家族性乳がんとは何ですか？ 乳がん患者全体の5～10%に.母娘や姉弟などの乳がんの家族歴があることが珍しくありません。 このような患者さんには「乳がんの遺伝的素因」があり.家系に特定の遺伝子変異があるために発生します。その80％はBRCA1/2遺伝子にありますが.PTENやP53.その他の遺伝子変異である可能性もあります。 BRCA1遺伝子変異を持つ家系では.70歳までに乳がんを発症する累積リスクは乳がんで85-90％.卵巣がんで60％とされています。 乳がんの遺伝カウンセリングは何のために行うのですか？ 乳がん遺伝相談室の目的は.一人の患者さんの不幸から家族の他のメンバーのリスクを知り.患者さんの乳がんが家族性・遺伝性であるかどうかを判断することです。もし.突然変異のキャリアファミリーでなければ.家族の他の女性も乳がんのリスクが高いかどうかを心配する必要はありません。残念ながら.突然変異キャリアファミリーであれば.家族の女性のうちどの人が乳がんであるかを判断する必要があります。 不幸にして突然変異のキャリアーであった場合.家族の中でどの女性が悪い遺伝子のキャリアーであるかを見極め.そうでない人は安心し.悪い遺伝子のキャリアーである人はそれなりの対処が必要である。 患者さんにとってのメリットは何ですか？ 1.最大のメリットは.娘や姉妹を含む家族の中で.乳がんになるリスクがあるかどうかを最終的に知ることができることです。 発症のリスクが高い場合は.それに応じて指導・監視を行い.家族の他のメンバーへのさらなるリスクを防ぐ必要があります。 2.乳がん患者さんのご家族の方は.ご自分が乳がんのハイリスクかどうかを知ることができます。 ハイリスクであれば.実際に発症して命にかかわる病気になるのを防ぐために.早めに対処することが必要です。 すでに家族性乳がんがある場合.診断する意義は何ですか？ BRCA1/2遺伝子変異の保因者である場合.例えば.白金系化学療法を使用してはならない.乳房を温存してはならない（放射線療法は新たな乳がんを誘発するため）.経過観察時に反対側の乳房にマンモグラフィーを使用してはならない（マンモグラフィーも放射線に対する感度が高く.新たな乳がんを誘発することがある）.反対側乳房は乳がん発生のリスクが非常に高く予防的に切除するようアドバイスがあり.治療法は異なるものになります 卵巣癌の発生率も高く.卵巣癌による死亡率も高いため.卵巣を摘出する。 現在.乳がん患者でなくとも.親族の乳がん患者が遺伝子検査を受け.自分も変異の保有者であることが判明した場合.どのような関連性があるのでしょうか。 突然変異保有者の70歳時点での乳癌の累積リスクは.乳癌で85-90％.卵巣癌で60％であるため.予防的乳房切除.あるいは子供を産む前に医師の監督のもとで緊密にフォローし.その後は卵巣を直接切除することが推奨されるが.困ったことに.この種の人には放射線に対して敏感であるためマンモグラフィー監視が禁忌である。