遺伝性乳癌卵巣癌症候群の遺伝子検査基準a.b （1）血縁関係にある親族がBRCA1/BRCA2遺伝子変異のキャリアであること。 (2) 以下の基準を満たす乳がん患者：①発症年齢≦45歳.②発症年齢≦50歳の乳がん患者及び発症年齢≦50歳の卵巣上皮がん・卵管がん・原発性腹膜がんの血縁者1名以上.③単身で原発性乳がん2例と初発性腹膜がんの患者。 (iv) 乳がんおよび/または卵巣上皮がん/卵管がん/原発性腹膜がんの年齢を問わない2人以上の血縁の近親者 (v) 乳がんの血縁の男性の近親者；卵巣上皮がん/卵管がん/原発性腹膜がんの合併歴。 (3) 卵巣上皮癌/卵管癌/原発性腹膜癌の患者。 (4) 男性乳癌の患者。 (5) 以下の家族歴： a. 血縁関係にある1度または2度の親族に上記基準のいずれかがある b. 血縁関係にある3度の親族に2人以上の乳癌患者（少なくとも1人は発症年齢が50歳以下）および／または卵巣上皮癌／卵管癌／原発性腹膜癌患者がいる。 注）a. 1つ以上の条件を満たす場合.遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の可能性があり.専門医の診断が必要です。 患者さんの家族歴を検討する際には.父方の親族と母方の親族にがんがいる場合は.別々に検討する必要があります。 年齢に関係なく早期に発症した乳がんおよび/または卵巣上皮がん/卵管がん/原発性腹膜がんは.遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の可能性を示唆し.遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の家系の中には.前立腺がん.すい臓がん.胃がんおよびメラノーマも含まれています。 b. その他の考慮事項：女性の第一度または第二度近親者が2人未満.または45歳以上の女性近親者など.家族歴が限られている人.この場合.突然変異を持つ可能性は低く見積もられることが多い。 発症年齢が40歳以下のトリプルネガティブ乳癌の患者さんは.BRCA1/2遺伝子の変異の検査を検討する必要があります。 c. 乳がんには.浸潤がんと乳管内がんがあります。 d. 近親者とは.一.二.三親等以内の親族を指します。 e. 2つの原発性乳がんには.両側性乳がん.または同一乳房に発生源の異なる2つ以上の明確な原発性乳がんが含まれます。