ハイリー・ヘイリー病は皮膚科では比較的珍しい病気ですが.この2日間でハイリー・ヘイリー病の患者さんから何件か問い合わせがありましたので.より多くの患者さんのお役に立てるように.できるだけ簡単な言葉で紹介を書こうと思います。
ハイリー・ヘイリー病とは何ですか？
1939年.医師であるヘイリー兄弟が共同で発見した非常に奇妙な皮膚病で.国際的に「ヘイリーヘイリー病」（Hailey-Hailey disease）と命名された。 “家族性良性慢性アスペルギルス症 “とも呼ばれています。
この病気になると.皮膚にどのようなトラブルが起こるのでしょうか？
慢性家族性良性アスペルギルス症という中国語の名前の通り.この病気は進行していきます。
”遅い”-慢性：これは長い間持続する病気で.一度かかるとすぐには治らず.一生患者さんと一緒にいる可能性があり.再発を繰り返し.非常に厄介な病気です。
”家族”-familial：この闘いは患者さんだけでなく.家族の多くの親族がこの問題を抱えている場合が多く.これらの親族は父親か母親のどちらかに集中している。 もちろん.これが絶対ではなく.家族全員が正常な患者さんも3割ほどいます。
”良い”-良性：この病気を持っていても.再発する傾向があり.再燃したときに患者さんの生活の質を大きく乱し.患者さんをとても惨めな気持ちにさせることを除けば.命にかかわることはない。
”天疱瘡”：皮膚が水ぶくれや小水疱.ひび割れを繰り返すようになる。 軽症の場合は.脇の下や股間など特定の部位にのみ水疱ができ.重症の場合は.脇の下.股間.胸の下.首.肘窩.肛門周囲など.摩擦が生じやすい広い範囲に水疱ができます。 また.水疱ができると.かゆみやにおい.局所的にひび割れたり.こすれたりして痛みを伴います。
どうすればこの病気と診断されるのですか？
ハイリー・ヘイリー病は家族性の疾患ですので.ご家族にこのような方がいらっしゃる場合は.ハイリー・ヘイリー病の可能性を検討する必要があります。 家族にこのような人がいる場合は.ハイリー・ヘイリー病の可能性を検討する必要があります。
通常の病院に行くことが重要で.確定診断のためには皮膚生検や病理組織学的検査.遺伝子検査が必要になることが多いようです。
皮膚生検・病理組織検査は.麻酔をかけて豆粒大に切り取った皮膚を検査室に送って切片化し.専門の医師が顕微鏡で観察・診断するものです。
遺伝子検査では.患者さんやご家族から採血を行い.2mlの血液で十分です。その後.遺伝子を解析し.どの遺伝子がどの場所で変化して病気になったかを調べる一連の検査が行われます。
なぜこの病気になったのか？
この病気は先天性のものです。
患者さんの中には.”私は生まれつき元気で.子供の頃は全然こんなことなかったのに！”と反対される方もいらっしゃいます。 確かに生まれつきの病気ではありますが.子供のころは症状が出ず.思春期以降.あるいは30代.40代になってから症状が出始めるのです。
私の子供もこの病気になるのでしょうか？
Hailey-Hailey病は.常染色体優性遺伝の疾患である。 人間には約3万個の遺伝子があり.生と病と死をコントロールしていますが.その中のATP2C1という遺伝子に異常があると.ハイリー・ヘイリー病になり.その異常が子孫に受け継がれる可能性があることが分かっています。
多くの場合.片方の親だけがこの病気にかかり.もう片方は正常であれば.親の遺伝子型はそれぞれAa.aaとなり.子供がこの病気にかかる確率は50%となります。 子どもがまだ数歳の場合.遺伝子検査を行わない限り.子どもの行動を見ただけでは発症しているかどうかを判断することは困難です。
自分の子どもや将来の世代がこの病気にかかるのを防ぐには.どうしたらいいのでしょうか？
現在の医療技術では.すでに生まれてしまった子どもの遺伝子を変えることはできないので.発症しないことを祈るしかないのです。 もし発症しても.症状に対処する方法はたくさんあるので.慌てる必要はありません。
もし両親が自分の子孫に再びこの病気を発症させたくない場合は.出生前遺伝子検査や第三世代体外受精を検討し.理論的にはもうこの病気の子孫を生まない正常な赤ちゃんを選択することができるのです。
ハイリー・ヘイリー病は伝染するのですか？
いいえ.伝染しません.伝染しません! これを3回言うことが大切です。
ハイリー・ハイリー病は.脇の下や太ももの付け根が濡れて汚く見えることがありますが.家族や友人には.直接.あるいは患者さんの衣服に触れても感染することはありません。
ハイリー・ヘイリー病は治るのか？
これは.患者さんなら誰もが抱く疑問ですが.残念ながらハイリー・ヘイリー病は先天性の遺伝子の問題で.根本的な治療法はありません。
ハイリー・ハイリー病の治療法にはどのようなものがありますか？
治療の選択肢は多く.外用薬と全身治療に分けられる。
グルココルチコイド外用剤（エロソン.ピペリゾン.ハロメタゾンなど）や抗生物質クリーム（フシジン酸.バクトリム.エリスロマイシン軟膏など）といった従来の外用療法は.ハイリーハイリーの大部分の患者さんに非常に有効で.ホルモン剤や収斂剤の溶液を患部に湿潤塗布することも可能です。 タクロリムス軟膏の外用も一部の患者には有効であった。
全身治療には.抗菌作用に加え.表皮の弛緩を抑える効果のあるテトラサイクリンやエリスロマイシンの経口投与が一般的である。 重症の場合は.経口ホルモンやレチノイド（タイレノール.アベロックスなど）も検討されます。 これに各種レーザー治療や光線力学的療法を組み合わせます。 場合によっては.経口免疫抑制剤も考慮されることがあります。
新しい治療法のうち.2つは紹介する価値があると思います。
1.ボトックス注射：疼痛指数☆☆☆.術後回復時間☆☆.価格☆☆☆.安全性☆☆☆.維持時間☆☆☆.有効性☆☆☆.再発率☆☆☆☆。
ボトックス注射は.主に顔のシワ取り.顔痩せ.ふくらはぎ痩せ.毛穴縮小.皮脂コントロール.過剰な脇汗.ワキガ臭.手汗など.その有効性と安全性から世界中の美容愛好家に高い人気を誇る.非常に成熟した美容医療技術です。 しかし.いくつかの国際的な研究により.ボトックス注射はハイリーハイリー病にも非常に有効であることが分かっています。 欠点は.高価であること.長持ちしないこと.半年に1回程度再注入が必要なことです。
ハイリー・ハイリー病の患者さんは.病変が頑固で.他の薬剤で効果が得られなかった場合.ボトックス注射を検討されるかもしれません。
2.研磨：疼痛指数☆☆☆.術後回復時間☆☆☆.価格☆☆☆.安全性☆☆☆.維持時間☆☆☆.有効性☆☆☆.再発率☆☆☆☆。
機械やレーザーで削ることで.病変した表皮を取り除き.皮膚の修復を可能にします。 肥大性病変を有し.難治性のHailey-Hailey病の患者さんに適しています。 治療効果が高く.再発率が低いという利点があり.1回の治療で数年間再発しない.あるいは二度と再発しない患者さんもいらっしゃいます。 しかし.治療の過程で比較的痛みを伴い.回復に時間がかかるという特徴があります。
なお.近年普及しているフラクショナルレーザー研磨は.若返りや美容上の傷跡除去の分野では非常に有効ですが.この方法は部分的にしか研磨できないため.ハイリー・ハイリーの治療には適さないと思います。
ハイリーハイリーの患者さんは.どのようなことに気をつけて生活していけばよいのでしょうか？
良い生活習慣は.ハイリー・ヘイリー病の発症回数を大幅に減らすとともに.症状の重症化を改善します。
汗や摩擦は病変を悪化させるので.症状を軽くするためには.汗をかくことと摩擦を減らすことの2点が重要です。
例えば.できるだけ室内や空調の効いた環境にいること.皮膚を清潔に保ち衛生的にすること.ゆったりとした綿の服.特に下着を身につけることなどが大切です。 また.体重を減らすことで皮膚同士の摩擦を減らすことができますし.長距離走やサッカーなど局所的な摩擦が激しいスポーツを避けることも必要です。