聴覚障害者遺伝子診断とは？ ”なぜ正常な聴力を持つ親が聾の子を産むのか？” , “聾唖者の組み合わせでは聾唖者の子供しか生まれないというのは本当ですか？” なぜゲンタマイシンを1回注射しただけで子供は聞こえなくなるのか”, “なぜ子供は聞こえなくなるのか”, “なぜ子供は聞こえなくなるのか”. なぜ.子供の難聴の原因がわからないのか？ 聴覚障害遺伝子診断の出現は.上記の疑問をうまく説明することができます。聴覚障害遺伝子診断とは.聴覚障害分子診断またはDNA診断とも呼ばれ.聴覚障害関連遺伝子の分子構造レベルや発現レベルに異常があるかどうかを検出し.聴覚障害の原因を判断する分子生物学および分子遺伝学の技術である。 中国の聴覚障害者における最も優勢な聴覚障害原因遺伝子は.GJB2.SLC26A4.ミトコンドリア12SrRNA遺伝子などです。遺伝性難聴の中国人患者の半数以上は.これらの遺伝子の変異によって難聴になっています。 難聴の遺伝子診断や出生前診断が必要な人は？ 1.聴覚障害患者とその主な家族。難聴の遺伝子診断により難聴の原因を明らかにし.家族の遺伝子検査により難聴遺伝子変異のキャリア状態を明らかにし.結婚・出産前に科学的な遺伝相談・指導を行うことができます。また.すでに聴覚障害児を出産した健常者の親で.次世代に健常な聴覚障害児を持ちたいと考えている人は.妊娠前・出生前の遺伝子診断で聴覚障害児の原因を解明し.出生前指導を行うことで.家族に再び聴覚障害児を持つことを避けることができる人もいるようです。 3. アミノグリコシド系抗生物質（ゲンタマイシン.ストレプトマイシンなど）で治療する人。アミノグリコシド系薬剤で治療を受ける予定の人の薬剤感受性ミトコンドリア変異を検査することで.感受性が高い人を選別し.薬剤使用後の難聴の発生を避けるための薬剤使用の指導を行うことができる。 4. 新生児と乳児 新生児や乳児の聴覚スクリーニングに聴覚遺伝子検査を組み合わせることで.遅発性難聴を早期に発見することができ.難聴の早期治療や介入に重要である。 聴覚障害遺伝子検査はいつ行うべきですか？ 1. 聴覚障害遺伝子検査は.聴覚障害が発見された後に実施すべきです 2. 聴覚障害のある若者の結婚前に聴覚障害遺伝子検査を実施すべきです 3. アミノグリコシド系薬剤の投薬前に実施すべきです 4. 新生児・乳児の聴覚障害遺伝子検査はどのように行うのか？ 聴覚障害遺伝子診断では.検査対象者から末梢血3ml（乳児は踵血数滴）を採取するだけでよく.検査は専門家に依頼する必要があります。注意すべきは.難聴の遺伝子診断の結果を受け取った後.資格を持った医師が解釈し指導することです。昆明医科大学では.聴覚障害に関する専門的な遺伝子検査が受けられます。耳鼻咽喉科聴覚クリニックでは.中国遺伝学会と耳鼻咽喉科学会による聴覚障害の遺伝子カウンセリングに関する研修と資格を取得した医師が相談・診断に当たっています。