもしばしばみられる症状です。 6.
鼻骨低形成と鼻骨欠如：胎児の鼻骨は胎生6週目に発生し始め.膜性骨形成により9～11週目に骨化します。正常胎児の1.4％は鼻骨が欠如しているといわれています。
21トリソミー児の約50-60％では.10-14週の超音波スクリーニングで鼻骨の欠損が検出されます。
胎児の鼻骨の拡がりや狭まりは.様々な染色体異常でも認められます。
無脳症や眼球異常の場合.胎児は鼻孔が1つであったり.象鼻であったり.鼻の位置が異常であることがあります。 標準的な測定面は.胎児の水平位での正中矢状面であり.鼻梁に強いエコーの細い線が見られます。
注意すべきは.鼻骨欠損は染色体正常胎児のごく一部に発生しうることであり.染色体正常集団における鼻骨欠損の背景有病率は両親の民族性や顔貌に依存することである。 胎児の口角間の距離は増加または減少する：胎児の口角間の距離は妊娠年齢に相関している。
口角間距離の増加は.正常より2標準偏差高く.様々な染色体異常で見られることがあります。
口角間距離は.同じ妊娠期間の正常胎児の65％以下に減少し.染色体異常や遺伝性症候群の臨床症状として現れることが多い。 8.胎児下顎骨発育異常：無顎症や小顎症（micrognathia/small
jawz/small
chin）は.染色体異常症候群の中でも頻度の高い異常の一つであることが多いです。
小顎症の胎児は.下顎の前後左右が縮小しており.同じ妊娠時期の正常な胎児と比較して著しく低い。 超音波検査では.馬蹄形の下顎をはっきりと確認することができます。
以前は.顔の輪郭を目視することで主観的に判断していましたが.現在では顎指数を用いて判断しています。
顎指数（jaw
index）＝（下顎骨前後径／双頭骨径）×100。
顎指数＜21の小さな下顎変形症は.18トリソミー.21トリソミー.45XO.5P欠失でよくみられます。
染色体異常は小顎症胎児の約66％に認められ.剖検報告では三つ子の80％に小顎症の異常が認められる。 9.羊膜切片：妊娠中の超音波検査では.羊膜嚢内の羊水中に強いエコー源性の光の帯が浮遊し.羊膜切片（子宮棚とも呼ばれる）と呼ばれます。
これは.子宮腔内に癒着痕が存在し.その伸展痕に沿って羊膜や絨毛が伸長するために起こる。
2層の絨毛と2層の羊膜を含むため.エコーが強く.明瞭である。
発生率は0.6％と文献に報告されているが.近年は臨床の場でも珍しくはなく.現代の出産適齢期の女性の子宮手術の増加に関係しているはずである。
羊膜切片は胎児の癒着を伴わず.胎児奇形とも無縁であり.特別な管理は必要ない。
しかし.羊膜帯症候群.不完全子宮縦隔.輪郭胎盤.多胎児の羊膜嚢分離などの子宮内帯エコーとの鑑別には注意が必要である。 胎児異常の原因は様々であり.有効な予防法はなく.早期診断と適時の妊娠終了しかありません。
胎児奇形の早期診断には.超音波検査が第一選択となります。
顕微鏡的な異常は.早期に出現して持続するもの.一過性のもの.不規則に出現するもの.遅発性の病変などがあります。
染色体異常のある胎児の多くは.超音波画像上では何の兆候も示しませんが。
しかし.染色体異常のソフトマーカーとして.胎児の異常を注意深くスクリーニングする手がかりとなり.他の複合異常がないかを注意深く検査するようにオペレータに注意を促すことができます。
妊娠を継続する場合は.超音波検査の変化を定期的に見直す必要があります。 上記のような外観が単独で問題となる確率は低く.感度・特異度も高くないが.高齢で血清学的スクリーニング結果（PAPP-A,
α-FP,
β-hCG,
uE3,
inhibin-A）が異常で.その他の高リスク因子が併存する妊婦では.MRIに加えて絨毛膜ヴィラスバイオプシ（10～14週）.羊水穿刺（16～24週）をいずれ実施すべきであり
MRIに加え.最終的には絨毛膜絨毛生検（10-14週）.羊水穿刺（16-24週）.臍帯穿刺などの介入法による胎児細胞採取後.胎児核型検査により診断を確定する必要があります。